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(共24张PPT)
考点二：伴性遗传与人类遗传病
【判断】
1、所有生物都有性染色体。
2、具有同型性染色体的个体一定为雌性。
3、有性别分化的生物其性别均是由性染色体决定。
4、性别仅由性染色体决定，与环境无关。
5、性染色体上的基因都与性别决定有关。
6、性染色体上的基因的遗传都与性别相关联。
ZW型：
XY型：
♀ XX ♂ XY
♀ ZW ♂ ZZ
主要方式
1、雌雄同株的植物无性别之分，无性染色体
例：蜜蜂由染色体组的数目决定；
(牝鸡司晨P40)
鸟类、蛾蝶类（家蚕）、两栖类
一、性别决定方式
伴性遗传
二、人类遗传病的分类、监测与预防
基础识记知识
1、人类遗传病主要可分为单基因遗传病、 和 。
其中，猫叫综合征属于？哮喘属于？
2、人类遗传病 是家族性， 是先天性。（一定/不一定）
3、判断：携带致病基因的人一定患病，不携带致病基因的人一定不患病。
4、与单基因相比，多基因遗传病具有哪些特征？
5、为了降低遗传病患儿的产生，提高人口素质，可采取的措施有？
多基因遗传病
染色体异常遗传病
不一定
不一定
群体发病率高，一般不遵循孟德尔定律。
家族聚集现象明显;易受环境影响。
遗传咨询
产前诊断
提倡适龄生育、禁止近亲结婚
羊水检查
孕妇血细胞检查
B超检查
基因检测
（染色体异常等）
（外观方面）
（基因异常）
【例】下列关于某些单基因遗传病特征的叙述，正确的是
A.人群中，白化病的发病率男性高于女性
B.人群中，抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C.红绿色盲女性患者的父亲一定患红绿色盲
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
发病率：
常染色遗传：
伴X显：
伴X隐：
伴Y
♀=♂
♀＞♂
♀＜♂
只有男性患病
伴X：交叉遗传
显性病：代代遗传； 隐性病：隔代遗传
常隐
伴X显
伴X隐
女病，其父、子必病
男病，其母、女必病
C
三、伴性遗传和人类遗传病
欲想知道某一遗传病的遗传方式，可以有哪些方法？
（1）家系调查；
（2）基因检测
【例】某小组对患某种单基因遗传病女患者甲的家族成员进行了调查,以下是他们的调查结果。请画出家族的遗传系谱图，并判断该遗传病的遗传方式。
常显
确定遗传方式：在患者家系中调查→绘制遗传系谱图→判断遗传方式
家系成员 父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √
甲
遗传方式判断方法：
1、排除伴Y
2、判断显/隐
3、判断伴X/常
(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(　　)
A．此病为隐性遗传病
B．Ⅲ 1和Ⅲ 4可能携带该致病基因
C．Ⅱ 3再生儿子必为患者
D．Ⅱ 7不会向后代传递该致病基因
D
若为伴X隐，则女患者的父亲、儿子必患病
2．(2021·河北九校联考)下图表示两个家族中有关甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)的系谱图。若Ⅰ1无乙病致病基因，下列分析正确的是(　　)
遗传方式
A．由Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9推知甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ5和Ⅱ7都含a基因的概率是1/9
C．Ⅱ1和Ⅱ9都含b基因的概率是1/2
D．Ⅱ6是纯合子的概率为1/6
甲：常隐
D
乙：伴X隐
3．(2022·湖北卷)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C
4．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
C
确定遗传方式：基因检测
1．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C
2．(科学实验和探究情境)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是(　　)
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中
D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
D
3．(2023·广东茂名模拟)某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图(不考虑变异)。下列推断正确的是(　　)
A．基因R在X染色体上，条带①代表R基因
B．基因R在X染色体上，妻子不携带致病基因
C．R基因在常染色体上，儿子和女儿的基因型可能不同
D．R基因在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病
4.某校生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。某小组绘制了如图1所示的系谱图并对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2所示。请据图回答：
(4)经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，乙病为常染色体遗传病，且在人群中每2 500人有一人患此病。若两病基因独立遗传，图1中Ⅲ9两种病都不患的概率是________。假设Ⅱ7离婚后与一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患乙病孩子的概率是 。
20/27
1/153
5．(2023·福建泉州模拟)鹅(性别决定方式为ZW型)的豁眼与正常眼是一对相对性状，由H、h和M、m两对独立遗传的等位基因控制。有M无H时，表现为豁眼，其余情况表现为正常眼。豁眼雌鹅具有优良的产蛋性能，为研究豁眼性状的遗传特点，研究人员让纯合豁眼雄鹅与纯合正常眼雌鹅杂交， F1中雄鹅皆为正常眼，雌鹅皆为豁眼。回答下列问题：
(1)根据实验结果可推测H、h等位基因位于________(填“常”或“Z”)染色体上，M、m 等位基因位于________(填“常”或“Z”)染色体上。
Z
常
如：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
（2）为调查某遗传病遗传方式小组的同学设计一个表格，记录结果
调查某遗传病的遗传方式
（1）为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录结果
表现 男（人） 女（人）
红绿色盲
正 常
总计
调查红绿色盲的发病率
性别
(2022·重庆模拟)猫的体细胞中存在两条X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，另一条X染色体高度螺旋化失活。猫毛色的基因XB决定黑色，Xb决定黄色，基因型为XBXb个体中的两条性染色体随机表达，表型为黑黄相间。现有黑黄相间猫与黄色猫交配，生下四只黑黄相间的小猫，它们的性别是(　　)
A．三雄一雌 B．全为雌猫
C．雌雄各半 D．全为雄猫
B
(2021·辽宁卷改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　)
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
C
两病发病问题
鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因b控制。下列说法正确的是(　　)
A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型
B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关
C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别
D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因遗传不遵循孟德尔定律
同源区
非同源区
Ⅰ区呢？
♀4+♂3 7
5种
①已知果蝇红眼、白眼分别由X染色体的R、r控制，你选择一对什么眼色
的果蝇杂交,根据眼色就能判断子代的雌雄？ .
白眼雌性×红眼雄性
②已知鸡毛芦花、非芦花分别由Z染色体的B、b控制，你选择一对什么鸡
杂交，根据鸡毛就能判断子代的雌雄？ .
芦花雌鸡×非芦花雄鸡
总结1、2题，你得出什么规律？
同型选隐性×异型选显性
[练]已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为____；在女性群体中携带者的比例________。
1%
1.98%
（2016.全国卷 I ）
理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D

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