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(共39张PPT)
一
基因表达产物与性状的关系
一. 基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢
过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
一. 基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸正常转化为黑色素
含黑色素而表现正常
一. 基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
正常气管
囊性纤维化气管
一. 基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
功能
性状
CFTR蛋白作用原理分析
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
一. 基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血病
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
基因
蛋白质结构
功能
性状
表现正常
使人患溶血性贫血
(1)．基因通过控制__________来控制__________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
(2)．基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
基因
蛋白质结构
生物性状
酶的合成
代谢过程
生物性状
基因表达产物
直接控制
间接控制
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
实例2：白化病
实例3：囊性纤维化
实例4：镰刀型细胞贫血症
一、基因表达产物与性状的关系
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
相同
基因的选择性表达
二
基因的选择性表达
与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
细胞中的基因有些表达，有些不表达
不同细胞中表达的基因
所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中特异性表达的基因
2类
维持细胞基本生命活动所必需蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
举例
卵清蛋白基因
胰岛素基因
举例
①管家基因：
②奢侈基因：
1.表达的基因分类:
2.细胞分化的本质：
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
基因的选择性表达
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因何时表达、在哪表达、以及表达水平的高低都受到调控，这种调控会直接影响性状
在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
三
表观遗传
三. 表观遗传
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，
二者在DNA序列方面是完全一致的
2
表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
二、表观遗传
3.案例
（1）柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构有两种形态。
植株A
植株B
A、B两种植株，
体内的Lcyc基因的序列相同。
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团
二、表观遗传
资料一信息梳理：
F1
F2
P
植株A
植株B
×
与植株A相似
少部分B
绝大部分A
（自交）
DNA甲基化抑制了基因的表达！
3.案例
（2）小鼠毛色遗传
不同颜色的小鼠
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，
Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
二、表观遗传
三. 表观遗传
4.类型
（1）DNA甲基化(主要抑制转录)
5’
3’
3’
5’
C
G
G
C
5’
3’
3’
5’
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
DNA甲基化示意图
（甲基化）：
DNA甲基化是指在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团（了解）
CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG
资料一信息梳理——补充
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
非编码区
非编码区
编码区
不编码mRNA
不编码mRNA
(编码mRNA)
启动子
终止子
启动子：启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列
终止子：给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列
RNA聚合酶
资料一信息梳理——补充
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
非编码区
非编码区
编码区
(编码mRNA)
启动子
终止子
启动子：启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列
终止子：给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列
CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG
转录
mRNA
资料一信息梳理——补充
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
非编码区
非编码区
编码区
(编码mRNA)
启动子
终止子
CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG
转录
mRNA
翻译
蛋白质
若DNA甲基化后又会怎样呢？
资料一信息梳理——补充
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
非编码区
非编码区
编码区
启动子
终止子
CH3
CH3
DNA的启动子甲基化后的其中一种机制可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
启动子
终止子
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
启动子
终止子
CH3
CH3
1.这两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
2.这两种基因都表达了吗？
甲基化的基因未表达
3.DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
植株A
植株B
（2）染色体组蛋白甲基化和乙酰化等修饰（影响基因表达）
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
组蛋白甲基化后，也可以移除，这样DNA就又可以转录了！
一.表观遗传
所以组蛋白修饰没有DNA甲基化稳定！
表观遗传——小结
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。（教材P74页）
3.种类
DNA甲基化
组蛋白甲基化、乙酰化等
（稳定）
（不稳定）
2.发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命 活动过程中。
三. 表观遗传
4.特点：
可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
不变性：基因的碱基序列保持不变。
可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
健康提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
四
基因与性状的关系
3
基因对性状的控制
生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有这重要影响。
表 型 = 基因型 ＋ 环境
结果
内因
外因
表 型
基因与性状的关系
性状与环境因素有关
一个基因决定一种性状
多个基因决定一种性状
一个基因影响多种性状
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
大多数情况下，基因和性状并不是简单的一一对应的关系：
基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析：
（1）表观遗传：影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
（2）环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
归 纳 整 合
五. 课堂小结
2．E基因编码的G蛋白是细胞转运葡萄糖的主要转运体，下表是对两种鸟类G蛋白的分析数据，糖基化（N-糖基化、O-糖基化）可加速葡萄糖的转运。下列叙述错误的是（ ）
A．据表中数据推测甲种鸟比乙种鸟可能更擅长飞行
B．两种鸟类的E基因的根本差异在于脱氧核苷酸的排列顺序不同
C．该实例说明基因通过控制蛋白质结构来直接控制生物性状
D．甲乙两种鸟E基因的差异可能是碱基对增添、缺失或替换的结果
随堂练习
In-class practice
随堂演练
1．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（ ）
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，从而间接控制生物性状
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因③不表达，则基因①和基因②也不表达
D
A
鸟类物种 G蛋白的氨基酸数 N一糖基化数目 O-糖基化数目
甲 476 2 37
乙 325 2 52
4．如图为基因的作用与性状的表现流程示意图。正确的选项是（ ）
A．①过程是转录，它以DNA的两条链为模板、四种核苷酸为原料合成mRNA
B．②过程中只需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成
C．囊性纤维病是基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状
D．某段DNA上发生了基因突变，则形成的mRNA、蛋白质一定会改变
随堂练习
In-class practice
随堂演练
3．下列关于“基因与性状”关系的描述，正确的是（ ）
A．基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
B．基因与生物性状之间不存在简单的线性关系
C．基因与多种因素相互作用精细地调控生物的性状
D．DNA上的片段均能直接或间接地控制生物的性状
C
C
6．在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（ ）
A．推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用
B．DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列
C．推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻
D．DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合
随堂练习
In-class practice
随堂演练
5．如图为结肠癌发生机理示意图，其中DNA去甲基化是在不改变碱基序列的前提下使基因由沉默状态转变为活性转录状态，下列叙述正确的是（ ）
A．正常结肠细胞中存在基因APC、DCC、p53,但不存在基因K-ras
B．结肠癌发生过程中基因的相关变化都属于基因突变
C．结肠癌细胞膜表面的糖蛋白会减少，利于癌细胞在体内分散转移
D．抑癌基因的作用主要是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程
C
B

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