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(共34张PPT)
第2章　基因和染色体的关系
第3节 伴性遗传　
辨色能力测试
色盲患者眼里的世界
1.全色盲
属于完全性视锥细胞功能障碍。七彩世界在其眼中是一片灰暗 ,如同观看黑白电视一般 ,仅有明暗之分,而无颜色差它是色觉障碍中最严重的一种,但患者非常少见,一般10万～ 20万人中才有一例, 其父母常为近亲结婚。
又称第一色盲。患者主要是不能辨别红色,对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色最易混淆。
2.红色盲
3.绿色盲
又称第二色盲。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲, 患者较为常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。
4.蓝黄色盲
又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨,极为罕见 。
约翰·道尔顿
人类红绿色盲
第一个发现色盲的人
偏黄的红灯和偏蓝的绿灯
　 红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。
思考：为什么红绿色盲总与性别相关联呢？
伴性遗传：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系的现象。
性染色体
性别
基　因
性状
决定
决定
位于
相关
问题探讨
性染色体上的基因不都是决定性别的。
XY型性别决定：人类的性别由性染色体决定，女性的一对性染色体是同型的，用XX表示；男性的一对性染色体是异型的，用XY表示。
Y染色体
X染色体
性别决定方式
X
Y
X和Y同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
X和Y无等位基因
XBY
X和Y无等位基因
XYB
性别决定方式
果蝇的Y染色体比X染色体大
01
人类红绿色盲
思考·讨论 分析人类红绿色盲
图 例
婚配关系
正常男性
正常女性
色盲男性
色盲女性
Ⅰ、Ⅱ……
世代数
1、2、3……
各世代中的个体
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
遗传系谱图
1.红绿色盲基因位于X还是位于Y染色体上？致病基因是显性还是隐性基因？
讨论：
思考·讨论 分析人类红绿色盲
X染色体
隐性基因
2.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因，你能在图中标出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗？
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
XBXB或XBXb
XbY
XBXB或XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBY
XbY
XbY
XBXB或XBXb
就这一对等位基因而言，基因型和表型分别有哪些类型？有几种婚配组合？
思考：
项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲
XBXB XBXb XbXb
XBY
XbY
表1：基因型和表型的类型
♀
♂
表2：6种婚配组合
均正常
均色盲
③ XBXb×XBY
② XbXb×XBY
① XBXB×XbY
④ XBXb×XbY
XBXB × XbY
亲代
XB
Xb
Y
配子
子代
XBXb
XBY
女性正常
男性色盲
女性携带者
男性正常
1:1
男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。
人类红绿色盲
情境一：A小姐是色觉正常并不携带红绿色盲基因，她的丈夫患有红绿色盲，请分析后代患色盲症的情况。
亲代
配子
子代
XBXb × XBY
XB
Xb
XB
Y
XBXb
XBXB
XBY
XbY
女性
携带者
男性
正常
女性
正常
男性
色盲
1:1:1:1
女性携带者
男性正常
男孩的色盲基因只能来自母亲。
情境二：B小姐是一名红绿色盲基因症携带者，她的丈夫色觉正常，请分析后代患色盲症的情况。
人类红绿色盲
XBXB × XbY
亲代
XB
Xb
Y
配子
子代
XBXb
XBY
女性正常
男性色盲
女性携带者
男性正常
1:1
人类红绿色盲
亲代
配子
子代
XBXb × XBY
XB
Xb
XB
Y
XBXb
XBXB
XBY
XbY
女性
携带者
男性
正常
女性
正常
男性
色盲
1:1:1:1
女性携带者
男性正常
男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得，以后只能传给他的女儿。
这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传，且是隔代遗传。
亲代
配子
子代
XBXb × XbY
XB
Xb
Xb
Y
XbXb
XBXb
XBY
XbY
女性
携带者
男性
正常
女性
色盲
男性
色盲
1 : 1 : 1 : 1
女性携带者
男性色盲
男性
正常
女性
色盲
男性
色盲
XBXb × XbY
XB
Xb
Xb
Y
XbXb
XBXb
XBXb × XbY
XB
Xb
Xb
Y
女儿色盲，父亲一定是色盲。
人类红绿色盲
情境三：C小姐是一名红绿色盲基因携带者，她的丈夫是红绿色盲症患者，请分析后代患色盲症的情况。
XbXb × XBY
XB
Y
Xb
XBXb
XbY
亲代
配子
子代
女性色盲
男性正常
女性携带者
男性色盲
1:1
XbXb × XBY
XB
Y
Xb
父亲正常，女儿一定正常，母亲色盲，儿子一定色盲。
情境四：D小姐是一名红绿色盲症患者，她的丈夫色觉正常，请分析后代患色盲症的情况。
人类红绿色盲
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男：50％ 女：0
男：100％ 女：0
男：50％ 女：50％
都色盲
无色盲
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
红绿色盲症（伴X染色体隐性遗传病）的特点：
1.患者男性多于女性。
2.通常为交叉遗传和隔代遗传。
色盲典型遗传过程是：外公→女儿→ 外孙。
3.女性患者，其父和子必患病。
人类红绿色盲
（7％）
（0.5％）
（0.5％）
02
抗维生素D佝偻病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病
性别 类型 女 性 男 性 基因型
表现型
XdXd
XDXD
XDXd
XdY
XDY
正常
正常
抗维生素D佝偻病患者
患者
这种病受X染色体上的显性基因（D）的控制，根据基因D和基因d的显隐性关系，填写人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表型
女性患者中XDXd比XDXD发病轻,XDY与XDXD症状一样
抗维生素D佝偻病
男女6种婚配方式
XDXD
XDY
x
1.
2.
3.
5.
4.
6.
XDXd
XDY
x
XdXd
XDY
x
XDXD
XdY
x
XDXd
XdY
x
XdXd
XdY
x
全患病
男：50％ 女：100%
男：0 女：100%
男：50％ 女：50％
全正常
全患病
抗维生素D佝偻病
2.交叉遗传，往往具有世代连续性
3.男患者的母亲和女儿都是患者
抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）的特点：
1.女性发病率高于男性
抗维生素D佝偻病
IV
I
II
III
25
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
抗维生素D佝偻病系谱图
伴Y遗传病
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
实例：外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性
特点：
伴X遗传
伴Y遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
红绿色盲
抗维生素D佝偻症
外耳道多毛症
血友病
伴性遗传
03
伴性遗传理论在实践中的应用
1.在医学中应用，优生指导
有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们最好生男孩还是生女孩？
根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
XBY
XB
Y
配子
子代
XbXb
Xb
XBXb
XbY
女孩正常
男孩患病
1 : 1
×
亲代
伴性遗传理论在实践中的应用
2.在生产实践中的应用，指导育种工作
伴性遗传理论在实践中的应用
ZW型性别决定：鸟类、鳞翅目昆虫、某些鱼类等的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体是异形的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型的（ZZ）。
芦花鸡羽毛上有黑白相间的横纹条斑，这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有红斑条纹。
ZBW
ZbZb
芦花雌鸡
非芦花雄鸡
ZBZb
ZbW
P
F1
X
芦花雄鸡
非芦花雌鸡
ZB
W
Zb
配子
伴性遗传理论在实践中的应用
04
遗传类型判断与分析
2. 确定是否是伴Y染色体遗传病
患者全为男性，则是伴Y染色体遗传病
3. 判断显隐性
无中生有为隐性
有中生无为显性
1. 确定是否为细胞质遗传
母亲患病，子女全部患病
遗传类型判断与分析
4．确定是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病
(1)隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
(2)显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10)
常隐
常隐或伴X隐
常显
常显或伴X显
判断口诀：
父子相传为伴Y；
无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；
有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。

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