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(共47张PPT)
5—2 染色体变异
思考1：基因突变和染色体变异都属于突变，可用什么简便的方法进行区分？
——染色体变异在光镜下可直接观察到，而基因突变不可以。
染色体结构变异p90
染色体结数目变异p87--88
（类型和结果）
一、染色体结构的变异
缺失
增加（重复）
移接（易位）
颠倒（倒位）
显微镜观察到联会异常示意图
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或 发生改变，导致性状的变异。
对生物体有利吗？
数目
排列顺序
一条染色体
两条非同源染色体间
基因数目改变
基因排列改变
【例】判断①②的变异类型：
基因重组
染色体结构变异（易位）
变异类型
位置
互换基因
同源染色体
非姐妹染色单体之间
非同源染色体之间
等位基因
A与a
非等位基因
A与B
【例】错题重做：豌豆的淀粉分支酶基因（R）中插入了一段800个碱基对序列的DNA片段时就成为了r基因。该过程属于哪种变异？
基因突变——不改变染色体上基因的数量和排序；
1．下图仅表示某二倍体生物正常细胞和突变体Ⅰ、Ⅱ的部分染色体，其中A、a表示基因。下列分析错误的是( )
A．突变体Ⅰ的形成可能发生了基因结构的变异
B．突变体Ⅱ的形成一定发生染色体片段的缺失
C．突变体Ⅱ的形成可能发生在任何时候
D．形成突变体Ⅰ、Ⅱ的变异类型可统称为基因突变
D
2．(2022·江苏盐城三模)某精原细胞中m、n为一对同源染色体，其中m为正常染色体，A～E表示基因。该对同源染色体联会后发生的特殊过程如下图所示，其中染色体桥在减数分裂Ⅰ时随机断裂，后续的分裂过程正常进行。下列有关叙述正确的是( )
A．形成该精原细胞的分裂过程中发生了基因突变
B．该精原细胞在形成精子过程中发生染色体结构和数目变异
C．该精原细胞经减数分裂产生含异常染色体的精子占3/4
D．图示“染色体桥”中不存在染色体的同源区段
C
倒位
3．图中乙、丙、丁为某二倍体生物甲(雄性)细胞分裂过程中出现变异的细胞，每个细胞只发生一种类型的变异。下列叙述正确的是(　　)
A．乙、丙、丁中依次发生的是基因突变、染色体结构变异和基因重组
B．乙细胞中有4个染色体组，该过程中可能发生等位基因的分离
C．丙细胞中同源染色体的非姐妹染色单体之间由于交叉而发生染色体结构变异
D．丁细胞出现了异常的联会，减数分裂结束后产生4种异常的子细胞
B
4．(2021·广东卷)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(　　)
C
【例】：以下实例属于染色体结构变异的是（ ）
A、猫叫综合征
B、镰刀型细胞贫血症
C、白化病
D、21三体综合征
第5号染色体部分缺失
染色体数目变异
A
基因突变
基因突变
【例】：下列细胞来自由受精卵发育而来的个体，请问哪个细胞来自于21三体综合征患者体内？（图中只显示部分染色体）
三体
三倍体
单体
（一） 类型：
（1）个别染色体的增加或减少
二、染色体数目的变异
（三体、单体）
（如无子西瓜、雄蜂）
（2）以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或减少。
染色体组（书P87）
该果蝇体细胞含 个染色体组；
每个染色体组含 条染色体？
判断：
1、果蝇一个染色体组包含Ⅱ、 Ⅲ、 Ⅳ、X和Y
2、果蝇一个基因组包含Ⅱ、 Ⅲ、 Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组成
A
a
B
b
D
d
E
e
汉水丑生侯伟作品
（二） 染色体组（书p87）：
细胞中的一组非同源染色体, 在形态和功能上各不相同。
2
4
1．观察图中a～h所示的细胞图，关于它们所含的染色体组数的叙述，正确的是(　　)
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
C　
染色体组的数目的判定方法:
染色体组数
=相同形态的染色体数
=控制同一性状的基因数
判断下列细胞含有几个染色体组？
2、单倍体、二倍体、多倍体：
《书》p88：掌握
区分单/多倍体方法；
多倍体特点；
多倍体育种方法/单倍体育种方法
区分单/多倍体的方法
单倍体 二倍体 多倍体
发育起点
染色体组数
实例 大多数生物 无子西瓜
配子
受精卵
2
≥3
受精卵
判断：
①体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体
②单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组
③单倍体都是不育的
④多倍体都是不育的
1或多
雄蜂
染色体组数为奇数——不可育
/单倍体
方法：先看发育起点，再看体细胞内染色体组数
多倍体的特点和培育过程
多倍体的特点：
茎秆粗壮、器官大、营养物质多；结实率低
多倍体的培育：
①方法：
②育种主要原理(变异类型)：
B、用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
A、低温处理萌发的种子或幼苗
作用原理：抑制纺锤体的形成
间期
前期
中期
后期
末期
有丝分裂
（有丝前期）
染色体体（数目）变异
单倍体的特点：p89
单倍体幼苗
正常幼苗
弱小，一般高度不育
单倍体育种：
关键步骤：
花药离体培养
→秋水仙素处理
现有DDTT（高秆抗病）和ddtt（矮秆不抗病）两品种水稻，欲用单倍体育种的方法培育出优良品种矮秆抗病纯合子（ddTT）。请写出简要的育种流程。
目的：获得优良可育品种的纯合子
多倍体的特点：
单倍体的特点：
茎秆粗壮、器官大、营养多；结实率低。
弱小，一般高度不育（无同源染色体）
与二倍体相比
多倍体育种：
单倍体育种：
低温/用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药离体培养→秋水仙素处理(单倍体幼苗)
【例】下图为利用普通西瓜（2n=22）进行培育无子西瓜的流程。请回答以下问题：
1、培育无子西瓜A的育种主要原理为 。无子西瓜A的体细胞中最多含有 个染色体组 条染色体。三倍体西瓜无子的原因为：
。
2、三倍体西瓜A可用 技术获得大量繁殖。
3、无子西瓜B培育所用的试剂③是 ，
其培育原理为 ，是否属于可遗传变异。
染色体（数目）变异
6
减数分裂时，联会紊乱，无法产生正常的配子
植物组织培养
生长素（类似物）
生长素促进子房发育成果实
否
66
单
倍
体
育
种
的
流
程
高秆、抗病
DDTT
矮秆、易病
ddtt
×
高秆、抗病
DdTt
P：
F1：
单倍体：
DT Dt dT dt
花药离体培养
秋水仙素处理单倍体幼苗
DDTT DDtt ddTT ddtt
高抗 高易 矮抗 矮易
杂
交
育
种
的
流
程
现有DDTT（高秆抗病）和ddtt（矮秆不抗病）两品种水稻，欲培育出优良品种矮秆抗病纯合子（ddTT），可用哪些育种方法。请写出简要的育种流程。
（筛选）
明显缩短育种年限
优点：
练1.两亲本AAbb和aaBB杂交，欲培育aabb的新品种。若两对基因自由组合，最简捷的方法是____________？
杂交育种
练习2：现有亲本为aaBBCCddeeTT和AAbbccDDEEtt植株，且每对基因中显性基因控制的性状都是有利的，如果想获得比双亲都强的杂交品种，最简便的培育步骤是 。
杂交→F1
(2023·广东惠州模拟)科研人员利用六倍体普通小麦和二倍体黑麦培育出了八倍体小黑麦，流程如下图所示，其中A、B、D、E各表示一个染色体组。下列分析正确的是(　　)
A．同源染色体的分离发生在过程①，非同源染色体的自由组合发生在过程②
B．上述杂交获得的F1是单倍体，其体细胞中无同源染色体而高度不育
C．过程③的常用方法是用一定量的秋水仙素处理F1幼苗
D．上述育种过程说明普通小麦与黑麦是同一物种
C
考向3| 变异与育种
(2021·广东卷)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　)
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
A
假设D、e代表豌豆的优良基因，这两种基因是独立遗传的。现有DDEE、ddee两个品种，为培育出优良品种DDee，可采用以下两种方法，下列叙述正确的是(　　)
A．方法一育种过程中要对F1去雄，从F2开始筛选
B．方法一操作简便，育种过程中不会发生基因突变
C．方法二中花药离体培养得到的幼苗细胞不能形成四分体
D．方法二中秋水仙素作用于F2幼苗细胞减数分裂的前期
方法一：DDEE×ddee→F1→F2……→DDee植株
方法二：DDEE×ddee→F1(―花药离体培养―→)F2(――秋水仙素处理―→)DDee植株
C
实验：低温诱导植物染色体数目的变化(P88)
掌握：原理、步骤、试剂及其作用
1、实验原理（与秋水仙素作用原理相同）
2、步骤
3、现象：
低温抑制纺锤体的形成，影响染色体移向两极，细胞中染色体数加倍
低温诱导
固定
（4℃）
（卡诺氏液）
解离、漂洗
染色、制片
（清水）
（甲紫染液）
观察
冲洗
（95%酒精）
是剪取根尖进行低温诱导吗？
培养
【例】有关人工诱导洋葱根尖染色体数目变化的过程中，正确的说法有：
A.多倍体细胞形成过程中无完整的细胞周期
B.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
C.可能出现三倍体细胞
D.一定得到纯合多倍体细胞
E. 在高倍显微镜下可观察到细胞染色体数目加倍的连续过程
(1)图示果蝇发生的变异类型是____________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为______________。
染色体数目变异
XrY
Y
XRXr、XRXrY
比例？
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：
第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；
第二种是亲本果蝇发生基因突变；
第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。
请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
假说-演绎法
P：XRXR ×X rY → XR X r：XRY
XRY
XrY
XRXR
O
Xr
Y
XrO
确定一个动物个体的基因型——测交
实验步骤：_____________________________________________。
结果预测：
Ⅰ．若____________________________，则是环境改变；
Ⅱ．若___________________________，则是基因突变；
Ⅲ．若_________________________，则是减数分裂时X染色体不分离。
M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
子代出现红眼(雌)果蝇
子代表型全部为白眼
无子代产生
【拓展】用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有四种可能：
第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；
第二种是亲本果蝇发生基因突变；
第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。
第四种是 。
亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体上含R基因的片段缺失所致。
若进行测交，实验结果是？
能否选用一个简便的方法区分？
P：XRXR ×X rY → XR X r：XRY
XOY
取该雄果蝇的细胞进行镜检，观察X染色体是否发生结构变异
×X rX r
(3)单体是染色体变异的一种特殊类型，单体比正常个体缺少一条染色体(例如：若1号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物1号单体，依次类推)。某育种专家在用纯合玉米培育了10种分别缺失了不同染色体的单体，并根据缺少的染色体将其编码为玉米1～10号单体。这些单体可以产生配子，能用于杂交和基因的染色体定位。现有偶然发现的一个隐性基因纯合突变体(染色体组成正常)，请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。
实验思路：___________________________________________________。
让该隐性突变体分别与玉米的各种单体(玉米1～10号单体)杂交，若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则此基因在该单体缺少的相应染色体上
1．将洋葱(2n＝16)放在装满清水的广口瓶上，让洋葱底部接触水面。待洋葱长出约1 cm的不定根时，再将整个装置放入4 ℃环境下继续培养48～72 h，然后取根尖制作成临时装片放在显微镜下观察。下列与此相关的叙述中，正确的是(　　)
A．卡诺氏液的作用是使洋葱根尖的组织细胞相互分离开来
B．显微镜视野中可以观察到16、32或64条染色体的细胞
C．显微镜视野中可以观察到四分体和同源染色体分离现象
D．4 ℃的低温通过抑制着丝粒的分裂而使细胞染色体数目加倍
B
D
以下可能要讲评
3．(2021·浙江名校联考)图中乙、丙、丁为某二倍体生物甲(雄性)细胞分裂过程中出现变异的细胞，每个细胞只发生一种类型的变异。下列叙述正确的是(　　)
A．乙、丙、丁中依次发生的是基因突变、染色体结构变异和基因重组
B．乙细胞中有4个染色体组，该过程中可能发生等位基因的分离
C．丙细胞中同源染色体的非姐妹染色单体之间由于交叉而发生染色体结构变异
D．丁细胞出现了异常的联会，减数分裂结束后产生4种异常的子细胞
B
《名》p201:3
1．(2022·湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
A　　　　　 B　　　　　 C　　　　　　D
《名》p203:1
5．(2023·辽宁本溪模拟)科学家发现家猪(2n＝38)群体中有一种染色体易位导致的变异，如下图所示。易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述正确的是( )
A．易位类型个体细胞中染色体结构发生改变，数目不变
B．易位纯合公猪的初级精母细胞中含36条正常染色体
C．易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体
D．染色体易位对个体不利，故不能为家猪的进化提供原材料
《小白》5、8、11
8．(2023·广东广州模拟)养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现，家蚕染色体(2N＝56)上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如下图所示，由此可实现多养雄蚕。下列有关叙述正确的是( )
A．X射线处理，既可引起基因突变，也可引起染色体数目变异
B．突变体内的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ的前期，同源染色体联会时形成28个正常四分体
C．③过程中，丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/2的个体基因型为bbZWB
D．让突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定
（2020全国Ⅲ,32改编）普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。
（1）图中杂种一为 倍体，可育吗？原因？
（2）将杂种一培育成拟二粒小麦的方法是？
（3）最终培育得到的普通小麦体细胞（不分裂）含 条染色体。
（4）普通小麦的培育运用了 原理。
无同源染色体，不能进行正常的减数分裂
用一定浓度的秋水仙素处理
42
染色体数目变异
(1)常染色体三体产生的配子类型及比例：
①若有基因型为BBB的纯合体，则产生的配子的种类有
种？比例是 。
②若有基因型为BBb的杂合子，则产生的配子种类有
种？比例是 。
【拓展1】三体产生的配子类型及比例（讨论）
两
BB：B=1∶1
B∶b∶Bb∶BB＝2∶1∶2∶1
四
(2)性染色体三体产生配子的类型及比例：
若有XXY的雌果蝇，则产生的配子类型有 种，比例是 。
X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1
四
【拓展2】三体产生原因
患者体细胞内第21号染色体
【例】如图表示某遗传病患者体细胞内第21号染色体的组成及来源，请分析其病因。
——某一亲本减数分裂出现了染色体不分离的情况
其母亲减数Ⅱ后期两条21号染色体未分离，形成了一个含2条21号染色体的卵细胞，该卵细胞与一个正常精子结合。
【例】：基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体，关于染色体未分离时期的分析，正确的是（ ）
①2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离　
②2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离　
③性染色体可能在减数第二次分裂时未分离　
④性染色体一定在减数第一次分裂时未分离
A．①③ B．①④　 C．②③　 D．②④
“不含性染色体”有两种可能：
一是同源染色体分离不正常
二是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向同一极
A
【例】（2021年湖南改编）某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z,通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S的遗传机制，研究人员进行相关的试验。如图所示：
（1）根据实验结果推测，F1表型与
（填“S”或“Z”）一致；
（2）杂交组合①中的F1产生 种配子，比例为 ，该过程的细胞遗传学基础是
。
Z
4
1:1:1:1
F1通过减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离，位于非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体自由组合而组合，从而产生比例相等的配子
【例】（错题重做）在番茄中，圆形果(R)对卵圆形果(r)为显性，单一花序(E)对复状花序(e)是显性。对基因型为RrEe的某单一花序圆形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22株、单一花序卵圆形果83株、复状花序圆形果85株、复状花序卵圆形果20株。
据此判断：
（1）R(r)与E（e）是否遵循自由组合定律？判断的理由是？
（2）请在下图相应位置写出将相关基因。
否。RrEe个体测交后代表型比例不为1：1：1：1
1．(2021·天津一模)下图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解。其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因A、a分别控制灰身和黑身，基因R和r分别控制红眼和白眼。下列相关分析正确的是(　　)
A．Ⅱ号、Ⅲ号染色体在减数分裂过程中发生互换属于染色体结构变异
B．该对果蝇杂交后得到的F1中雌果蝇中纯合子所占的比例为1/8
C．若该雌果蝇含A的染色体片段缺失，则该对果蝇杂交后得到的F1有8种基因型
D．果蝇细胞一个染色体组的组成是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XX或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XY
评《小本》P357：1
A
以下不用

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