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(共22张PPT)
第4章 基因的表达
第2节基因表达与性状的关系
学习目标 核心素养
1.说出基因控制性状的两种方式；举例说明基因、蛋白质与性状的关系。 2.了解基因的选择性表达与细胞分化的关系 3.了解表观遗传的概念和实例 4.了解基因、环境与性状的关系 1. 通过理解基因控制性状的两种方式，总结基因、蛋白质与性状的关系，提高对资料的分析能力和总结能力。
2.通过对基因选择性表达学习，在具体案例中解释细胞分化的实质。
3.通过通过了解表观遗传的概念和实例，提高对科学思维能力。
问题探讨
同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
基因组成应该一样，由一个受精卵发育而来。
2、这两种叶形的差异，是由什么因素引起的？
两种叶片因为生存的环境因素不同导致叶形不同。
基因性状控制蛋白质体现表达基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢？？转录翻译一、基因的表达产物与性状的关系
请阅读 P71-72，解释以下性状的形成过程：
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维病
4.镰刀型贫血症
DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性大大降低
蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒）
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆性状的控制
基因
酶
细胞代谢
性状
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转变为黑色素
不能合成黑色素而表现出白化症状
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸正常转变为黑色素
表现正常
实例2：白化病
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
通过这两个例子，你可以总结出基因是如何控制生物的性状的吗？
白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
基因
蛋白质结构
性状
控制
控制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
肺功能严重受损
实例3.囊性纤维化患病机理
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
实例4：镰刀型贫血症
结论2：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
通过实例3、4，你可以总结出基因是如何控制生物的性状的？
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
间接控制
直接控制
基因控制性状的两条途径：
途径一：
途径二：
基因
结构蛋白
性状
（直接）
基因
酶
代谢
性状
（间接）
请构建基因、蛋白质、性状三者关系的概念图
二、基因的选择性表达与细胞分化
成年人全身细胞总数约1012个。细胞种类有200多种。
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
请分析P72的“思考 讨论”
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
－
+
+
－
－
－
－
－
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
思考讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
讨论
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
小结：细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.同一生物体中不同类型的体细胞，基因都是相同的。
2.细胞中的基因有些表达，有些不表达。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
3.在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：
⑴一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的（我们称之为管家基因），如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
⑵另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（我们称之为奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
性状
基因表达调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
三、表观遗传
表观遗传的概念：
表观遗传的有什么特点？
表观遗传的基因的碱基序列改变了吗？
表观遗传可以遗传吗？
表观遗传的发生的时期？
表观遗传的类型和机理？
表观遗传、基因的选择性表达、细胞分化三者的关系？
三、表观遗传
资料1 柳穿鱼花形
下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达原因：基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）
Lcyc基因
不表达
正常表达
高度甲基化
少部分植株的花与植株B相似
绝大部分植株的花与植株A相似
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
（与植株A相似）
资料2：实验小鼠的毛色
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，
当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；
当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制；这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深；
AvyAvy × aa
黄色 黑色
F1
思考·讨论
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
在花型不同的柳穿鱼植株中， Lcyc基因相同，但该基因的表达存在差异，开辐射对称花的植株B，Lcyc基因被高度甲基化，因此不表达。小鼠毛色改变的基因是Avy基因的甲基化程度不同，导致该基因的表达受到抑制的程度不同，进而影响性状。
由此可见，发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。此外构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
思考讨论
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。
思考讨论
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。

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