资源简介

(共43张PPT)
第3节：人类遗传病
1
人类常见遗传病的类型
遗传病的检测与预防
目 录
一、人类遗传病
1
2
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
问题探讨
体重下降
注射瘦素
基因表达
问题探讨
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
第一部分
人类常见遗传病的类型
（一）遗传病的概念
【思考判断】
任务一
研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关，那么，是否所有的疾病都是遗传病？请举例：
如:遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如:艾滋病女性患者的子女
如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如:母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
1.遗传病一定是先天性疾病
4.遗传病一定是家族性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
过渡
什么是遗传病呢 人类常见的遗传病有哪些类型？
单基因遗传病：
染色体异常遗传病：
多基因遗传病：
现发现8000多种
现发现100多种
现发现500多种
遗传病的概念及分类
01
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
(1)概念：
(2)类型：
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
02
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
(1)先天性疾病不一定是遗传病，
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病
但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
（二）遗传病的类型
【归纳概况】
任务二
指导学生阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
遗传病患者一定携带致病基因吗
人类遗传病只与遗传物质有关吗
结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
举例常见的单基因、多基因、染色体异常遗传病
常染色体遗传
常显：
伴X显：
性染色体遗传
常隐：
伴X隐：
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
单基因遗传病
01
(1)单基因遗传病的概念：
指受一对等位基因控制的遗传病
(2)单基因遗传病的类型：
多 指
并 指
男女患病几率相等
①常染色体显性遗传病
软骨发育不全
单基因遗传病
01
特 点
②常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
01
男女患病几率相等
特 点
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理是什么呢？
食物中含苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统智力发育障碍
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
②伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
单基因遗传病
01
特 点
凝血因子被激活
缺乏凝血因子
②伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
女患＞男患、男病母女病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
单基因遗传病
01
特 点
②伴Y染色体遗传病
吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖)
外耳道多毛症遗传系谱图
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性
单基因遗传病
01
特 点
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
03
(1) 概念：
(2) 病例：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
③常有家族聚集现象；
多基因遗传病
03
(3)多基因遗传病的特点：
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
染色体异常遗传病
04
(1) 概念：
(2) 类型：
由染色体变异引起的遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
唐氏综合征发生的原因是什么？如何预防？
唐氏综合征患者
唐氏综合征患者染色体组成
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21号染色体不发生分离
多一条21号染色体
21号
21号
21号
21号
缺少21号染色体
缺少21号染色体
染色单
体分开
染色单
体分开
唐氏综合征发生的原因
思考 讨论
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
唐氏综合征发生的原因一：
多一条21号染色体的卵细胞
21号
21号
21号
21号
多一条21号染色体的卵细胞
21号染色体正常发生分离
姐妹染色单体分开后移向了同一极
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
唐氏综合征发生的原因
思考 讨论
唐氏综合征发生的原因二：
过渡
了解了常见遗传病的类型？让我们通过调查进一步认识人类遗传病!
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
①调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。
②调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
2.调查方式
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
探究 实践
1.调查对象
3. 调查过程
调查人群中的遗传病
探究 实践
确定调查的目的要求
制定调查计划
得出调查结论，撰写调查报告
实施调查活动
整理分析调查资料
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
第二部分
遗传病的检测和预防
一、遗传病的检测和预防
【归纳概况】
任务三
右图是母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系图，结合教材P94页，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子
遗传咨询的内容和步骤有哪些
产前诊断的方法有哪些
一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
遗传咨询
01
例题：
遗传咨询
01
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
产前诊断
02
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
(1)检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②预测个体患病的风险
(3)争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
①精确地诊断病因
(2)意义：
产前诊断
02
产前诊断
02
基因检测
是指用正常基因取代或修补患者细胞中
有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
禁止近亲结婚
03
我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么
叔、伯、姑
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女(或外孙子女)
子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
禁止近亲结婚
03
孙子女(外孙子女)
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女)
父 母
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的
实例：
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
提倡适龄生育
03
提倡适龄生育
优生优育的具体措施
检测和预防方法
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
优生措施
本节小结
调查
类型
检测和预防
单基因遗传病：
染色体异常遗传病：
多基因遗传病：
——到患者家系中调查
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的发病率：
调查遗传病的遗传方式：
遗传咨询
产前诊断
指受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体变异引起的遗传病
教材课后习题·概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。( )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生( )
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
√
C
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
教材课后习题·拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
2.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。
(1)从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
教材课后习题·拓展应用
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(2)我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
教材课后习题·拓展应用
谢
谢
观
赏

展开更多......

收起↑