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(共30张PPT)
2.2 基因在染色体上
一、新课导入
二、萨顿的假说
三、基因位于染色体上的实验证据
四、孟德尔遗传规律的现代解释
五、练习与应用
一、新课导入
1990正式启动人类基因组计划该计划旨在测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，辨识基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划被誉为生命科学的“登月计划”。
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
一、新课导入
1990正式启动人类基因组计划该计划旨在测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，辨识基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划被誉为生命科学的“登月计划”。
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
2.为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
1866年，孟德尔发表关于遗传规律的论文
1879年，德国生物学家弗莱明经过实验发现染色体
1890年，科学家确认精子和卵细胞的形成要经过减数分裂
1909年，约翰逊给孟德尔的“遗传因子”起了一个名字叫做基因
预测出了遗传因子（基因）的客观存在
减数分裂的研究：为找到基因提供了最正确的线索
1902年，萨顿提出“基因位于染色体上”的假说
二、萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
即染色体的行为和基因的行为高度一致
萨顿
24条染色体按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
受精作用
精子
卵细胞
12条
12条
受精卵
减数分裂
24条
♂
♀
×
24条
24条
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自父
方，一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
受精作用
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的基因
推论（即假说）
看得见的染色体
平行关系
基因行为
染色体行为
受精卵
亲代
配子
子代
1.萨顿假说内容：
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2.萨顿假说的依据：
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
P
配子
F1
F1配子
×
减数
分裂
减数
分裂
减数
分裂
请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔杂交试验。
D d
D d
d d
D d
D D
D
d
d
D
d d
D D
d
D
思考 讨论：分析减数分裂中基因和染色体的关系
F2
高
茎
矮茎
高茎
受精
高
茎
矮
茎
高
茎
高
茎
注意:
萨顿的假说得出的结论并不具有逻辑的必然性。其正确与否,还需要观察和实验的检验
　 加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血统。朗宁反驳说：“你们是喝牛奶长大的，你们身上一定有牛的血统了。”
1866年，孟德尔发表关于遗传规律的论文
1879年，德国生物学家弗莱明经过实验发现染色体
1890年，科学家确认精子和卵细胞的形成要经过减数分裂
1909年，约翰逊给孟德尔的“遗传因子”起了一个名字叫做基因
预测出了遗传因子（基因）的客观存在
减数分裂的研究：为找到基因提供了最正确的线索
1902年，萨顿提出“基因位于染色体上”的假说
1910年，摩尔根与白眼果蝇结缘，证明基因位于染色体上。
三、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
美国生物学家摩尔根曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论，讥笑孟德尔的研究方法，称“解释结果需要高级杂耍”。
对萨顿的基因位于染色体上的学说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。
设计的实验反而证明孟德尔的正确，还为“基因在染色体上”提供了证据。尽管心塞，但坚持“实验至上”的摩尔根立马摈弃之前的偏见，从此对孟德尔“黑转粉”
1.实验材料
果蝇作为遗传研究材料的优点：
①个体小，易饲养。
②繁殖速度快（在室温下10多天就繁殖一代）。
③后代数量大（一只雌果蝇一生能产生几百
个后代）。
④有明显的相对性状，便于观察、统计。
⑤染色体数目少（4对），便于观察。
少见的白眼雄果蝇
野生红眼基因果蝇
雌性体长约2.5mm，雄性稍短。可显微观察。
第一个是1933年，颁给了果蝇的开山祖师摩尔根；
第二个是1946年，颁给了摩尔根的学生赫尔曼·穆勒，他发现了X射线对果蝇的突变效应；
第三个是1995年，颁给了三位果蝇发育基因的研究者；
第四个是2011年，颁给了果蝇免疫系统的Toll相关基因；
第五个是2017年，医学或生理学奖的果蝇生物钟。
果蝇的“过人之处”：果蝇与诺贝尔奖
常染色体：
性染色体：
３对：ⅡⅡ，Ⅲ　Ⅲ，Ⅳ　Ⅳ
雌性同型：ＸＸ
雄性异型：ＸＹ
2.摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
研究过程：假说-演绎法
①杂交实验——观察实验，发现问题
说明：
A.红眼对白眼显性
B.F2中红眼:白眼=3:1，符合分离定律，说明红眼和白眼受一对等位基因控制
现象：红眼与白眼为一对相对性状
问题：
为什么F2中白眼只在雄性出现？(为什么白眼性状与性别关联)
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
如果按照萨顿的假说---“基因位于染色体上”，那么，控制白眼的基因应该位于什么染色体上呢？
A.位于常染色体Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ上。
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
B.只位于Y染色体上(Ⅱ1)。
×
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
B.只位于Y染色体上(Ⅱ1)。
×
P
F1
×
红眼雌果蝇
XX
白眼雄果蝇
XYw
比例
XX
红眼雌
XYw
白眼雄
1 : 1
不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄)
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄)
②对现象的解释——提出假说，解释问题
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
如何区分C和D？
③对解释的验证——设计实验，验证假说
XWXw红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌）
XwXw
白眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XwY
白眼(雄 )
Xw
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
测交(演绎推理)
测交(演绎推理)
1 : 1 : 1 : 1
XWXw红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌）
XwXw
白眼(雌)
XWYw
红眼(雄)
XwYw
白眼(雄)
Xw
1 : 1 : 1 : 1
③对解释的验证——设计实验，验证假说
摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
杂交实验结果为：红眼雌果蝇和白眼雄果蝇。
支持“基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的假说。
追加实验→
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
白眼(雌)
红眼(雄)
红眼(雌)
白眼(雄)
XwXw × XWYW
↓
白眼(雌)
红眼(雄)
XWXw XwYW
红眼(雌)
红眼(雄)
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)
P
F1
P
F1
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
④基因在染色体上——总结归纳，提出定律
决定果蝇眼色(红眼和白眼)的基因位于X染色体上，从而证明了基因位于染色体上。
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
XWXW XWXw XwXw XWY XwY
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。 讨论:
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
实验结果雌果蝇均为红色，雄果蝇均为白色。与理论推测一致，证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。
XWY
红眼雄
XwXw
白眼雌
×
测交亲本
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
测交子代
思考 讨论：摩尔根解释的验证
2.如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
②如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，则果蝇的基因型为XWYw，红眼基因对白眼基因为显性，不会出现白眼雄果蝇。与实验结果不符。
①如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，果蝇的基因型为XYw，白眼基因只会随Y染色体遗传，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼。与实验结果不符。
3.基因与染色体的关系
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万个；
人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万。
基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法(三点测交法)，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。一条染色体上应该有许多个基因；同时说明基因在染色体上呈线性排列。
果蝇X染色体上的部分基因
四、孟德尔遗传规律的现代解释
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
1.分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定独立性；在减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子传给后代。
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
（1）等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。
A和a
A和A、a和a叫做相同基因
（2）等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
（3）等位基因分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
2.基因自由组合定律的实质：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合
（2）自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。( )
√
×
五、练习与应用
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
B
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。

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