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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
（第1课时）
学习目标 核心素养
1.掌握基因突变的特征和原因。 2.说明细胞癌变的原因。 2.举例说明基因重组类型及意义。 1.通过分析基因突变的例子，从生命的物质观角度来从分子层面对生物的变异和进化进行解读。
2.通过癌症案例的解读，增进学生关注生活的态度，引导健康生活
3.通过理解基因突变的特点，让学生辩证的认识生命活动过程中的变化，提高科学思维能力。
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
航天育种成果展
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
一、基因突变的实例1——镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状。
而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。这样的红细胞容易破裂，病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起溶血性贫血而造成死亡。
预习：
阅读相关内容，解读镰状细胞贫血的原因
细胞性状异常与哪种蛋白质有关？
氨基酸水平发生了怎样的改变？
mRNA水平发生了什么改变？
基因水平的改变
1、镰状细胞贫血形成的原因
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白基因
转录
mRNA
翻译
……谷氨酸……
……缬氨酸……
A
A
T
U
血红蛋白
红细胞
正常
异常
易破裂，使人患溶血性贫血
→
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
基因中发生了一个碱基对的替换
根本原因
直接原因
镰状细胞贫血形成的原因
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
2.基因突变： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
思考： 碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
3.碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响是？
注意：基因突变对基因表达产生的蛋白质的影响：
A.若某碱基对发生替换，则只改变一个氨基酸或不改变，影响范围较小；
B.若碱基对发生增添，则不影响插入前的氨基酸序列，却影响插入位置后对应的氨基酸序列，影响范围大；
C.若碱基对发生缺失，则不影响缺失前的氨基酸序列，却影响缺失位置后对应的氨基酸序列，影响范围大。
3.基因突变如何影响生物的性状
基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长（终止密码子推后出现）；肽链缩短（终止密码子提前出现）；
肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
4.基因突变不一定改变生物的性状
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
以上考虑的都是：细胞中突变基因会表达！
5.突变产生的基因一定会遗传给后代吗？
多细胞生物中
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性繁殖遗传。
对于单细胞生物来说呢？
突变后的基因，伴随DNA分子复制，传到子细胞中。
替换：一般影响小，甚至无影响
3.碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
增添、缺失：一般影响大，±3N个碱基对 影响可减小
4.基因突变一定能改变生物的性状吗？
性状不一定改变
基因有不转录的序列
mRNA有不翻译的序列
密码子具有简并性
隐性基因可不表现
不一定遗传
5.突变产生的基因一定会遗传给后代吗？
若发生在生殖细胞的突变，可遗传给后代；
若发生在体细胞，一般不遗传，某些植物可无性繁殖遗传给后代。
总结：
思考·讨论 镰状细胞贫血形成的原因
1、图5—2中氨基酸发生了什么变化？
2、研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白
的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状
细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种
疾病能否遗传？怎样遗传？
3、如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
二、细胞癌变
阅读课本82页，思考和讨论：
1.从基因的角度看，结肠癌发病的原因？
2.健康人中的是否存在原癌基因和抑癌基因？
3.健康人中原癌基因和抑癌基因的作用？
二、基因突变的实例2——细胞的癌变
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。
包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
内因：一系列原癌基因与抑癌基因的突变逐渐积累的结果
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
失去抑制作用
不能正常控制
（致癌因子的作用）
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
增殖快，（无限增殖）
呈球形（形态结构发生显著变化）
容易发生转移等(细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移)
Hela细胞
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
请思考：
肿瘤和癌症是一回事吗？
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；
而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素。
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
4、基因突变的原因
外因
内因
物理因素：X射线、紫外线等
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：某些病毒
DNA复制偶尔发生错误
碱基组成改变
诱导
诱发突变
自发突变
提高突变频率
5、根据癌症发病原因，提出治疗癌症的方法？

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