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第2节:基因表达与性状的关系
四
第
章
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
基因组成是一样的
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因与性状不一定是一一对应的关系
问题探讨
受精卵
有丝分裂
第一部分
基因表达产物与性状的关系
1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？
2.人的白化病是什么原因引起的？
3.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系？
【自主学习】
阅读课本P70内容,完成以下问题。
任务一
（一）基因对性状的间接作用
资料1：
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？
根本原因是什么？直接原因是什么？
编码淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
促使
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皱缩
高
失水
引起
异常
降低
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
豌豆的圆粒和皱粒
01
资料2：
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
白化病的成因
02
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因表达产物与性状的关系
结论：
3.囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症的病因是什么？
4.通过以上实例基因如何控制控制生物的性状？
【自主学习】
阅读课本P70-71内容,完成以下问题。
任务二
（二）基因对性状的直接作用
资料3：
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
囊性纤维化成因
03
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
蛋白质结构
性状表现
镰刀型细胞贫血症
04
结论：
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因表达产物与性状的关系
第二部分
基因的选择性表达与细胞分化
摩尔根解释的验证
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考 讨论
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
2. 种细胞中有表达情况相同的基因吗 说明理由。
有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。
1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
请根据基因在不同类型细胞中的表达情况,尝试对基因进行分类,并对基因种类进行“命名”。并概括细胞分化的本质。
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
第三部分
表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
柳穿鱼的花
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
资料1：
1
DNA甲基化的遗传
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；
（2）是基因表达的改变；
（3）DNA序列不变，或不能用DNA序列变化来解释。
2
DNA甲基化特点
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
实验小鼠的毛色
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
资料2：
①上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
②资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，
______了基因的表达，进而对表型产生了影响；
这种DNA甲基化修饰还可以________，使后代出现同样的表型；
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考 讨论
①概念:
表型
②特点:
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
③三种常见的调控机制:
（1）DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
（3）组蛋白甲基化、乙酰化等；
（2）非编码RNA干扰（例如miRNA）；
*主要抑制翻译；
（3）受环境影响、可逆性；
表观遗传
01
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
④发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
⑤实例：
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
健康提示：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
表观遗传
01
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状；
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的；
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
小结
一因一效：
一因多效：
多因一效：
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
在大多数情况下，基因与性状并不是都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。
▲
▲
基因表达与性状的关系
02
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
控制生物性状
环境
影响
影响细胞谢
细胞结构
遗传信息
密码子
氨基酸序列
直接原因
根本原因
控制蛋白质合成（表达遗传信息)
DNA的多样性
蛋白质
多样性
生物界的多样性
网络构建
本节小结
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
X
√
教材课后习题·概念检测
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
教材课后习题·概念检测
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
教材课后习题·拓展应用
③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
教材课后习题·拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
教材课后习题·拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
教材课后习题·拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
教材课后习题·拓展应用
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