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基因通常是有遗传效应的DNA片段
第4节
教学目标
1、能够说明基因与DNA的关系 。
2. 能举例说明基因通常是有遗传效应的DNA片段。
3.能够运用数学方法说明DNA的多样性和特异性。
目录
1、说明基因与DNA关系的实例
2、DNA片段中的遗传信息
3、归纳“脱氧核苷酸、基因、DNA和染色体的关系”
4、基因通常是有遗传效应的DNA片段
5、生物科技进展单细胞基因组测序
我国科学家将外源生长激素基因导入鲤鱼的受精卵中，培育出了转基因鲤鱼。
特点：转基因鲤鱼的生长速度加快。
据科学家介绍，外源基因导入受体细胞后，必须整合到受体细胞的DNA上才能发挥作用。
讨论：1、为什么转基因鲤鱼的生长速度更快？
2、导入的外源基因是1个DNA分子，还是DNA分子的一段脱氧核苷酸序列？
转基因鲤鱼（右）
【答案】因为外源生长激素基因整合到转基因鲤鱼的DNA中，并发挥了促进生长激素合成的功能，而生长激素可使鲤鱼的生长速率加快。
【答案】导入的是DNA分子的一段脱氧核苷酸序列。
情境导入
分析基因与DNA的关系
【资料1】大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子，长度约为470万个碱基对，在DNA分子上分布着大约4400个基因，每个基因的平均长度约为1000个碱基对。
分析：
1.大肠杆菌体内的DNA分子数目 基因数目；
2.所有基因的碱基总数 DNA的碱基总数。
＜
＜
结论：
2.基因是DNA的片段，DNA中存在非基因片段。
1.一个DNA上含有多个基因；
任务一：说明基因与DNA关系的实例
【资料2】生长在太平洋西北部的一种海蛰能发出绿色荧光，这是因为海蛰的DNA分子上有一段长度为5170个碱基对的片段——绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明，转入了海蛰的绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能象海蛰一样发光。
基因是特定的DNA片段，能控制生物性状；
基因有遗传效应；
它可以独立起作用。
说明：
任务一：说明基因与DNA关系的实例
【资料3】人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y）上的DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有1个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对，其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。
基因不是连续分布在DNA上的，而是由碱基序列将其分隔开的；
DNA中存在大量的非基因片段。
结论：
任务一：说明基因与DNA关系的实例
基因A
基因B
基因C
非基因片段
非基因片段
非基因片段
非基因片段
含有3个基因的DNA片段的模式图：
根据以上实例，请从DNA 水平上给基因下一个定义，要求既能反映基因与DNA的关系，又能体现基因的作用。
实例1大肠杆菌DNA；
实例3人的DNA。
实例2转基因实验。
基因是一个DNA片段
基因可以控制某种性状
基因具有遗传效应
基因是具有遗传效应的DNA片段。
任务一：说明基因与DNA关系的实例
什么是基因？
基因通常是有遗传效应的DNA片段，是生物体遗传的功能单位和结构单位。
注：有些病毒的遗传物质是RNA，其基因就是有遗传效应的RNA片段。
【资料4】不少人认为，人和动物体的胖瘦是由遗传决定的。近来的科学研究发现，小鼠体内的HMGIC基因与肥胖直接相关。具有HMGIC基因缺陷的实验鼠与作为对照的小鼠，吃同样多的高脂肪食物，一段时间后，对照组的小鼠变得十分肥胖，而具有HMGIC基因缺陷的实验鼠体重仍然保持正常。
没有HMGIC基因，就没有肥胖的表现，有HMGIC基因就有肥胖表现。
说明：基因能控制生物的性状。人和动物的胖瘦是受基因控制的。
任务一：说明基因与DNA关系的实例
讨论：1.生物体内的DNA分子数目与基因数目相同吗？生物体内所有基因的碱基总数与DNA分子的碱基总数相同吗？如果不同，说明了什么？
生物体内的DNA分子数目小于基因数目，生物体内所有基因的碱基总数小于DNA分子的碱基总数。这说明基因是DNA片段，基因不是连续分布在DNA上的，而是由碱基序列将其分隔开的。
2.你如何理解基因具有遗传效应？本节“问题探讨”中提到的生长激素基因的遗传效应是什么？
能够指导相应蛋白质的合成、控制生物体的性状等。“问题探讨”中提到的生长激素基因的遗传效应是使鲤鱼的生长速率加快。
任务一：说明基因与DNA关系的实例
讨论：
3.请从DNA水平上给基因下一个定义，要求既能反映基因与DNA的关系，又能体现基因的作用。
基因通常是有遗传效应的DNA片段。
任务一：说明基因与DNA关系的实例
任务二：DNA片段中的遗传信息
T
G
A
A
T
C
T
G
A
A
T
C
DNA分子结构：
基本骨架，由脱氧核糖和磷酸交替连接（固定不变）。
4种碱基对的排列（可变）。
外侧：
内侧：
遗传信息就蕴藏在4种碱基的排列顺序之中。
哪部分可以代表遗传信息？
DNA分子中碱基（或碱基对、脱氧核苷酸）的排列顺序。
遗传信息：
分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性
7种音符
美妙旋律
词汇句子
26个
英文字母
DNA只含有4种脱氧核苷酸（4种碱基）是否能够储存大量的遗传信息？
任务二：DNA片段中的遗传信息
分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性
【资料1】1个DNA分子的基本骨架是由脱氧核糖和磷酸交替连接而成的，从头至尾没有变化，而骨架内侧4种碱基对排列顺序却是可以改变的。
如果1个碱基对组成1个基因，4个碱基对的排列可能形成4种基因（这仅仅是假设）；如果2个碱基对组成1个基因，则可能形成16（即4×4）种基因；如果3个碱基对组成1个基因，则可能形成64（即4×4×4）种基因。
讨论
1.如果是100个碱基对组成1个基因，可能组合成多少种基因？
4100个。
任务二：DNA片段中的遗传信息
讨论 2.怎样理解DNA的多样性和特异性？你能从DNA的结构特点分析生物体具有多样性和特异性的原因吗？
碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA的多样性；
而碱基特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性。
DNA的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
生物多样性和特异性的原因：
根本原因：DNA的多样性和特异性；
直接原因:蛋白质的多样性和特异性。
任务二：DNA片段中的遗传信息
【资料2】资料1的推算是建立在所有碱基对的随机排列都能构成基因这一假设上的。事实上，大部分随机排列的脱氧核苷酸序列从来不曾出现在生物体内，而有些序列却会在生物体内重复许多次。
讨论
3.在刑侦领域，DNA能像指纹一样用来鉴定个人身份。结合脱氧核苷酸序列的多样性和特异性，你能分析这一方法的科学依据吗？
在人类的DNA中，核苷酸序列多样性表现为每个人的DNA几乎不可能完全相同，因此，DNA可以像指纹一样用来鉴别身份。
任务二：DNA片段中的遗传信息
【资料2】资料1的推算是建立在所有碱基对的随机排列都能构成基因这一假设上的。事实上，大部分随机排列的脱氧核苷酸序列从来不曾出现在生物体内，而有些序列却会在生物体内重复许多次。
讨论
4.你认为基因是碱基对随机排列成的DNA片段吗？为什么？
不是。基因的碱基序列都有特定的排列顺序。
每个基因都是特定的DNA片段；
具有特定的碱基排列顺序；
具有特定的遗传效应。
任务二：DNA片段中的遗传信息
归纳总结：
遗传信息蕴藏在4种碱基的___________中；
碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的________；
特定的碱基的排列顺序，构成了每一个DNA分子的_________；
DNA的________和________是生物体多样性与特异性的物质基础。
DNA分子上分布多个基因，________是有遗传效应的DNA片段。
排列顺序
多样性
特异性
多样性
特异性
基因
任务二：DNA片段中的遗传信息
基因在染色体上呈线性排列
基本单位
脱氧
核苷酸
(4种)
基因
DNA
染色体
特定脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息
每个基因含许多个脱氧核苷酸
具有遗传效应的DNA片段
每个DNA分子中含许多个基因
每条染色体上含有1个或2个DNA分子
主要载体
任务三：归纳“脱氧核苷酸、基因、DNA和染色体的关系”
有些病毒的遗传物质是RNA，如人类免疫缺陷病毒（艾滋病病毒）、流感病毒等。对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。
基因通常是有遗传效应的DNA片段
注意：DNA分子中含有没有遗传效应的片段，这些没有遗传效应的片段不叫基因。
烟草花叶病毒
流感病毒
任务四：基因通常是有遗传效应的DNA片段
生物科技进展 单细胞基因组测序
人类遗传病致病基因的碱基序列与正常基因的存在差别，有时一个碱基的差别就会导致遗传病的发生。因此，基因测序能够在遗传病防治中发挥重要作用。
2014年11月，一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院出生。这个健康婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，在自然生育条件下，她的孩子的患病概率是50%。怎样避免她的孩子患这种遗传病呢 初级卵母细胞经过减数分裂会形成卵细胞和极体，如果知道极体的基因组序列，就可以推测出这个卵细胞的基因组序列。选择不含致病基因的卵细胞，再利用试管婴儿技术，就可以获得健康的婴儿。
生物科技进展 单细胞基因组测序
分离单个细胞，在技术上已不是难题，难点是怎样获知一个细胞内的基因组序列。传统的基因测序往往通过提取大量细胞中的DNA来进行。为了获得足够的DNA进行测序，通常需要数以千计甚至百万计的细胞作为样品。然而，一个细胞内的基因组DNA只有两个拷贝，是皮克(pg,Ipg=10-12g)级的痕量水平，远远低于测序对样品浓度的要求。
北京大学的科研人员应用一种单细胞基因组扩增技术，成功地在体外对分离得到的极体进行了基因组扩增，并完成了测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助遗传病患者夫妇获得了健康婴儿。
单细胞基因组测序有着广泛的应用前景。例如，了解癌细胞的基因突变以及在肿瘤发生过程中的变化，分析不同细胞内“定居”着哪些基因等。
当堂练习
1．科学家用离心技术分离得到有核糖体结合的微粒体，即膜结合核糖体。其核糖体上最初合成的多肽链含有信号肽（SP）以及信号识别颗粒（SRP）。研究发现，SRP与SP结合是引导新合成的多肽链进入内质网腔进行加工的前提，经囊泡包裹离开内质网的蛋白质均不含SP，此时的蛋白质一般无活性。下列说法错误的是（ ）A．微粒体中的膜是内质网膜结构的一部分B．细胞中的基因都有控制SP合成的脱氧核苷酸序列C．SP合成缺陷的浆细胞中，无法进行抗体的加工和分泌D．内质网腔中含有能够在特定位点催化肽键水解的酶
1．B【分析】分泌蛋白先在游离的核糖体合成，形成一段多肽链后，信号识别颗粒（SRP）识别信号，再与内质网上信号识别受体结合，将核糖体-新生肽引导至内质网，SRP脱离，信号引导肽链进入内质网，形成折叠的蛋白质，随后，核糖体脱落。【详解】A、分析题意，微粒体上有核糖体结合，其核糖体上最初合成的多肽链含有信号肽（SP）以及信号识别颗粒（SRP），且两者结合能引导多肽链进入内质网，据此推测微粒体中的膜是内质网膜结构的一部分，A正确；B、基因是有遗传效应的核酸片段，信号肽（SP）是由控制“信号肽”（SP）合成的脱氧核苷酸序列合成的，所以分泌蛋白基因中有控制SP合成的脱氧核苷酸序列，细胞中每个基因不一定都有控制SP合成的脱氧核苷酸序列，B错误；C、SRP与SP结合可引导新合成的多肽链进入内质网腔进行加工，SP合成缺陷的细胞中，不会合成SP，也无法分泌，C正确；D、经囊泡包裹离开内质网的蛋白质上均不含“信号肽”，说明在内质网腔内“信号肽”被切除，进而说明内质网腔内含有能在特定位点催化肽键水解的有机物（酶），D正确。故选B。
2．下图为某同学制作的DNA双螺旋结构模型，相关描述正确的是（ ）
A．一个细胞周期中，c处化学键可能多次断裂、生成B．模型中d处小球代表磷酸，它和脱氧核糖交替连接构成DNA分子的基本骨架C．DNA的两条链反向平行，故a链从左向右的碱基序列和b链从右向左的碱基序列相同D．DNA分子上不具有遗传效应的片段一般不能遗传给下一代
2．A【分析】DNA分子双螺旋结构的主要特点：DNA分子是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律。【详解】A、据图可知，c处表示碱基之间的氢键，DNA复制是会断裂和生成，一个细胞周期中，分裂间期存在DNA复制，因此c处化学键可能多次断裂、生成，A正确；B、模型中d处小球代表脱氧核糖，它和磷酸交替连接分布在DNA的外侧，构成DNA分子的基本骨架，B错误；C、DNA的两条链反向平行是指一条链是从3'→5'，另一条是从5'→3'，但a链从左向右的碱基序列和b链从右向左的碱基序列并不相同，C错误；D、DNA分子上不具有遗传效应的片段不是基因，无论基因还是非基因片段，都可以通过减数分裂遗传给下一代，D错误。故选A。
3．下列关于基因、DNA和染色体关系的叙述，正确的是（ ）A．人体内所有基因的碱基总数小于所有DNA分子的碱基总数B．DNA中蕴含大量遗传信息，而基因不储存遗传信息C．基因都在染色体上，染色体是基因的载体D．DNA分子一条链上的相邻碱基之间通过氢键相连
3．A【分析】基因是具有遗传效应的DNA片段；染色体的主要成分是DNA和蛋白质；基因在染色体上呈线性排列。【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中存在大量的非基因片段，基因不是连续分布在DNA上的，而是由碱基序列将其分隔开的。故一个DNA分子上的碱基总数大于该DNA分子上所有基因的碱基总数，所以人体内所有基因的碱基总数小于所有DNA分子的碱基总数，A正确；B、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中蕴含大量遗传信息，而基因也储存遗传信息，B错误；C、基因不都在染色体上，比如线粒体和叶绿体也含有基因，但线粒体和叶绿体中不含有染色体，C错误；D、DNA分子一条链上的相邻的碱基之间通过脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖连接，D错误。故选A。
4．已知X、Y是一对同源染色体，既有同源区段，也有非同源区段，如图所示。某患色盲的男子，其Y染色体DNA中含有n个基因，该DNA分子由a、b两条链构成。下列有关叙述正确的是（ ）
A．该男子Y染色体上的色盲基因只能传递给儿子B．上述n个基因在X染色体上均没有相应的等位基因C．该DNA分子a链上的嘌呤数等于b链上的嘧啶数D．组成Y染色体DNA的碱基对数等于n个基因的碱基对数
4．C【分析】1、在双链DNA分子中，互补碱基两两相等，A=T，C=G，A+G=C+T，即嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数。2、基因在染色体上，且一条染色体含有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。【详解】A、色盲基因位于X染色体上，该男子的色盲基因只能传给女儿，A错误；B、X、Y是一对同源染色体，既有同源区段，也有非同源区段，则上述n个基因有一部分在X染色体上有相应的等位基因，B错误；C、在双链DNA分子中，符合碱基互补配对，所以该DNA分子a链上的嘌呤数等于b链上的嘧啶数，C正确；D、基因是具有遗传效应的DNA片段，DNA分子中还含有许多非基因片段，故细胞中DNA分子的碱基对数多于所有基因的碱基对数之和，D错误。故选C。
5．人类基因组计划（HGP），在2003年完成了测序任务，但对DNA中的重复序列未完全测定。2022年4月，“端粒到端粒”联盟（T2T）宣布完成了最新的人类基因组（被命名为T2T－CHM 13）测序，包括22条常染色体和X染色体的无缝组装。此次测序新解锁的区域有90%在着丝粒处，这个区域包含长段重复序列，而且DNA和蛋白质在这一区域缠绕得非常紧凑。下列说法不正确的是（ ）A．HGP计划的目的是测定基因在染色体上的排列顺序B．我国科学家参与了人类基因组计划（HGP）的测序任务C．DNA与蛋白质在着丝粒处连接紧密，不利于核DNA分子复制D．人类了解自己基因的历程尚未结束，人类基因组的研究还在进行中
5．A【分析】人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y）上DNA的碱基序列。【详解】A、HGP计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，A错误；B、 我国科学家参与并完成了国际人类基因组计划（HGP）1%的任务，成为当时世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，B正确；C、DNA复制首先需要解旋，DNA与蛋白质在着丝粒处连接紧密，不利于解旋，不利于核DNA分子复制，C正确；D、人类基因组计划（HGP），在2003年完成了测序任务，但对DNA中的重复序列未完全测定，2022年4月，“端粒到端粒”联盟（T2T）宣布完成了最新的人类基因组（被命名为T2T－CHM 13）测序，说明人类了解自己基因的历程尚未结束，人类基因组的研究还在进行中，D正确。故选A。
课
堂
总
结

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