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(共48张PPT)
第5章 第1节
人教版 生物(高中)
实例一：在北京培育的优质紫甘蓝品种，叶球最大的有3.5Kg,当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长，光照强，叶球可达7Kg重。但是引回北京后，叶球又只有3.5Kg。
实例二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒种子种植下去，仍然是肥大果实。
问题探讨
表型 基因型 环境
= +
　 （改变） （改变） 　（改变）
不可遗传变异
可遗传变异
三种来源：
基因突变
基因重组
染色体变异
由环境不同引起变异，遗传物质没有改变，不能遗传给后代。
讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？
诱因
1、基因突变的实例
一、基因突变的实例和概念
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
正常红细胞
镰镰状红细胞
异常红细胞
（镰状细胞）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
引起该病的原因是什么呢？
（易破裂，易溶血）
正常血红蛋白
异常血红蛋白
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链
非模板链
U
G
G
C
C
A
G
G
T
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
链状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
若碱基对增添或缺失呢
DNA
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，最终引起豌豆性状的改变。
实例二：豌豆的圆粒和皱粒
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
转运蛋白质的基因发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
实例三：囊性纤维化
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
囊性纤维化
概念
基因突变
替换
增添
缺失
碱基序列
：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
2、基因突变的概念和特点
思考1：DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，是否就发生了基因突变？
思考2：基因突变后，该基因转录的mRNA是否一定改变？
不一定，如果发生在非基因片段，则不属于基因突变。
一定
基因突变则该基因碱基序列一定发生改变，转录出的mRNA序列也一定改变。
小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
思考3、基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
思考4、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
不一定
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
U U A
原密码子
U U G
突变密码子
亮氨酸
亮氨酸
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
思考5、请分析基因突变对氨基酸序列的影响
6、基因突变的发生时间：
A
A
A
正常
a
A
基因突变
6、基因突变的结果：
产生新的基因（如等位基因）
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
A
A
a
A
改变：基因的结构、碱基顺序、密码子
不变：基因数目、基因在染色体上的位置
可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状
7、基因突变的变与不变
8、基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传
可以遗传。
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。
9、基因突变一定可以遗传给后代吗？
不一定
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有关吗？
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
一.基因突变的实例——细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
思考讨论
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
细胞癌变是细胞异常分化的结果。
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
一个基因的突变就能癌变吗？
2.原癌基因/抑癌基因控制的蛋白质是什么？
癌症的发生并不是单一基因突变，多个基因突变，才能赋予癌细胞
所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
3.癌变的原因是什么？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！
4.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
一.基因突变的实例——细胞的癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
一.基因突变的实例——细胞的癌变
二.基因突变的原因
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
二.基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
学习新知
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。
普遍性
随机性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
不定向性
基因突变的特点
低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105～108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因突变的意义
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
四.基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料。
产生新基因
为生物的进化提供了丰富的原材料
基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的应用
——诱变育种
诱变育种的特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
课堂巩固
1.某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E 五个基因，其中基因在染色体上的状况为：ABCDE 。则下面列出的若干种变化中，发生了基因突变的是（ ）
A.AB C B.ABCDEF
C.ABCCDE D.AbCDE
D
基因重组
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
思考：子二代是否发生了变异？变异的性状是？
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
B
b
A
D
a
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
如何实现控制不同性状基因的重新组合？
减数分裂
基因重组
——自由组合
Y
y
R
r
Y
Y
R
R
y
y
r
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
y
r
y
r
Y
R
Y
R
Y
R
Y
R
y
r
y
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
Y
r
Y
r
y
R
y
R
Y
y
R
r
y
Y
r
R
基因重组
——染色体互换
染色体互换的示意图（左）和照片（右）
同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
基因重组
——染色体互换
AaBb
AB
Ab
aB
ab
基因重组—— 转基因
五.基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：基因的自由组合
基因的互换
转基因（DNA重组技术）
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换。
结果：等位基因之间发生互换,导致染色单体上的基因重组。
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
五.基因重组
基因重组的意义：
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
基因重组的应用
——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
基因重组的应用
——杂交育种
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
基因重组的应用
——杂交育种
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
优点：
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，
使不同性状重新组合。
六.基因突变与基因重组比较

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