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《第三节 遗传病与优生》
第3节 人类的遗传病与优生
人类的遗传病
概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。
　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。
人类的遗传病的种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体畸变型
遗传病的分类及发病率
分 类
发病率（％）
基因病
单基因病
2.5
常染色体显性遗传病
0.9
常染色体隐性遗传病
1.3
性连锁遗传病
0.3
多基因病
18.0
染色体病
0.54
常染色体异常
0.36
性染色体异常
0.182
单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等
单基因遗传病
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。
单基因遗传病
常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）
Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指
单基因遗传病
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）
溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑
单基因遗传病
性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder）
血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲
单基因遗传病
性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）
多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。
目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。
人类染色体异常
染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
人类染色体异常
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。
13三体综合征
18三体综合征
8号三体综合征
22号三体综合征
人类染色体异常
5P—综合征
??又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。
人类染色体异常
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
人类染色体异常
XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。
人类染色体异常
Turner综合征又称原发性卵巢发育不全症，为X染色体缺陷病。
优生与优育
生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
进行遗传咨询
产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母　　龄
先天愚型发生率
母　　龄
先天愚型发生率
25～29
1/1,050
42
1/67
30～35
1/450
43
1/53
36
1/285
44
1/41
37
1/225
45
1/32
38
1/175
46
1/25
39
1/140
47
1/20
40
1/110
48
1/16
41
1/85
49
1/12
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
隐性遗传病患儿的出生危险率
表兄妹结婚和随机婚配的相对风险
随机婚配
表兄妹婚配
先天性聋哑
1:11,800
1:1,500
7.8倍
苯丙酮尿症
1:14,500
1:1,700
8.5倍
着色性干皮病
1:23,000
1:2,200
10.5倍
小口氏病
1:32,000
1:2,600
12.2倍
全身白化病
1:40,000
1:3,600
13.5倍
全色盲
1:73,000
1:4,100
17.9倍
小头症
1:77,000
1:4,200
18.3倍
Wilson氏病
1:87,000
1:4,500
19.4倍
无过氧化氢酶血症
1:160,000
1:6,200
26.0倍
黑蒙性痴呆
1:310,000
1:8,600
35.7倍
先天性鱼鳞症
1:1,000,000
1:16,000
63.5倍

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