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第1节 基因突变和基因重组
第1课时
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变
细胞的癌变
一
基因突变的实例和概念
目
录
CONTENTS
二
正常红细胞
镰状红细胞
资料
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
实例一：镰状细胞贫血
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
正常血红蛋白
异常血红蛋白
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
链状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
若碱基对增添或缺失呢
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，最终引起豌豆性状的改变。
实例二：豌豆的圆粒和皱粒
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
转运蛋白质的基因发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
实例三：囊性纤维化
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
2
概念
基因突变
替换
增添
缺失
碱基序列
：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1.基因突变一定会产生新基因吗
2.为什么基因突变易发生在细胞分裂前的间期？
一定会
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
基因突变的结果：产生新基因（如等位基因）
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在非基因片段
不属于基因突变
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
4.基因突变为什么能改变生物的性状？
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
5.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？为什么？
①基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
②若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
③若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不一定。
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
6.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
7.请分析基因突变对氨基酸序列的影响
密码子的简并性
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
GAGCTTA
CTCGAAT
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
碱基序列
密码子
氨基酸
蛋白质
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
√
2.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？
阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
细胞癌变是细胞异常分化的结果。
2.原癌基因/抑癌基因控制的蛋白质是什么？
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
可能
可能
一个基因的突变就能癌变吗？
癌症的发生并不是单一基因突变，多个基因突变，才能赋予癌细胞
所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
3.癌变的原因是什么？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛祖保佑你~阿门！
4.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
社会责任
在日常生活中我们应当怎样预防癌症？
预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
1.(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积
效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
√
2.下列哪种细胞最可能发生了癌变
A.能连续分裂的细胞
B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞
C.接触了致癌因子的细胞
D.存在原癌基因的细胞
√
3.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多
的基因突变
√
基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
考向突破
4.下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变
√
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
5.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B

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