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生物的变异
观察实验、提出问题
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
表型
（改变）
可遗传的变异
环境
基因型
（改变）
（改变）
不可遗传的变异
仅由环境的影响造成
由遗传物质的改变引起
来源
基因突变
基因重组
染色体变异
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组（第1课时）
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：
1.航天育种的生物学原理是什么？
航天育种
2.如何正确看待基因突变所造成的后果？
基因突变
实例1
正常红细胞
镰状红细胞
资料1：镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如右图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
思考·讨论1：图中氨基酸序列发生了什么变化？
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
任务1： 阅读教材81页“思考·讨论”2，完成图解，分析病因。
氨基酸
血红蛋白
U
A
氨基酸
血红蛋白
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
任务1： 阅读教材81页“思考·讨论”2，完成图解，分析病因。
根本原因：
碱基的替换
直接原因：
氨基酸的替换
实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
任务2：分析三个实例的异同，尝试建构基因突变的概念
实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白空间结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。
增添，
引起基因碱基序列
改变，
改变，
改变。
DNA分子中发生碱基
缺失，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
DNA分子中发生碱基
蛋白质
性状
DNA分子中发生碱基
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，
而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
任务3： 探究下列问题，深度理解基因突变
不一定
2.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
任务3： 探究下列问题，深度理解基因突变
C T A
G A T
模板链
DNA
G A C
C T G
mRNA
氨基酸
GAU
天冬氨酸
GAC
天冬氨酸
替换
不一定
①基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
②若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。
3.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
任务3： 探究下列问题，深度理解基因突变
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
细胞分裂前的间期
①若发生在配子中，
②若发生在体细胞中，
③有些植物的体细胞基因突变，可通过
4.细胞发生了基因突变，突变的基因能否遗传给子代？
任务3： 探究下列问题，深度理解基因突变
将遵循遗传规律传递给后代。
一般不能遗传。
无性生殖遗传。
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
CCCCGAAT
GGGGCTTA
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
基因结构
生物性状
任务3： 探究下列问题，深度理解基因突变
实例2
资料1：2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。
基因突变的实例
细胞的癌变
资料2：2020年中国癌症死亡人数前十分别是：肺癌71万，肝癌39万，胃癌37万，食管癌30万，结肠癌29万，胰腺癌12万，乳腺癌12万，神经系统癌症7万，白血病6万，宫颈癌6万，这十种癌症占癌症死亡总数的83%。
资料3：治疗费这座”大山“到底有多重？
以最常见的癌症为例，质量费用30-70万。
实例2
基因突变的实例
细胞的癌变
任务4： 阅读教材第82页，完成“思考·讨论”
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
问题3：根据图示推测，癌细胞有哪些明显的特点？
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的
黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
思考讨论
资料：1951年，医生从一位女子海瑞塔 拉克斯的子宫颈内提取到一种可疑的细胞，检查后证实为癌细胞，这种细胞现被称为海拉细胞。研究发现，这些细胞在培养基中以极高的速度分裂，且至今还在繁殖。
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
思考讨论
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因发生了突变
细胞癌变的诱因
1.2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率
和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的
二倍，这与男性有较高吸烟率有关。
研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。
任务5： 根据下面的资料，试着总结基因突变的原因是什么？
2.黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。
3.研究表明，在紫外线比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。
4.人乳头瘤病毒（HPV）容易诱发宫颈癌。
二
基因突变的原因
(1)诱发产生
物理因素:
如紫外线、X射线等（损伤DNA）
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）
生物因素:
如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）
(2)自发产生
DNA复制偶尔发生错误等
基因突变的特点
1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此基因突变在生物界是普遍存在的。
2.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
可以发生在细胞内的不同DNA分子上，以及一个DNA分子的不同部位。
任务6： 快速阅读课本83页小字部分内容，总结基因突变有哪些特点？
3.一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
①普遍性。
②随机性。
③不定向性。
④低频性。
正确看待癌症
社会责任
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
基因突变对生物体的意义：
1
基因突变的意义
基因突变的意义
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
基因突变对进化的意义：
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
果蝇的红眼和白眼
W
W
w
W
基因突变的意义
课堂小结
变异 不可遗传的变异:由环境引起，遗传物质没有改变
可遗传的变异：遗传物质改变
一、基因突变
1．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失 而引起的基因 结构的改变。
2.时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
3.原因：物理、化学、生物因素
4.特点：①普遍性 ②随机性，③不定向性 ★
④低频性，
5.意义：①产生新基因的途径 ②变异的根本来源
③进化的原始材料
1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
√
巩固提升：
1.基因突变的概念？
2.基因突变发生的时期？结果？特点？
3.DNA分子中发生碱基改变是否一定导致基因突变？
为什么？
4.突变的基因能否遗传给子代？
5.基因突变，性状是否发生改变？为什么？
6.细胞癌变的原因？癌细胞的特点？
基因突变对蛋白质的影响
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
归纳提升：
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第2课时
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不 同性状的基因的重新组合。
1.概念：
2.原因：
减数第一次分裂后期中，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。
四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。
A
a
A
a
B
b
A
a
B
b
交叉互换
1.基因突变和基因重组都产生新基因了吗
2.细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗
3.与基因突变相比较，基因重组有何意义？
思考：
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化有重要的意义。
提示:豌豆是能进行有性生殖的真核生物,因此发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,不能进行有性生殖,一般情况下只发生基因突变,不发生基因重组。但在某些情况下也可能发生,如肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌。
提示:基因突变产生了新基因,基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。
基因突变 基因重组
本质
发生时间及原因
条件
意义
发生可能性
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体上等位基因交换。
外界条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。
有性生殖中非常普遍。
突变频率低，但普遍存在。
小结：
归纳提升：
基因突变和基因重组的比较
细胞质中的DNA。（叶绿体、线粒体）
4.传递特点：
线粒体DNA缺陷会引起遗传病。
细胞质基因
能进行半自主自我复制，
通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。
是否符合孟德尔遗传定律
不符合孟德尔遗传定律。
只能通过母亲遗传给后代。(母系遗传)
受细胞核控制
1.概念：
2.功能：
3.实例：
1.下列现象中属于可遗传变异的是（ ）
（A）玉米由于水肥充足而长得穗大粒足；
（B）人由于晒太阳而皮肤变黑；
（C）无子番茄没有种子；
（D）镰刀型细胞贫血症。
D
2.下列有关基因突变的说法，不正确的是（ ）
（A）自然条件下的突变率很低；
（B）诱发突变对生物自身都是不利的
（C）基因突变能够产生新的基因；
（D）基因突变是广泛存在的。
B
4.下列细胞中不会发生基因突变的有（ ）
①人的成熟红细胞 ②神经细胞
③种子中的胚细胞 ④皮肤生长层细胞
⑤根尖分生区细胞 ⑥癌细胞
① ② B. ④ ⑥
C. ③ ⑤ D. ① ② ③ ⑤
A
5.有性生殖的后代具有更大的变异性，根本原因是（ ）
A.基因突变频率高
B.产生新的基因组合机会多
C.后代出现性状重组
D.环境影响增大
B
THE END

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