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5.3人类遗传病 练习
一、单选题
1．优生是提高人口质量的重要措施。下列做法不利于优生的是（　　）
A．禁止近亲结婚
B．提倡高龄生育
C．定期做B超检查
D．可进行遗传咨询
2．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是 （　　）
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．猫叫综合征
3．多指为常染色体显性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）
A．苯丙酮尿症通常会在一个家系的几代人中连续出现
B．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C．血友病女性患者的父亲是该病的患者
D．多指的发病率男性高于女性
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一个致病基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是因缺失1条第5号染色体而引起的遗传病
C．多基因遗传病在群体中发病率比较高
D．青少年型糖尿病属于单基因遗传病
5．肝豆状核变性是先天性铜代谢障碍疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。下图表示某患者家系的遗传图谱及用DNA凝胶电泳的方法得到的该患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断正确的是（ ）
A．该病一旦产生一定能遗传给后代
B．该疾病为伴X染色体隐性遗传病
C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
6．某家族有甲病（A/a）和乙病（B/b），两病均为人类单基因遗传病，该家族遗传家系图如下图所示，其中I2不携带甲病的致病基因。下列叙述错误的是（ ）
A．A/a基因位于X染色体上，B/b基因位于常染色体上且致病基因都是隐性基因
B．若II3与II4打算再生一个孩子，则他们再生一个健康男孩的概率为1/8
C．甲病和乙病的遗传在群体中的发病率都比较高，且常常出现家族聚集现象
D．若III7的性染色体组成为XXY，则可能是由于其母亲减数第二次分裂不正常所致
7．一对夫妇，女方的父亲患血友病，本人患白化病；男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们生出不患病的孩子的几率是（ ）
A．1／2 B．1／4 C．3／8 D．3／16
8．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，为患者，不考虑突变和同源区段的情况下，有关分析错误的是（ ）
A．若携带致病基因，则是杂合子的概率是
B．若携带致病基因，则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．若不携带致病基因，则携带致病基因的概率是
D．若不携带致病基因，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因
9．下列说法中，有几项是错误的
①单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于性染色体异常遗传病
③多基因遗传病的发生受环境影响较大
④同源染色体之间的交换和非同源染色体之间的移接都属于染色体变异
A．一项 B．两项 C．三项 D．四项
10．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，错误的做法是（ ）
A．调查群体足够大 B．以家庭为单位逐个调查
C．保护被调查人的隐私 D．以群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象
11．下列各种遗传病中属于染色体遗传病的是（　　）
A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病
C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症
12．下图为XY型性别决定的生物的性染色体组成示意图，其中Ⅱ为X、Y染色体的同源区段，Ⅰ、Ⅲ是非同源区段。下列分析错误的是（ ）
A．人类的红绿色盲基因、血友病基因均位于Ⅰ区段上
B．受Ⅱ区段上基因控制的性状的遗传与性别没有关联
C．减数第二次分裂后期的细胞中含有2条X染色体或2条Y染色体
D．T2噬菌体的主要组成成分与X、Y性染色体的主要组成成分相同
13．下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病的遗传分式可能为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或常染色体隐性遗传
B．若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ8为纯合子的概率是0
C．若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8与女性杂合子结婚，他们生育一个正常儿子的概率为1/8
D．若要调查该病的发病率，应该选择患者家系作为调查对象
14．苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（ ）

A．Ⅱ3致病原因可能是Ⅰ2在产生配子时发生了基因突变
B．Ⅱ2是致病基因携带者的概率为1/2
C．Ⅱ3电泳图谱只有19kb探针杂交条带
D．Ⅱ4电泳图谱的探针杂交带可能有一条或两条
15．下图是甲（致病基因用A或a表示）、乙（致病基因用B或b表示）两种单基因遗传病的家系图。家系中无突变发生且其中一种病为伴性遗传。已知正常人群中乙病携带者占1/6，且含乙病基因的雄配子半数致死。下列相关叙述正确的是（ ）
A．7号个体体细胞中最多有4个致病基因
B．6号与8号个体基因型相同的概率为1/2
C．11号个体与人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患男孩的概率是1/46
D．若10号与12号个体结婚，生育一个只患一种病后代的概率是 3/8
16．某家庭关于一种单基因遗传病遗传系谱图如图所示，对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的相关基因进行电泳，结果如图所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同）。下列说法错误的是（　　）
A．编号C为Ⅱ-5
B．电泳条带1代表致病基因
C．人群中该病女患者多于男患者
D．Ⅲ-6患该病的概率为1/2
二、非选择题
17．青光眼是世界上第二主要致盲疾病，其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年，许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。
对某家系进行调查，4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人，其中男性1人女性5人，并发现：（1）该病连续4代传递（2）患者的双亲中有一方是患者（3）患者其子女患病概率为57.14%（4）双亲无病的子女不患病。（5）男患者生育有未患病女儿。
（1）原发性开角型青光眼遗传方式最可能是 。
（2）该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因，其检测方法是 。该男孩眼睛检查正常，原因可能是 。该男孩长大后，若与一个无青光眼家族史的女子结婚，其后代患青光眼的概率是 。
大量研究表明基因变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用。科学家对其中3个基因的研究结果如表。
基因 作用
MYOC基因 利于房水排出眼球
OPTN基因 参与保护视神经
CAV1基因 调节血管紧张性
（3）上述基因发生突变可引起原发性开角型青光眼，根据表1信息，判断该病的症状有 。
A．眼球压力高 B．视神经供血不足
C．角膜脱落 D．视神经对压力的耐受性变差
（4）科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示，携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上。你认为该项研究成果的意义是什么？ 。
18．某家庭中，夫妇都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。请从优先的角度思考，给出你的建议。
（1）你的建议：选择生育 （填“女孩”或“男孩”）。
（2）判断依据： 。
19．一对夫妇，妻子表现正常，且妻子家族中不携带血友病基因，而丈夫患血友病，这对夫妇第一胎生出了一个患有苯丙酮尿症的女儿。已知苯丙酮尿症和血友病是在人群中发病率相对较高的隐性遗传病，它们分别由常染色体上的基因A、a和X染色体上的基因B、b控制。分析并回答下列相关问题：
(1)患血友病和不患血友病是一对相对性状，相对性状是指 。
(2)该对夫妇生育一个不患苯丙酮尿症的儿子的概率为 。从优生优育和遗传的角度考虑，若此夫妇想再生育一个孩子，他们能生育出 （填“男”或“女”）孩为最好，理由是 。
(3)下列遗传病中与苯丙酮尿症和血友病的遗传病类型均不同的是 。
①白化病 ②猫叫综合征 ③21三体综合征 ④抗维生素D佝偻病
20．如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂某时期的示意图，部分氨基酸的密码子如表。据图回答：
(1)图甲细胞分裂过程中，可能出现的变异方式有 。
(2)由于碱基对的替换，A基因控制合成的蛋白质中某一位点的赖氨酸被其它氨基酸替换，则替换后的氨基酸是图乙中 的可能性最小，原因是 。
(3)A与a基因的根本区别在于基因中 。
(4)白化病是由基因突变所致的单基因遗传病。某正常男子的妹妹患白化病，若他与一正常女子结婚（白化病在群体中发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为 。为确诊胎儿是否患病应通过 获得胎儿细胞进行基因诊断。
21．图甲、乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图甲中3号和4号为双胞胎，图乙中Ⅱ4无致病基因，甲、乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制。回答下列问题：
(1)在图甲中若Ⅱ3、Ⅱ4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为 。若Ⅱ3、Ⅱ4为同卵双生，则二者性状差异来自 。
(2)乙病的遗传方式是 ，图乙中Ⅲ9的初级卵母细胞中有 个致病基因。
(3)两家庭互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ4婚配，所生子女中只患一种病的概率是 。
(4)为防止生出患遗传病的孩子，建议婚前进行 。
参考答案：
1．B
【分析】优生的措施是遗传咨询、产前诊断（孕妇血细胞检查、B超检查、羊水检测和基因诊断）、禁止近亲结婚和提倡适龄生育。
【详解】A、由于近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，所以禁止近亲结婚有利于优生，A不符合题意；
B、由于高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，故提倡高龄生育不利于优生，B符合题意；
C、定期做B超检查可以监测婴儿的发育状况，有利于优生，C不符合题意；
D、遗传咨询可以避免患有遗传病的孩子出生，有利于优生，D不符合题意。
故选B。
2．B
【分析】预防遗传病的措施有禁止近亲结婚；进行遗传咨询；进行产前诊断，预防遗传病患儿的出生，另外提倡适龄生育也有利于优生。其中，遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。
【详解】A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，可以通过光学显微镜观察红细胞的形态来发现，A不符合题意；
B、苯丙酮尿症是单基因遗传病，该遗传病通过光学显微镜观察难以发现，B符合题意；
C、21三体综合征属于染色体变异，该遗传病通过光学显微镜观察可以发现，C不符合题意；
D、猫叫综合征属于染色体变异，该遗传病通过光学显微镜观察可以发现，D不符合题意。
故选B。
【点睛】
3．C
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】A、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，在群体中的发病率较低，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，A错误；
B、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女性患者多于男性患者，B错误；
C、血友病是伴X染色体隐性遗传病，其女性患者的父亲是该病的患者，C正确；
D、多指是常染色体显性遗传病，男性和女性的发病率相同，D错误。
故选C。
4．C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，B错误；
C、多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境因素的影响，C正确；
D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。
故选C。
【点睛】
5．D
【分析】由图可知，先天性铜代谢障碍疾病是隐性遗传病，分析基因带谱可知，1号、5号均为致病基因的携带者，但1号表现为正常，可判断该致病基因一定位于常染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号均为杂合子。
【详解】A、B、由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，若与显性纯合子杂交，后代将不会出现该病，只是携带该致病基因的杂合子，表现为正常，A错误；B错误；
C、由基因带谱可知，5号一定为为杂合子，概率为1，C错误；
D、由分析可知，1号和2号均为杂合子，后代表现正常的概率为3/4，故1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，D正确。
故选D。
6．C
【分析】分析遗传系谱图：Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生下了患甲病的孩子Ⅱ2，且I2不携带甲病的致病基因，因此该病是X染色体隐性病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，但生下了患乙病的女孩Ⅲ1，因此该病是常染色体隐性病。
【详解】A、根据分析甲病（Aa基因控制）是X染色体隐性病，乙病是常染色体隐性病，A正确；
B、II3与II4（患乙病）生下了患乙病的女孩和患甲病的男孩，所以II3的基因型是BbXAXa，II4的基因型是bbXAY，二者结婚，生下健康男孩（B_XAY）的概率为1/2×1/4=1/8，B正确；
C、发病率都比较高，且常常出现家族聚集现象是多基因遗传病的特点，甲病和乙病是单基因遗传病，C错误；
D、如果III7的性染色体组成为XXY，则其甲病基因型是XaXaY，父亲基因型是XAY，母亲基因型是XAXa，所以可能是由于其母亲减数第二次分裂不正常所致，D正确。
故选C。
7．C
【分析】考点是孟德尔遗传定律。考查根据亲子代表现型推理基因型，然后根据基因型分析表现型及相关概率的计算，进而考查了理解和运用概率解决实际问题的能力。
【详解】血友病是X染色体隐性遗传（设致病基因为h），白化病是常染色体隐性遗传（设致病基因为a）。男方的母亲患白化病，本人正常，其基因型为AaXHY；女方的父亲患血友病，本人患白化病，其基因型为aaXHXh。两对性状分开计算，则不患白化病的为几率为1/2，不患血友病的几率为1－1/4=3/4，所以生出不患病孩子的概率是1/2×3/4=3/8，选C.
【点睛】两对基因独立遗传，可以逐对分析，相关数据再按乘法法则处理即可；孩子表现型有：两病都不患、两病兼患、患一种病，求不患病概率可以直接求，而求患病概率可以按1－不患病概率处理。
8．B
【分析】根据亲无子有，判断该病是隐性遗传病，可能位于常染色体也可能是伴X，2携带致病基因，可以确定是常染色体隐性遗传，2不携带致病基因，可以确定是伴X染色体隐性遗传。
【详解】A、若携带致病基因，可以确定是常染色体隐性遗传，则是杂合子的概率是，A正确；
B、若携带致病基因，可以确定是常染色体隐性遗传，则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；
C、若I2不携带致病基因，可以确定是伴X隐性遗传，Ⅱ3基因型可能是XBXB或XBXb，则携带致病基因的概率是，C正确；
D、若I2不携带致病基因，可以确定是伴X隐性遗传，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因，D正确。
故选B。
【点睛】本题考查遗传病及遗传定律的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
9．C
【分析】考点是人类遗传病和变异类型，考查相关概念的理解和通过分析比较把握区别并根据所学进行分析判断得出正确答案的能力。
【详解】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，②错误。
多基因遗传病的发生受环境影响较大，常常表现为家族聚集现象，③正确。
同源染色体之间的交换属于基因重组，④错误。选C。
【点睛】易混点：单基因遗传病的“单”不是一个而是一对；交叉互换导致同源染色体上的非等位基因重组，非同源染色体互换是染色体结构变异。
10．B
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】AB、调查人类遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，A正确，B错误；
C、调查人类遗传病时要注意保护被调查人的隐私，C正确；
D、调查人类遗传病时，以群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，D正确。
故选B。
11．C
【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、原发性高血压属于多基因遗传病，与题意不符，A错误；
B、抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，与题意不符，B错误；
C、唐氏综合征为21三体综合征，属于染色体异常遗传病，C正确；
D、苯丙酮尿症是单基因遗传病，与题意不符，D错误。
故选C。
【点睛】
12．B
【分析】分析题图：图中Ⅰ为X染色体特有的区段，Ⅱ为X和Y的同源区，Ⅲ为Y染色体特有的区段。
【详解】A、人类的红绿色盲基因、血友病基因均位于Ⅰ区段上，属于伴X隐性遗传，A正确；
B、X、Y染色体上的基因不论位于同源区段还是非同源区段，控制的性状的遗传都与性别相关联，B错误；
C、减数第二次分裂后期的细胞中X或者Y染色体着丝粒断裂，产生含有2条X染色体或2条Y染色体，C正确；
D、T2噬菌体的主要组成成分是DNA和蛋白质，X、Y性染色体的主要组成成分也是DNA和蛋白质，D正确。
故选B。
13．AB
【分析】常见的几种遗传病及特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）；发病特点：①男患者多于女患者；②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。
（2）伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病；发病特点：女患者多于男患者。
（3）常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全；发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关。
（4）常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
【详解】A、该遗传图谱没有典型的遗传特点，即没有“有中生无”或“无中生有”的特点，类似于测交实验，则遗传分式可能为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，但不是伴X隐性遗传病，A正确；
B、设用A/a表示相关基因，若该病是常染色体显性遗传病，Ⅲ6正常，则Ⅲ6的基因型是aa；Ⅱ5正常，基因型为aa，Ⅲ8患病，则Ⅲ8的基因型为Aa，为纯合子的概率为0，B正确；
C、若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8（XAY）与女性杂合子（XAXa）结婚，他们生育一个正常儿子（XaY）的概率为1/4，C错误；
D、若要调查该病的发病率，应该选择广大人群作为调查对象，D错误。
故选AB。
14．ACD
【分析】已知苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，结合题图：I2只有一条23kb杂交带，说明是纯合子，I1有两条杂交带，是杂合子，I1和I2表现型相同，由此判断该病是隐性遗传病，且23kb代表的是显性基因，19kb代表的是致病隐性基因，假设相关基因为A和a。
【详解】A、根据上述分析可知，23kb为正常基因杂交带，19kb为致病基因杂交带。因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为Aa和AA，Ⅱ3的基因型为aa，致病原因可能是I2（AA）在产生配子时相关基因发生了隐性突变，A正确；
B、图2显示Ⅱ2电泳图谱与I1相同，基因型为Aa，则Ⅱ2一定是致病基因携带者，B错误；
C、19kb代表的是致病隐性基因，Ⅱ3是患者，其基因型为aa，电泳图谱应该只有19kb一条杂交带，C正确；
D、I1和I2的基因型分别为Aa和AA，其后代Ⅱ4的基因型为AA或Aa，即有1/2可能性是显性纯合子，有1/2的可能性是致病基因携带者，故其电泳图谱的探针杂交带可能有一条或两条，D正确。
故选ACD。
15．ABC
【分析】伴性遗传 是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
【详解】A、7号和8号都不患乙病，但生了11号两病兼患的女孩可知，乙病为常染色体隐性遗传病，由于家系中无突变发生且其中一种病为伴性遗传，故甲病为伴X隐性遗传病。7号甲病的基因型为 XaY ，即7号的基因型为 BbXaY ，体细胞中经过复制最多会含有4个致病基因，A正确；
B、根据11号同时患甲、乙病可知，8号的基因型为 BbXAXa，根据7号患甲病可知，1、2号甲病的基因型分别为 XAY 、 XAXa ，则6号甲病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，又因为10号患乙病，故6号乙病的基因型为 Bb ，即6号的基因型为1/2BbXAXA、1/2BbXAXa，故6号和8号基因型相同的概率是1/2，B正确；
C、据图可知，11号患两种病，11号的基因型为 bbXaXa，与正常男性结婚，该男性不是乙病携带者 BB 的概率是5/6，该男性是乙病携带者 Bb 的概率是1/6，又因为含乙病致病基因的雄配子半数致死，故该男性产生的配子为 B ：b =22：1，则11号个体与人群中正常男性结婚，子代患乙病的概率是1/23；又因为正常男性甲病的基因型是 XAY ，其与11号生出患甲病男孩的概率是1/2，故11号个体与人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患男孩的概率是1/23×1/2=1/46，C正确；
D、10号乙病的基因型为 bb ，由11号可知，7号和8号乙病的基因型均为 Bb ，又因为含乙病致病基因的雄配子半数致死，故7号和8号的后代基因型比例为 BB ： Bb ： bb =2 ：3 ：1，12号为正常个体，则12号乙病的基因型为2/5BB、3/5Bb，含乙病致病基因的雄配子半数致死，故12号产生的配子为 B ： b =14 ：3，10号个体是 bb ，则12号与10号婚配，子代患乙病的概率为3/17，正常的概率为14/17，12号甲病的基因型为 XAY ,6号甲病的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，5号甲病的基因型是 XAY ，故10号甲病的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa，10号和12号的后代患甲病的概率是1/4×1/4=1/16，不患甲病的概率是11/16=15/16。故若10号与12号个体结婚，生育一个只患一种病后代的概率是3/17×15/16+14/17×1/16=59/272，D错误。
故选ABC。
16．BC
【分析】根据遗传系谱图可知，双亲都有病，子代有正常个体出现，所以该病为显性遗传病。A、B、D电泳图中均出现两条条带，说明其基因型为杂合子，而C只含有一条条带，说明其为纯合子。
【详解】A、根据患病双亲I -1和I -2生育正常女儿Ⅱ-3，可知该病为常染色体显性遗传病，如用A表示致病基因，a为正常基因，则I -1和I -2的基因型为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-5的基因型均为aa，Ⅱ-4的基因型可能是AA或Aa；从系谱图可推知，Ⅱ-4，Ⅱ-5、I -1和I -2的基因型，再结合4人基因型分析电泳条带组成，编号A、B、D均含有两条不同的电泳条带，说明均为杂合子Aa基因型（即患者），仅编号C只有一条电泳带，说明编号C为纯合子，且Ⅱ-5不患此病则基因型为aa，故编号C为Ⅱ-5，A正确；
B、从编号C为妻子，基因型为aa，说明电泳条带1代表正常基因，则条带2代表致病基因，B错误；
C、该病为常染色体显性遗传病，不属于伴性遗传，故人群中男女患病概率相当，C错误；
D、根据分析可知，Ⅱ-5基因型为aa，结合电泳条带可知Ⅱ-4基因型为Aa，故III-6患该病的概率为1/2，D正确。
故选BC。
【点睛】本题以单基因遗传病的遗传系谱图和相关基因电泳图考查人类遗传病、遗传规律等相关知 识，考查学生理解能力、获取信息能力、综合运用能力，体现了生物学科核心素养中的科学思维和生命观念。
17． 常染色体显性遗传 基因检测 他还未到发病年龄 1/2 ABD 通过基因检测找出患青光眼的高风险人群，进行早期诊断，以便及时治疗
【分析】根据题干信息分析，青光眼患者有男性和女性，说明该病的致病基因不在Y染色体上；该病具有代代相传、发病率较高的特点，且患者的双亲中有一方是患者，说明该病是显性遗传病；又因为男性患者生育有正常的女儿，说明该病不在X染色体上，则该病为常染色体显性遗传病。
【详解】（1）根据以上分析已知，原发性开角型青光眼的遗传方式是常染色体显性遗传。
（2）根据题意分析，该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因，检测方法应该是基因检测；原发性开角型青光眼多发于中老年，许多患者发病甚至失明前都没有明显症状，所以该男孩眼睛检查正常的原因是还没有到发病年龄；该男孩长大后与一个没有青光眼家族史的女子结婚，假设该男孩的基因型为Aa，则女孩的基因型为aa，因此他们的后代患病的概率是1/2。
（3）根据题意分析，MYOC基因、OPTN基因和CAV1基因发生基因突变都可以引起原发性开角型青光眼，其中MYOC基因利于房水排出眼球，突变后可能引起眼球压力高，A正确；CAV1基因调节血管紧张性，突变后视神经供血不足，B正确；以上三种基因突变都不会引起角膜脱落，C错误；OPTN基因参与保护视神经，突变后视神经对压力的耐受性变差，D正确。
（4）根据题意分析，科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示，携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上，可以通过基因检测找出患青光眼的高风险人群，进行早期诊断，以便及时治疗。
【点睛】解答本题的关键是掌握各种人类遗传病的特点，能够根据题干信息逐步排除并最终确定青光眼的遗传方式，进而结合题干要求分析答题。
18． 女孩 妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子可能携带红绿色盲基因，该夫妇所生女孩均正常，男孩可能患红绿色盲
【分析】题意分析：色盲是伴X的隐性遗传病，相关基因用B/b表示，题中显示一对夫妇都正常，根据性状可推知相关基因型为XBX—、XBY，由于妻子的弟弟是色盲，在不知妻子父母表现型的情况下，可推知妻子的基因型可能为XBXb，则该对夫妇有可能生出有病的男孩，因为丈夫正常，则生出的女孩一定是正常的。
【详解】由分析可知：
（1）由于该对夫妇有生出患病男孩的可能，而生出的女孩都是正常的，故建议该对夫妇生女孩。
（2）作出该结论的依据是：妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子可能携带红绿色盲基因，该夫妇所生女孩均正常，男孩可能患红绿色盲。
【点睛】熟知色盲遗传的特点是解答本题的关键，能够根据伴性遗传的特征进行推理是解答遗传题的必备能力。
19．(1)一种生物的同一种性状的不同表现类型
(2) 3/8 男 男孩和女孩患苯丙酮尿症的概率相同，也都不会患血友病，但正常个体中女儿携带血友病致病基因
(3)②③④
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】（1）相对性状是指一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（2）已知苯丙酮尿症和血友病分别由常染色体上的基因A、a和X染色体上的基因B、b控制。一对夫妇，妻子正常，且妻子家族中不携带血友病基因，丈夫患血友病，生出了一个患有苯丙酮尿症的女儿，则该夫妇的基因型分别是AaXBXB、AaXbY。此夫妇生育一个不患苯丙酮尿症的儿子的概率为3/4×1/2=3/8。从优生优育和遗传的角度考虑，若此夫妇想再生育一个孩子，建议他们最好是生育男孩，理由是男孩和女孩患苯丙酮尿症的概率相同，也都不会患血友病，而正常个体中女儿仍会携带血友病致病基因。
（3）苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，血友病属于伴X隐性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗传病，猫叫综合征和21三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，因此与苯丙酮尿症和血友病的遗传病类型均不同的是②③④。
【点睛】本题考查遗传定律和遗传病类型的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解和应用能力。
20．(1)基因突变、基因重组
(2) 丝氨酸 需同时替换两个碱基
(3)碱基对排列顺序(脱氧核苷酸排列顺序)不同
(4) 1/303 抽取羊水
【分析】根据题意和图甲分析可知：基因型为AaBB的生物细胞，处于减数第二次分裂中期，一条染色体上的两条染色单体之间基因发生变化，其原因是基因突变或基因重组。在真核生物细胞中，含有DNA、RNA的结构有3个，即细胞核、线粒体、叶绿体。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。
(1)
由于生物的基因型为AaBB，A和a位于一条同源染色体的两条姐妹染色体单体上，所以图1甲细胞中的变异方式有两种可能，即分裂间期DNA复制时发生了基因突变，或减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换而发生基因重组。
(2)
由于碱基对的替换，A基因控制合成的蛋白质中某一位点的赖氨酸被其它氨基酸替换，则替换后的氨基酸是图乙中丝氨酸的可能性最小，原因是需同时替换两个碱基。
(3)
A与a基因属于等位基因，A和a基因的根本区别在于基因中碱基对排列顺序(脱氧核苷酸排列顺序)不同。
(4)
由题意知，白化病群体发病率为，则白化病的基因频率为，肤色正常基因的基因频率是，一正常女子携带白化病致病基因的比例是：（2×）÷（2×）＝；由题意知该男子及其双亲不患白化病，但是有一个患白化病的妹妹，因此该男子是白化病基因携带者的概率是，因此这对夫妻后代白化病患者的概率是。为确诊胎儿是否患病通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断。
【点睛】本题旨在考查学生分析题干获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力。
21．(1) 5/9 环境因素
(2) 伴X染色体隐性遗传 4
(3)1/8
(4)遗传咨询
【分析】1、人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。2、分析遗传系谱图，图甲中I-1号和I-2号正常，后代女儿患甲病，“无中生有有为女”，因此甲病为常染色体隐性遗传。图乙中Ⅱ-3号和Ⅱ-4号正常，且Ⅱ-4号不携带致病基因，后代Ⅲ-7儿子患病，所以该病属于伴X隐性遗传。
【详解】（1） 由分析可知，图甲中I-1号的基因型是Aa，I-2号的基因型是Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4异卵双生，都表现正常，基因型相同的概率是1/3×1/3+2/3×2/3=5/9。若Ⅱ-3号和4号为同卵双生，他们的遗传物质是一样的，表现型出现差异的原因是由环境因素造成的。
（2） 图乙中II-3号和II-4号正常，且II-4号不携带致病基因，后代III-7儿子患病，所以乙病属于伴X染色体隐性遗传；图乙中III-9的基因型是XbXb，初级卵母细胞遗传物质经过复制加倍，致病基因含有4个。
（3）乙家族III-8号的基因型是1/2AAXBXB或1/2AAXBXb，甲家族中II-4的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，两者婚配后代不会患甲病，故只患一种遗传病的概率是1/2×1/4=1/8。
（4） 为防止生出患遗传病的孩子，可以婚前进行遗传咨询，怀孕后进行产前诊断。

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