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(共24张PPT)
第3节 人类遗传病
第 五章 基因突变及其他变异
第三节人类遗传病
1.什么是遗传病；
2.遗传病的类型有哪些；
3.如何检测和预防遗传病。
4.对遗传病做必要的检测和预防社会意义。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因
表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基
因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
【提示】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传
物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，
肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
问题探讨
一 人类常见遗传病类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
注：表观遗传修饰导致的某些病也可以遗传，但不列入本节内容讨论的范畴。线粒体基因缺陷导致的遗传病也不属于本节内容讨论的范畴。
提示：
遗传病≠先天性疾病
1.遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
2.先天性：由致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。
①在胎儿发育早期即形成疾病，致使自然流产；
②在出生后开始发病；
③到青年或成年发病，如糖尿病、原发性高血压等。
3.终身性：多数遗传病是终生性的，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。
4.在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。
一 人类常见遗传病类型
(1)显性
基因病
常染色体：
X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
(2)隐性
基因病
常染色体：
X染色体：
先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症及白化病
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
(一)单基因遗传病：
1.概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。
2.类型
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子
一 人类常见遗传病类型
(二)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
常见的多基因遗传病如一些先天性发育异常（如唇裂）和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
多基因遗传病在群体中的发病率较高（相较于单基因遗传病）
多基因遗传病易受环境影响，且具有家族聚集现象
一 人类常见遗传病类型
(三)染色体异常遗传病（染色体病）是指由染色体变异引起的遗传病
1.常染色体结构变异引起的遗传病
5号染色体部分缺失导致猫叫综合征
2.常染色体数目变异引起的遗传病
21三体综合征
3.性染色体变异引起的遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：抗维生素D佝偻病
显性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐性
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
X染色体遗传病
常染色体遗传病
1、代代相传 2、男女发病率相同
1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
1、代代相传
2、女患者多于男患者
3、男患者母亲和女儿均为患者
1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定
正常
特点：
特点：
特点：
特点：
一 人类常见遗传病类型
与人类常见遗传病有关的4点提示
拓展：
---人类和果蝇的性别畸形的比较
性染色体构成 人 类 果 蝇
XO 不育女性(45,X) (性腺发良不良症综合症） 不育雄蝇
XXY 不育男性(47,XXY) (先天性睾丸发育不全症综合症） 可育雌蝇
XYY 可育男性(47,XYY） 可育雄蝇
备注 Y染色体决定性别 X染色体的个数决定性别，
Y染色体决定育性
探究.实验
——调查人群中的遗传病
设计调查方案
确定调查范围
明确遗传病类型
设计记录形式
明确小组分工
实施调查方案
汇总数据计算
发病率高的
单基因遗传病
某遗传病的发病率=
某遗传病的患病人数
某遗传病的被调查人数
×100%
家系
提示：红绿色盲受OPN1LW和OPN1MV两对基因控制（模拟题按单基因遗传病处理），但其发病率较高，症状显著，不易引起调查对象的排斥，适合调查。
探究.实验
——调查人群中的遗传病
讨论1.你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？
【答案】略。
2.你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？
【答案】略。
3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
【提示】对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
三、遗传病的监测与预防
3、禁止近亲结婚
1、进行遗传咨询
4、提倡“适龄生育”
2、进行产前诊断
措施：
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
C
进行遗传咨询
了解
病史
分析遗传方式、计算概率
提出
建议
检测手段：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
进行产前诊断
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
四、人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。
~
二 遗传病的检测和预防
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。（人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来基因检测）
说明：
图示为胎儿出生后的基因检测，也可以通过羊水穿刺培养胎儿细胞进行基因检测。
疑问：
基因检测是否存在争议呢？
二 遗传病的检测和预防
对于出生的遗传病患儿，要给予充分的关照和尊重
我国有近百万的唐宝宝（21三体综合征），他们很多难以活到成年（所以求求模拟题不要再让人家生娃）
嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因（还处于试验阶段）
正常基因
正常基因
缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺陷基因，现在借助CRISPR/Cas9（P85）可以去掉缺陷基因。
思维导图
单基因
多基因
猫叫综合征
强调：
遗传病不一定含有致病基因（如：21三体）
1．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)
A．先天性愚型 B．原发性高血压
C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症
　
课堂练习
2．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中(　　)
A．21号染色体丢失
B．不能发生减数第二次分裂
C．X染色体丢失的可能性增加
D．21号染色体发生不分离的可能性增加
A
D
3．一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病；如生男孩，则100%正常，这种遗传病的遗传方式属于(　　)
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
C
　
C
5．下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
B．产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效措施
C．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
D．人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

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