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(共42张PPT)
第16课　基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病
考点一：基因在染色体上的假说与证据
一、萨顿的假说：
萨顿通过观察 的减数分裂和受精作用，提出基因在染色体上的假说，依据是 。
蝗虫
基因和染色体行为存在平行关系
基因和染色体行为存在平行关系
（教材p29）
结构上：均有完整性、独立性
特点：分离，自由组合
数量上：体细胞中成对
配子只有一个
二、实验证据：摩尔根的果蝇杂交实验 研究方法：
假说-演绎法
果蝇相关知识
1、果蝇体细胞含 条染色体。雌果蝇体细胞的染色体组成为 。果蝇的Y染色体比X染色体 （长/短）。
2、果蝇的一个染色体组含 条染色体。对果蝇进行基因组测序时，需要测
条染色体。
8
6+XX
6条常染色体和2条X染色体
长
4
5
豌豆（2n=14）基因组测序应测？
7条（无性染色体）
阅读P30-31（包括图解），讨论完成下列题目：
(1)观察实验现象
①F1中果蝇的表型： 。
②F2的表型及比例 ，
③眼色遗传符合孟德尔的遗传定律吗？判断依据？
④白眼基因有可能位于常染色体吗？理由是？
红眼♀ ：红眼♂ ：白眼♂=2:1：1
红眼（红眼雌性、红眼雄性）
遵循。F2中红眼：白眼=3:1
不可能。若位于常染色体上，F2表型比例应该为 红眼♀ ：白眼♀：红眼♂ ：白眼♂=3：1：3：1
白眼基因有可能仅位于Y染色体上吗？
(2) 现象解释（提出假说）：
假说内容： 。
1、控制白眼的基因仅在X染色上；
2、控制白眼的基因在XY同源区。
这两个假说都能解释实验现象吗？
假说一:白眼基因仅位于X染色体上，Y没有其等位基因
XW
Xw
Y
XWXw
XWY
XW
Xw
Y
XW
XWXW
XwY
×
×
♀ ♂ XW Y
XW
Xw
XWXW
XWY
XWXw
XwY
红眼（雌）
红眼（雄）
假说二：眼色基因位于XY同源区？
XW
Xw
Yw
XWXw
XWYw
XW
Xw
Yw
XW
XWXW
XwYw
×
×
♀ ♂ XW Y
XW
Xw
XWXW
XWYw
XWXw
XwYw
红眼（雌）
红眼（雄）
讨论：如何区分这两种假说？（请选出测交亲本，预期测交后代表现比）
假说二：眼色基因位于XY同源区？
假说一:白眼基因仅位于X染色体上
白眼♀
×
纯合红眼♂
（野生型）
测交亲本：
白眼♀
×
纯合红眼♂
XrXr
XRYR
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRYR
↓ ↓
配子: Xr XR YR
后代: XRXr XrYR
红眼♀ 红眼♂
白眼♀
×
纯合红眼♂
XrXr
XRY
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRY
↓ ↓
配子: Xr XR Y
后代: XRXr XrY
红眼♀ 白眼♂
XWXw
红眼♀
XwY
×
白眼♂
红眼雌性：红眼雄性：白眼雌性：白眼雄性=1:1:1:1
XwXw
白眼♀
×
XWY
纯合红眼♂
红眼雌性：白眼雄性=1:1
√
回交实验：
（测交1）
测交实验：
测交实验结果： 红眼(♀)：白眼(♂)
246 ： 247
结论：基因位于染色体上，果蝇白眼基因位于X染色体上，且Y染色体上无其等位基因。
归纳
1、区分常/伴X染色体：
杂交亲本（XY型生物）
2、区分XY同源/伴X染色体：
①隐♀×显♂
②杂合显♀ ×隐♂
隐♀×纯合显♂
3、区分XY同源/常：
P：隐♀×纯合显♂→F1相互杂交
判断：位于XY同源区的基因的遗传没有伴性遗传现象
白眼♀
×
红眼♂
XrXr
XRYR
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRYr
↓ ↓
配子: Xr XR Yr
后代: XRXr XrYr
红眼♀ 白眼♂
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRYR
↓ ↓
配子: Xr XR YR
后代: XRXr XrYR
红眼♀ 红眼♂
得出结论：
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
（野生型）
判断：摩尔根通过假说演绎法证明了基因在染色体上呈线性排列？
3.演绎推理，验证假说
假设二：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)
假设三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)
测交: 红眼♀ 白眼♂
XRXr Ⅹ XrY
↓
配子: XR Xr Xr Y
后代:XRXr XrXr XRY XrY
红眼♀ 白眼♀ 红眼♂ 白眼♂
测交: 红眼♀ 白眼♂
XRXr Ⅹ XrYr
↓
配子: XR Xr Xr Yr
后代: XRXr XrXr XRYr XrYr
红眼♀ 白眼♀ 红眼♂ 白眼♂
实验测交结果能够验证假设二、三都成立
但通过上述实验得到了白眼雌果蝇。
测交结果： 红眼(♀)：红眼(♂)：白眼(♀)：白眼(♂)
126 ： 120 ： 132 ： 115
3.演绎推理，验证假说
假设二：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)
假设三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRY
↓ ↓
配子: Xr XR Y
后代: XRXr XrY
红眼♀ 白眼♂
测交: 白眼♀ X 红眼♂
XrXr XRYR
↓ ↓
配子: Xr XR YR
后代: XRXr XrYR
红眼♀ 红眼♂
测交结果： 红眼(♀)：白眼(♂)
246 ： 247
测交结果与假设二推理结果相符，从而验证了假设二是正确的。
得出结论：
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
1、基因在染色体上呈 排列
线性
实验的发展（测定基因的位置）
2、一条染色体上含 个基因
3、同一染色体上的基因属于 基因（等位/非等位）
多
非等位
《名》P148：2．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，下列叙述正确的是(　　)
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同
D．从荧光点的分布来看，图乙中是两条含有染色单体的非同源染色体
A
考点二：性别决定方式和伴性遗传
【判断】
1、所有生物都有性染色体。
2、具有同型性染色体的个体一定为雌性。
3、有性别分化的生物其性别均是由性染色体决定。
4、性别仅由性染色体决定，与环境无关。
5、性染色体上的基因都与性别决定有关。
6、性染色体上的基因的遗传都与性别相关联。
ZW型：
XY型：
♀ XX ♂ XY
♀ ZW ♂ ZZ
主要方式
1、雌雄同株的植物无性别之分，无性染色体
例：蜜蜂由染色体组的数目决定；
(牝鸡司晨P40)
鸟类、蛾蝶类、两栖类
鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因b控制。下列说法正确的是(　　)
A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型
B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关
C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别
D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因遗传不遵循孟德尔定律
同源区
非同源区
Ⅰ区呢？
♀4+♂3 7
5种
思考：同源区段上基因控制的性状遗传与性别有无关联？
①已知果蝇红眼、白眼分别由X染色体的R、r控制，你选择一对什么眼色
的果蝇杂交,根据眼色就能判断子代的雌雄？ .
白眼雌性×红眼雄性
②已知鸡毛芦花、非芦花分别由Z染色体的B、b控制，你选择一对什么鸡
杂交，根据鸡毛就能判断子代的雌雄？ .
芦花雌鸡×非芦花雄鸡
总结1、2题，你得出什么规律？
同型选隐性×异型选显性
2、实例：类型和特点
【例】下列关于遗传病特征的叙述，正确的是
A.白化病的发病率男性高于女性
B.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C.红绿色盲女性患者的父亲一定患红绿色盲
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
发病率：
常染色遗传：
伴X显：
伴X隐：
伴Y
♀=♂
♀＞♂
♀＜♂
只有男性患病
伴X：交叉遗传
显性病：代代遗传； 隐性病：隔代遗传
常隐
伴X显
伴X隐
女病，其父、子必病
男病，其母、女必病
1、概念：在_________上的基因,遗传上总是与______相关联
伴性遗传
性染色体
性别
C
3、应用一：遗传系谱图的判断和绘制
遗传方式判断方法：
1、排除伴Y
2、判断显/隐
3、判断伴X染色体/常染色体
有中生无，女儿无病——
无中生有，女儿有病——
常显
常隐
隐性：女患者的父亲、儿子有正常的。
常隐
显性：男患者的母亲、女儿有正常的。
常显
(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(　　)
A．此病为隐性遗传病
B．Ⅲ 1和Ⅲ 4可能携带该致病基因
C．Ⅱ 3再生儿子必为患者
D．Ⅱ 7不会向后代传递该致病基因
D
．(2021·河北九校联考)下图表示两个家族中有关甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)的系谱图。若Ⅰ1无乙病致病基因，下列分析正确的是(　　)
【例】血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但家庭的其他成员均不患病，他们的子女患病的概率为(　 　)
A．1/8 B．1/4 C．1/2 D．0
补充问题：（1）该夫妇生个患病男孩的概率是 。
（2）他们生一个男孩患病的概率是 。
A
1/8
1/4
考点三：人类遗传病
1、什么叫人类遗传病？
2、人类遗传病的类型、特点、实例？
阅读课本P92-93，思考并背诵以下内容：
关于人类遗传病，下列说法正确的是（ ）
A、家族性疾病就是遗传病
B、先天性疾病都是遗传病，后天性疾病不是遗传病
C、不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
D、遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D
染色体异常遗传病
1、遗传病——由于 改变而引起的人类疾病。分类？
遗传物质
根本原因：基因突变、染色体变异
判断：单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 (　　)
思考：
1、能用显微镜检测的是______________
2、多基因遗传病特点：
染色体异常遗传病
特例：镰状细胞贫血
群体发病率高，一般不遵循孟德尔定律。
家族聚集现象明显;易受环境影响。
伴X隐
常隐
伴X显
2、人类遗传病的主要类型
类 型 种类 病 例
常显
常隐
伴X显
伴X隐
常染色体
性染色体
伴Y
并指、多指
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂
21三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征等
XXY等
外耳道多毛症
软骨发育不全
单基因
遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
家族聚集 易受环境影响
发病率较高
能用显微镜镜检的是______________
染色体病
镰状细胞贫血
人类遗传病的监测和预防
优生措施
提倡适龄生育
禁止近亲结婚
预防隐性遗传病的最简单、最有效的措施是___________ 。
禁止近亲结婚
监测和预防遗传病产生和发展的主要手段有 和 。
遗传咨询
产前诊断
羊水检查
孕妇血细胞检查
B超检查
基因检测
监测
预防
遗传咨询 P92
产前诊断
（染色体异常等）
（外观方面）
（基因异常）
风险大
确定患有
终止妊娠
（步骤？）
【概念辨析】禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 (　　)
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
二、调查人群中的遗传病
一般选发病率较高的单基因遗传病
D
调查项目 调查范围
遗传方式
发病率
患者家系
广大人群，随机取样
（书P91调查）
【例】某小组对患某种单基因遗传病女患者的家族成员进行了调查。以下是他们的调查结果。请画出家族的遗传系谱图，并判断该遗传病的遗传方式。
III
II
I
正常男性
患病男性
正常女性
患病女性
1
2
3
4
5
6
7
8
显
父母
如：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确。
（2）为调查某遗传病遗传方式小组的同学设计一个表格，记录结果
调查某遗传病的遗传方式
（1）为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录结果
表现 男（人） 女（人）
红绿色盲
正 常
总计
调查红绿色盲的发病率
性别
1．(2023·广东茂名模拟)某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图(不考虑变异)。下列推断正确的是(　　)
A．基因R在X染色体上，条带①代表R基因
B．基因R在X染色体上，妻子不携带致病基因
C．R基因在常染色体上，儿子和女儿的基因型可能不同
D．R基因在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病
D
2．(科学实验和探究情境)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是(　　)
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中
D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
D
3．(2022·重庆模拟)猫的体细胞中存在两条X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，另一条X染色体高度螺旋化失活。猫毛色的基因XB决定黑色，Xb决定黄色，基因型为XBXb个体中的两条性染色体随机表达，表型为黑黄相间。现有黑黄相间猫与黄色猫交配，生下四只黑黄相间的小猫，它们的性别是(　　)
A．三雄一雌 B．全为雌猫
C．雌雄各半 D．全为雄猫
B
4．(2021·辽宁卷改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　)
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
C
5．(2023·福建泉州模拟)鹅(性别决定方式为ZW型)的豁眼与正常眼是一对相对性状，由H、h和M、m两对独立遗传的等位基因控制。有M无H时，表现为豁眼，其余情况表现为正常眼。豁眼雌鹅具有优良的产蛋性能，为研究豁眼性状的遗传特点，研究人员让纯合豁眼雄鹅与纯合正常眼雌鹅杂交， F1中雄鹅皆为正常眼，雌鹅皆为豁眼。回答下列问题：
(1)根据实验结果可推测H、h等位基因位于________(填“常”或“Z”)染色体上，M、m 等位基因位于________(填“常”或“Z”)染色体上。
Z
常
6.某校生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。某小组绘制了如图1所示的系谱图并对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2所示。请据图回答：
(2)结合图1、2分析，甲病致病基因一定不在X和Y的同源区段，原因是如果在X和Y的同源区段，则Ⅱ代中________也一定患甲病，最终判断甲病的遗传方式是____________。
(4)经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，乙病为常染色体遗传病，且在人群中每2 500人有一人患此病，图1中Ⅲ9两种病都不患的概率是__________。
两病发病问题
（2）为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录结果
父母表现型 子女表现型
父母均正常
父母均患病
父患病母正常
父正常母患病
子女正常人数
子女患病人数
男 女 男 女
调查红绿色盲的遗传方式
已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为____；在女性群体中携带者的比例________。
1%
1.98%
（2016.全国卷 I ）
理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D

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