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(共33张PPT)
第2节 基因在染色体上
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么不测定全部46条染色体？
人类基因组计划：测序22条常染色体+X+Y
位于同源染色体相同位置上的基因控制的是同一性状的不同类型
19世纪，孟德尔发现了遗传的两大定律（豌豆，假说——演绎法）
1909年，丹麦生物学家约翰逊提出了“基因”的概念，用以替代遗传因子。
基因在哪里呢？
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
2n=24
受精作用
减数分裂
蝗虫子代体细胞中的这24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，另一条来自母方。
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
体细胞
24条染色体
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推 理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
萨顿
遗传学
细胞学
活动1：推测“基因在染色体上”，依据是什么？阅读教材29页完成下表？
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
基因行为（遗传学）
染色体行为（细胞学）
保持完整性和独立性
保持相对稳定的形态结构
传递中的性质
成对
成对
体细胞中的存在形式
只有成对基因中一个
只有成对染色体中一条
配子中的存在形式
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
在体细胞中的来源
等位基因分离，非等位基因自由组合
同源染色体分开，非同源染色体自由组合
形成配子时的组合方式
类比推理法
减数分裂中基因和染色体的关系
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
活动2：依据萨顿的理论，请在课本30页“思考讨论”图中的染色体上标出基因符号
正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
摩尔根
他一直琢磨着设计一个实验，探究生物的遗传与染色体到底什么关系。
1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。1910年5月，他发现了一只白眼的突变果蝇。他开始用这只果蝇进行实验。
果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
2
实验材料—果蝇
个体小，易饲养；
繁殖快，后代多；
相对性状易于区分；
染色体少且大；
3.研究过程
方法：假说—演绎法
如何解释白眼性状的表现
总是与性别相关联的现象？
结果分析：
a.F1全为红眼，说明 为显性；
b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合 定律，红眼和白眼
受 等位基因控制。
c.白眼性状的表现与_______相联系
红眼
分离
性别
一对
白眼性状只出现在雄性中吗？
(1)观察现象，提出问题
(1)观察现象，提出问题
白色性状和性别相关联，大家由此可以会做出些什么推测呢？
白眼基因位于性染色体上，那具体在哪个区段呢？
Y非同源区段
XY同源区段
X非同源区段
白眼基因位于性染色体上。
假说1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
(2)提出假说，进行解释
如XYW 、 XYw
如XWXw 、 XWY、XwY
如XWXw 、、XWYw 、XwYw
(2)提出假说，进行解释
假说1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
F2中红眼：白眼=1:1
×
XYW
XX
P
红眼雌蝇
白眼雄蝇
F1
配子
X
X
YW
XX
XYW
红眼雌蝇
白眼雄蝇
X
X
YW
XX
XYW
F2
配子
×
说明假说不成立
(2)提出假说，进行解释
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
请第一、二组同学选择假说2，第三、四组同学选择假说3，根据摩尔根杂交实验的步骤，分别用对应的假说写出相关遗传图解。
(2)提出假说，进行解释
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
F2中红眼：白眼=3:1，说明假说成立
W
W
W
W
W
W
W
W
W
W
W
(2)提出假说，进行解释
假说3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2和假说3都能够解释实验现象，到底哪个假说正确呢？
F2中红眼：白眼=3:1，说明假说成立
W
W
W
W
W
W
W
W
W
(3)演绎推理，验证假说
为了验证假说，请大家设计杂交实验？
测交
F1中的红眼雌果蝇 x 白眼雄果蝇
测交:
ＸW YW
（白眼雄）
ＸW YW
×
ＸwＸw
（红眼雌）
配子:
Ｘw
子代:
ＸWＸw
（红眼雌）
ＸW Yw
（红眼雄）
ＸW
ＸwＸw
（白眼雌）
ＸwYw
（白眼雄）
测交:
ＸW Y
（白眼雄）
ＸW Y
×
ＸwＸw
（红眼雌）
配子:
Ｘw
子代:
ＸWＸw
（红眼雌）
ＸW Y
（红眼雄）
ＸW
ＸwＸw
（白眼雌）
ＸwY
（白眼雄）
(3)演绎推理，验证假说
摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配。
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
请第一、二组同学选择假说2，第三、四组同学选择假说3，写出白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配的相关遗传图解。
(3)演绎推理，验证假说
测交:
ＸW YW
（红眼雄）
ＸW YW
×
ＸwＸw
（白眼雌）
配子:
Ｘw
子代:
ＸWＸw
（红眼雌）
Ｘw YW
（红眼雄）
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
测交:
ＸW Y
（红眼雄）
ＸW Y
×
ＸwＸw
（白眼雌）
配子:
Ｘw
子代:
ＸWＸw
（红眼雌）
Ｘw Y
（白眼雄）
实验结果
红眼雌307
白眼雄290
1 : 1
（4）得出结论：
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
演绎推理
测交
得出结论
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题
假说
演
绎
法
回顾摩尔根的实验：
作出假说
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
实验验证
测交结果
情境：每种生物的基因数目，都要远远多于这种生物的染色体数目。例如果蝇的体细胞中有4对染色体，携带有基因1.3万多个。每条染色体上有多个基因。
思考：基因在染色体上如何分布？
（5）基因与染色体的关系：一条染色体上有
基因，基因在染色体上 。
许多个
呈线性排列
现代分子生物学技术将基因定位在染色体上
越来越多的实验证据积累，使摩尔根很快接受了遗传的染色体学说。并证实基因在染色体上呈现性排列。
科学事实的发现离不开科学背景的铺垫，也不能跨越时代知识的鸿沟。科学研究是一个曲折复杂的过程，科学家通过不不懈努力，最终接近事实真相的过程。
1
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随_____________的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
分离
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
（1）等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。如A和a
注意：A和A、a和a叫做相同基因
（2）等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
（3）等位基因分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
2
基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中_______________________彼此分离的同时，__________________________ 自由组合。
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
①自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合
②自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
基因位于染色
体上的证据
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上呈线性排列
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
一、概念检测
1．基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。 （ ）
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。（ ）
√
x
2．基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，
错误的是 （ ）
A．染色体是基因的主要载体
B．染色体就是由基因组成的
C．一条染色体上有多个基因
D．基因在染色体上呈线性排列
B
3．基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是 （ ）
A．复制的两个基因随染色单体分开而分开
B．同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C．非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D．非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
二、拓展应用
1. 用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色不能判断子代果蝇的性别；用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色却可判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
XWXW
红眼雌果蝇
XwY
白眼雄果蝇
P
F1
XWXw
XWY
子一代无论雌雄，全部为红眼。
×
红眼雌果蝇
白眼雄果蝇
P
F1
子代雌、雄果蝇都是既有红眼，也有白眼。
×
XWXw
XwY
XwY
XWXw
XwXw
XWY
因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
二、拓展应用
1. 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
白眼雌果蝇
红眼雄果蝇
P
F1
XwY
XWY
XWXw
XwXw
红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
×
2. 生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3. 人的体细胞中有 23 对染色体，其中1~22 号是常染色体，23 号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。

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