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第25讲 基因突变和基因重组
高三生物总复习课件-必修2 遗传与进化
考点一 基因突变
1.基因突变
基础·精细梳理
提醒　①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对A//T被替换成T//A。
②用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观察到基因的变化。
考点一 基因突变
基础·精细梳理
名师解读
(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。
(2)“基因改变”不一定是基因突变
基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。　　
考点一 基因突变
基础·精细梳理
名师解读
①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。　　
2．(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
【考向1】结合基因突变的特点及原因，考查科学思维
考点一 基因突变
典例·精心深研
1．基因突变与生物性状的关系
考点一 基因突变
重点难点·透析
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
考点一 基因突变
重点难点·透析
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
考点一 基因突变
重点难点·透析
3.常和基因突变联系的“热点”
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
提示　③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是________________________________________。
提示　待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状
考点一 基因突变
情境推理·探究
3．(2023·华师一附中调研)某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　)
A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
【考向2】结合基因突变与性状之间的关系，考查科学思维
考点一 基因突变
典例·精心深研
4．(2023·南阳五中质检)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)
A．棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
【考向2】结合基因突变与性状之间的关系，考查科学思维
考点一 基因突变
典例·精心深研
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
2．细胞的癌变
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(1)机理
名师解读
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因。
②不是癌细胞中才有原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2．细胞的癌变
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)主要特征
5．(2023·广东东莞调研)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　)
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着
与癌有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
【考向3】结合细胞癌变，考查社会责任
考点一 基因突变
典例·精心深研
考点二 基因重组
基础·精细梳理
1.概念
包括同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因
考点二 基因重组
基础·精细梳理
2.类型
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)
考点二 基因重组
基础·精细梳理
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)
1．[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_____。
提示　在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生互换，导致染色单体上的基因重组
2．下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
提示　在减数第一次分裂前期A与a发生了染色
体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分
裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。
考点二 基因重组
情境推理·探究
3．如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
提示　由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ
的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，
即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向
一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的
染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发
生了染色体结构变异中的易位。
考点二 基因重组
情境推理·探究
考点二 基因重组
基础·精细梳理
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
考点二 基因重组
基础·精细梳理
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程
考点二 基因重组
基础·精细梳理
3．结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义及应用
名师解读
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　
1．(2023·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
【考向1】结合基因重组的特点，考查科学思维能力
考点二 基因重组
典例·精心深研
3．(2023·东北育才中学调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，
则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
【考向2】结合基因突变和基因重组辨析，考查科学思维
考点二 基因重组
典例·精心深研
4．(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的
原因是基因突变或染色体互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因
的原因是染色体互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
【考向2】结合基因突变和基因重组辨析，考查科学思维
考点二 基因重组
典例·精心深研
1．(2021·海南卷，6)已知5 溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，要使该位点由A－BU转变为G－C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A．1 B．2 C．3 D．4
重温真题 经典再现
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4
5
2．(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(　　)
A．基因的结构与功能
B．遗传物质的类型
C．DNA复制的方式
D．遗传信息的流动方向
重温真题 经典再现
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5
3．(2022·湖南卷，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的
累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
重温真题 经典再现
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4．(2021·江苏卷，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
重温真题 经典再现
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5．(2021·湖南卷，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
重温真题 经典再现
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