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(共21张PPT)
第3章 第4节
人类遗传病可以检测预防
血友病的遗传
1．遗传病与先天性疾病能否等同 请举例说明。
2.根据图3-30，试分析血友病基因的传递规律。
3．你还知道哪些人类遗传病 它们分别是由哪种变异引起的
一、人类遗传病有多种类型
1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
2.遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
多基因遗传病
一、人类遗传病有多种类型
一、人类遗传病有多种类型
软骨发育不全
常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者大多数死于胎儿期或新生儿期。
一、人类遗传病有多种类型
抗VD佝偻症
一、人类遗传病有多种类型
一、人类遗传病有多种类型
1、单基因遗传病：
定义：是指受______________控制的遗传病。
①其中一类可能由_________基因引起的。
如____、 ____、 ___________、____ ___________等；
②其中一类可能由_________基因引起的。
如___、 _________、_________、_________等。
一对等位基因
显性致病
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻症（伴X）
隐性致病
白化病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
苯丙酮尿症
一、人类遗传病有多种类型
2、多基因遗传病
定义：是指受 控制的人类遗传病。
分类：主要包括 和 。
举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、
唇裂、无脑儿等。
特点：群体中发病率 ，易受 影响。
两对以上等位基因
先天性发育异常
一些常见病
高
环境
多基因遗传病是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
一、人类遗传病有多种类型
多基因遗传病发病的理解
基因1 基因2 基因3 基因4
酶1 酶2 酶3 酶4
A B C D E
一、人类遗传病有多种类型
定义：染色体异常引起的遗传病。
举例：猫叫综合征、 21-三体综合征等
3、染色体异常遗传病
特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期
就引起自然流产。
一、人类遗传病有多种类型
思考回答：
人类所有的病都是遗传病吗？举例说明先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。
先天性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有斑痕。
家族性疾病不一定是遗传病，由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症。
而大多数的遗传病是先天性疾病。
一、人类遗传病有多种类型
在调查人群中的遗传病时，如何计算某种遗传病的发病率？调查时需注意哪些事项？
＝
×
被调查总人数
患病人数
100%
遗传病的发病率
①调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
②为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够大
③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象
区别：调查发病率和遗传病的遗传方式！
二、采取积极措施检测和预防遗传病
禁止近亲结婚
提倡婚前体检
提倡适龄生育
二、采取积极措施检测和预防遗传病
遗传咨询
内容与步骤
①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；
②分析遗传病 ，判断类型；
③推算出后代的再发 ；
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终 止 、进行 。
身体检查
传递方式
风险率
妊娠
产前诊断
二、采取积极措施检测和预防遗传病
2、产前诊断的检测手段有哪些？有什么优点？
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等；
优点：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
一、人类遗传病有多种类型
患者由于缺少了正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症（常、隐）
无创产前DNA检测
1997年，卢煜明教授在国际著名医学期刊《柳叶刀》( Lancet)上发表了《孕妇血浆与血清中存在胎儿DNA》一文，首次发现在孕妇的外周血中带有来自胎儿的游离DNA。
在检测时，只需采集孕妇静脉血样本，利用新一代 DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序。
例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
D
例、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
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