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第2章　基因的本质
第2节 基因在染色体上
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
讨论
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。
问题探讨
在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
基 因
你觉得这样替换有问题吗？由此你联想到什么？
孟德尔分离定律：
基 因
基 因
同源染色体
同源染色体
同源染色体
01
萨顿的假说
发现问题：用蝗虫作材料研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔遗传定律中遗传因子（基因）的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
一、萨顿的假说
D d
D
d
推论：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上。
原因：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
一、萨顿的假说
比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为
传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用：
_____________________________
体细胞中 存在形式 _________存在
_________存在
在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________
体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自______一个来自______　 同源染色体
一条来自______一条来自______
形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体：
______________
自由组合
完整性和独立性
也具有相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
一、萨顿的假说
研究方法：
类比推理法
——根据两个对象在某些属性上相同或相似，通过比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。
一、萨顿的假说
看不见
染色体
假说：基因在染色体上
推理
基因
看得见
类比
平行关系
Dd
D
d
D d
D D
d d
×
减数分裂
受精作用
减数分裂
高茎
P
配子
F1
F1配子
D d
F2
矮茎
高茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
D
d
d
D D
d d
D
d
减数分裂
D
D d
分析减数分裂过程中基因和染色体的关系
用萨顿的假说解释孟德尔的一堆相对性状的豌豆杂交实验
02
基因位于染色体上的实验证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
遗传学实验材料——果蝇的优点：
1. 个体小，易饲养
2. 繁殖快，后代多
3.具有易于区分的相对性状
4.染色体少，易观察（4对）
二、基因位于染色体上的实验证据
常染色体：与性别决定无关的染色体。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体。
雄果蝇：XY
雌果蝇：XX
二、基因位于染色体上的实验证据
注：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。
(2)在同源区段Ⅱ
X Y
-
雄性：
XY
-
雄性：
X Y
-
雄性：
-
二、基因位于染色体上的实验证据
基因的表示方法
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
则将基因符号写在性染色体符号的右上角。如XWXW
P
F1
F2
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
3/4
1/4
红眼
（雌、雄交配）
×
红眼（雌）
白眼（雄）
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇眼色杂交实验
果蝇眼色的遗传有何特殊之处？
果蝇的眼色遗传是否符合分离定律？
判断果蝇眼色性状的显隐性关系？
红眼对白眼为显性。
F2中，红 : 白≈3:1，符合分离定律。
F2中，白眼果蝇均为雄性。
提出问题
为什么白眼性状的表现总与性别相关联？
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上，
X染色体上没有它的等位基因。
假说②：控制白眼的基因是在X染色体上，
Y染色体上没有它的等位基因。
假说③：控制白眼的基因在
X、Y染色体的同源区段上。
二、基因位于染色体上的实验证据
提出假说
假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
控制白眼的基因（用w表示）
P
F1
×
红眼雌果蝇
X X
白眼雄果蝇
X Yw
比例
X X
红眼雌
X Yw
白眼雄
1 : 1
×
♀
P
♂
F1
♀♂
红眼
白眼
红眼
不符合
二、基因位于染色体上的实验证据
假说②：控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
红 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwY
比例
XWXw
红眼雌
XWY
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWY
红雄
XwY
白雄
符合
二、基因位于染色体上的实验证据
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwYw
比例
XWXw
红眼雌
XWYw
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWYw
红雄
XwYw
白雄
符合
二、基因位于染色体上的实验证据
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwY
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
红雌：白雌：红雄：白雄
= 1：1：1：1
比例
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWY
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
红雌 ：白雄 = 1 ：1
比例
二、基因位于染色体上的实验证据
假说②：控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
演绎推理
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
回交
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwYw
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
比例
假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWYw
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XwYw
白眼雄
比例
红雌：白雌：红雄：白雄
= 1：1：1：1
红雌 ：白雄 = 1 ：1
二、基因位于染色体上的实验证据
演绎推理
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
回交
摩尔根果蝇杂交实验
一个特定的基因位于一条特定的染色体上，也就证明了基因位于染色体上。
白眼（雌）
╳
红眼（雄）
XwXw
╳
XWY
XWXw
XwY
红眼（雌）
白眼（雄）
XwXw
╳
XWYW
XWXw
XwYW
红眼（雌）
红眼（雄）
②白眼基因只位于X染色体上。
白眼基因位于X和Y染色体同源区段上。
二、基因位于染色体上的实验证据
正交
反交
③
符合
不符合
控制白眼的基因是在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X染色体）联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。
二、基因位于染色体上的实验证据
得出结论
从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
实验检验：
根据假说预期测交实验结果
得出结论：
实验结果与预期结果一致，假说成立—基因在染色体上
控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
如何解释白眼性状的表现总是与性别相联系？
提出问题：
作出假说：
回顾摩尔根的实验：
演绎推理：
进行测交实验
假说
演
绎
法
一条染色体上有许多个基因。
基因在染色体上呈线性排列。
荧光标记技术
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万多个。 人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万个。
思考：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
03
孟德尔遗传规律的现代解释
三、孟德尔遗传规律的现代解释
孟德尔所说的一对遗传因子就是位于___对__________上的_______，不同对的遗传因子就是位于____________上的___________；
一
同源染色体
等位基因
非同源染色体
非等位基因
A与B、C与D
同源染色体：
非同源染色体：
等位基因：
非等位基因：
A与C（D）、B与C（D）
Y与y、R与r
Y(y)与R(r)
A
B
C
D
Y
y
R
r
基因分离定律的实质:
a
A
a
杂合子体细胞
A
等位基因随同源染色体
的分开而分离
配子
配子
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
减数第一次分裂后期
基因自由组合定律的实质:
A
b
a
B
B
A
a
b
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
B
b
杂合子体细胞
配子
配子
三、孟德尔遗传规律的现代解释
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
减数第一次分裂后期
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
1
2
3
4
同源染色体上的非等位基因能自由组合吗？
(2017全国Ⅰ)某种羊的性别决定为XY型，回答下列问题：
一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有　　 种；
当其只位于X染色体上时，基因型有　　种；
当其位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示），基因型有　　 种
3
5
7
同源染色体：AA、Aa、aa
只在X染色体：XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
XY的同源区段：
XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
练习
随堂练习
基因与染色体具有平行关系，下列关于果蝇细胞中基因与染色体的叙述，错误的是（　　）
A．体细胞中成对的基因与染色体均分别来自双亲
B．配子中只存在成对基因与成对染色体中的一个
C．形成配子时，非等位基因、非同源染色体一定都表现为自由组合
D．基因与染色体在杂交、配子形成和受精等过程中保持结构相对稳定、完整和独立
C

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