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第三章 第2节
基因突变是生物变异的根本来源
镰状细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血症
1.列表比较上述正常基因和异常基因部分序列转录的mRNA和翻译的多肽链序列。
2.如果基因中发生碱基改变，一定会改变蛋白质的氨基酸序列吗 一定会产生性状变异吗 为什么
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
mRNA
DNA
G A A
（1）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白中哪个氨基酸发生了变化？
根本病因：
DNA分子中碱基对替换
基因结构改变
C T T
G A A
突变
C A T
G T A
G U A
（2）镰刀型细胞贫血症患者的DNA的碱基对发生了什么变化？mRNA发生了什么变化？
谷氨酸 → 缬氨酸→蛋白质结构异常
直接病因：
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
2、基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的_______、_______和
_______，而引起的_________的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
替换
增添
缺失
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ＡＴＧＣ
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B
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C
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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A
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
1、基因突变一般发生在细胞分裂的哪一个时期？
是否能遗传给后代？
（1）有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期DNA复制时；
（2）不一定
①若发生在配子中，动植物均可遗传；
②若发生在体细胞中，
高等动物一般不能遗传；
有些高等植物体细胞中的基因突变可通过
无性繁殖传递。
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
2、基因突变一定会引起蛋白质的改变吗？
当碱基对发生改变时，由于密码子的简并性，密码子所决定的氨基酸的种类不一定改变，蛋白质的结构也不一定改变。
不一定
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
2、基因突变的特点：
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
实例1：常见突变性状举例
下列实例中，分别体现了基因突变的哪一特点？
在自然界普遍存在
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
以植物的个体发育为例
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
实例2：
基因突变可以发生在个体发育的任何时期；
随即发生
基因突变导致小鼠毛色发生变异
基因突变导致南瓜果皮的颜色发生变异
实例3：
不定向性
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
实例4：
自然突变频率低
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
白化苗
镰刀型细胞贫血症
白化病
实例5
大多数突变是有害的
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
2、基因突变的特点：
（1）普遍性；
（2）随机发生；
（4）自然突变频率低；
（5）大多数突变是有害的。
（3）不定向性；
3、基因突变的意义：
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
是生物进化的原材料。
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
有人认为,自然条件下基因突变率很多低,而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此,它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗 为什么
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
思考讨论：当DNA上的碱基发生改变，是否一定会导致生物性状发生改变？
不一定，以下情况不会改变生物性状：
（1）密码子的简并性：即突变后形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸。
（2）突变碱基位于DNA非基因片段
（3）发生隐性突变
(4)表现型还受环境的影响
一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变
补∶基因突变类型
1、自发突变:自然状态下发生的基因突变。
2、诱发突变:人工条件下诱发的基因突变。诱发突变可以提高突变率，但是发生的概率也非常低。
DNA损伤与修复
人体细胞中存在一套功能强大的DNA校正和损伤修复系统。该系统中有多种蛋白因子和酶，可识别并修复 DNA中错配的碱基、嘧啶二聚体等，从而大大降低了基因突变的频率。如果编码这些蛋白因子和酶的基因发生突变，则可能使修复系统缺陷，从而会造成严重的后果。
二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率
1、基因突变的原因：
如X射线、γ射线、紫外线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
包括病毒和某些细菌等
物理因素：
化学因素：
生物因素：
外因
脱氧核苷酸___________________改变
本质：
产生______，与原基因的关系是：_________
发生基因突变后，染色体上的基因数量改变吗？
结果：
种类、数量、排列顺序
__________改变
基因结构
新基因
等位基因
基因突变只是基因结构改变，
染色体上基因数量不发生改变。
二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率
癌症病因:原癌基因突变形成癌基因，抑癌基因突变失去了抑制作用。
原癌基因:其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。
抑癌基因在细胞增殖过程中主要起负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。
原癌基因和抑癌基因的正常表达,协同调控细胞周期。
DNA测序法检测基因突变
在各种不断发展的DNA序列测定方法中，DNA双脱氧链终止法和四色荧光标记法的联用为实现全自动测序奠定了基础。
这种测序法的基本原理是:以待测DNA片段为模板，以四种脱氧核苷三磷酸（ dNTP ）和四种用不同荧光标记的2'，3'-双脱氧核苷三磷酸（ddNTP )为原料，在体外DNA复制体系中得到不同长度的新生链，通过检测其末端碱基的荧光即可推断待测链的相应碱基序列。
DNA测序法检测基因突变
三、基因突变可为人类所用
三、基因突变可为人类所用
人工诱变育种
(1）常用的方法:
物理因素:X射线、Y射线、紫外线等化学因素:亚硝酸、硫酸二乙酯等
(2)优点:
提高突变率，缩短育种周期
(3）缺点:
1、成功率低
2、产生大量不合格突变型
三、基因突变可为人类所用
基因突变 基因重组
定 义
时期
类型
结果
意义
适用范围
DNA分子中发生的碱基对的______________而引起的________的改变
自然突变、诱发突变
______产生的途径，______的根本来源，______的原始材料
所有生物
_________过程中，
控制_________的
______重新组合
_______的来源之一，
对________有重要意义
分裂间期DNA复制时
产生新基因
替换、增添或缺失
基因结构
新基因
生物变异
生物进化
减数第一次分裂
自由组合型、交叉互换型
产生新的基因型
真核生物的有性生殖
有性生殖
不同性状
基因
生物变异
生物进化
目前生活中的致癌物
能够引起基因突变的物质多数具有致癌效应，也就是我们所说的“致癌物”。世界卫生组织下属的国际癌症研究中心对日常生活中可能接触到的900多种理化因素进行了医学证据和动物实验评估。结果表明，长期接触或一次性大量接触具有致癌作用的物质，会增加患癌风险。
1、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ )
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D.基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
D
2.基因突变的原因是( )
A.染色体结构变化 B.同源染色体交叉互换
C.生物性状发生变化 D.DNA内部结构变化
3.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A.红细胞易变形破裂( )
B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C.信使RNA中的一个密码发生了变化
D.基因中的一个碱基发生了变化
D
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