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第4章　基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系　
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
一样
环境
问题探讨
01
基因表达产物与性状的关系
实例一：豌豆的圆粒与皱粒
编码淀粉分支酶基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分，豌豆显得圆鼓鼓的
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
一、基因表达产物与性状的关系
实例二：人的白化病
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸转变为黑色素
有黑色素表现正常
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转变为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶
代谢过程
性状
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
一、基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转变为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
一、基因表达产物与性状的关系
实例三：囊性纤维化
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能受损
CFTR蛋白空间结构发生变化
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
使人患溶血性贫血，多在幼年期死亡
基因
蛋白质结构
性状表现
一、基因表达产物与性状的关系
实例四：镰刀型细胞贫血病
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
一、基因的表达产物与性状的关系
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
02
基因的选择性表达与细胞分化
1.同一生物体不同类型细胞中DNA和mRNA相同吗？P72
（1）同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。
（2）同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。
二、基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的3种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
胰岛素基因mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
-
-
-
+
-
-
-
+
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
思考﹡讨论
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
思考﹡讨论
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；
RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等；
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
胰岛素基因，卵清蛋白基因等；
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质：基因的选择性表达
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。
问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白质的种类
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
03
表观遗传
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼花的形态
讨论1：柳穿鱼性状改变的原因？
植株B的Lcyc基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
思考﹡讨论
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论2：
F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
思考﹡讨论
小鼠的毛色受一对等位基因控制：
Avy是显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
纯种黄色×纯种黑色→F1：基因型为Avya，却表现出 不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
资料2：小鼠毛色的遗传
讨论：小鼠性状改变的原因是什么？
因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，AVY基因表达受到抑制。
思考﹡讨论
讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
讨论4：这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
两生物体的基因相同,其性状表现也不一定相同,即生物体的性状不完全是由基因决定的。
思考﹡讨论
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
三、表观遗传
2.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
举例：
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的
3.常见的调控机制：
①DNA甲基化修饰
(主要抑制转录)
三、表观遗传
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰
（影响基因表达）
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
③非编码RNA
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
（主要抑制翻译）
三、表观遗传
与社会的联系 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
三、表观遗传
04
基因与性状的关系
基因与性状的关系
大多数生物性状是由一对(个)基因控制的；
生物体有一些性状是由多对（个）基因控制的；
有的基因也可以影响多个性状；
生物体的性状由基因决定，也受环境影响；
1
2
3
4
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。
四、基因与性状的关系
基因与性状是一一对应的关系吗？
请针对出现长翅果蝇的原因提出假说，进行解释
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
思维训练：
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
正常温度下后代残翅果蝇
小结

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