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第5章　基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病　
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
　1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
先天性遗传病、家族性疾病与遗传病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.人类常见的遗传病有几种类型？
2.遗传病患者一定携带致病基因吗？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？
阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题：
01
人类常见遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
2、多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
3、染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
白化病
缺乏
AA、Aa（正常）
酶1
aa患者
不能合成酶1
苯丙酮酸
损伤神经系统，并从尿液中大量排出。
积累
酶2
常隐——苯丙酮尿症
酶3
尿黑酸
酶4
乙酰乙酸
酶5
CO2+H2O
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
2.多基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
特点：
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
练习：
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
一、人类常见遗传病的类型
×
√
×
×
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
调查人群中的遗传病
探究 实践
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
3.我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
探究 实践
调查人群中的遗传病
02
遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
二、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
（2）产前诊断
胎儿出生前
二、遗传病的检测和预防
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
思考：应该如何看待基因检测？
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
目的：
降低后代隐性遗传病的发病率。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐形致病基因的机会就大大增加。
原因：
二、遗传病的检测和预防
（4）提倡适龄生育
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
课堂小结
基因检测
基因治疗

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