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第5单元　基因突变及其他变异
第3课时　人类遗传病
知识点 教学突破策略 学习技巧点拨
常见遗传病的类型 制作调查表调查与学生关系密切的遗传病 通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型
遗传病的监测和预防 以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防 识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法
调查人群中的遗传病 强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系 弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系
人类基因组计划 搜集人类基因组计划材料 领会人类基因组计划的意义
一、遗传病的类型
1.定义:人类遗传病通常是指由①改变而引起的人类疾病。
2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②遗传病三大类。
3.单基因遗传病:受③等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。单基因遗传病可能由④致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
4.多基因遗传病:受⑥以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率⑦。
5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧引起的遗传病。21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨染色体,这种遗传病的病因是⑩时21号染色体不能正常分离。
二、遗传病的监测和预防
1.产前诊断:通过和等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或性疾病。
2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。
三、人类基因组计划
1.内容:绘制人类的图谱。
2.目的:测定,解读其中包含的遗传信息。
3.意义:认识到人类基因的、、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为个。
1.(2015年邯郸调研)下图是人类有关遗传病的四个系谱图,与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是(　　)。
A.乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
B.丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8
C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症的遗传系谱图
D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
2.(2015年邯郸调研)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)。
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
3.(2014年聊城期中)有人说“有致病基因也不一定患病”,下列可作为该说法的证据的是(　　)。
①杂合子内的隐性致病基因　②有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误　③人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关　④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A.①　　　　　　B.①③　　　　　C.①②③　　　　　D.①③④
4.(2014年桂林期末)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,其科学依据是(　　)。
A.近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
B.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多
D.近亲结婚的后代必患遗传病
5.(2014年汕头期末)人类 21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对 21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是(　　)。
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为 50%
知识点一:人类常见遗传病的类型
1.请完成下表:
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 代代相传,含致病 基因即患病 ①　
隐性 ②　　　　　　　　 相等
伴 X 染 色 体 显性 代代相传,男患者的 母亲和女儿一定患病 ③　　　　　　　
隐性 隔代遗传,女患者的 父亲和儿子一定患病 ④　　　　　　　
伴Y遗传 ⑤　　　　 ⑥　　　　
多基因 遗传病 (1)家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)群体发病率高 ⑦　
染色体异 常遗传病 往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产 ⑧　
　　2.根据图示,分析21三体综合征形成的原因有哪些 (注:图中染色体代表21号染色体)
3.有人认为遗传病是从亲代遗传而来的,所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理
例1　21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于(　　)。
①单基因病中显性遗传病　②单基因病中隐性遗传病　③常染色体病　④性染色体病
A.②①③④　　　　B.②①④③　　　　C.③①④②　　　　D.③②④①
　　知识点二:人类遗传病的调查、监测及预防
1.假如你是一位遗传咨询师,你将如何向一位女性血友病基因携带者提供遗传咨询
2.调查人群中遗传病应遵循的调查原理是什么
例2　下图示某种单基因遗传病的遗传系谱(其中Ⅱ-6不含该致病基因),请据图回答问题:
(1)该病是由位于　　　染色体上的　　性基因控制。
(2)Ⅲ9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是　　　　　　　。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。请问,可采取的措施是　　　　　　　　　。
(3)若5号与6号均为白化病致病基因的携带者,则其子代只患一种病的概率为　　　　　　　。
1.(2015年淮北期中)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)。
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤多基因遗传病在人群中发病率较高　⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高
A.①②③　　　　　　　　 B.②③⑤⑥ C.①②③④⑥ D.①②③④⑤⑥
2.(2014年杭州期中)某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表:
性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男(个) 291 150 10 4549
女(个) 287 13 2 4698
下列有关说法正确的是(　　)。
A.甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因
B.甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C.若甲病患者中有200个人为纯合子,且控制甲病的基因在常染色体上,则甲病致病基因的频率为3.89%
D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上,控制乙病的基因很可能位于X染色体上
3.(2014年台州月考)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是(　　)。
A.病情诊断　　　　　　　　　　B.遗传方式分析和发病率测算
C.提出防治措施 D.晚婚晚育
4.(2014年宜昌期中)右图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色体上,甲病属于　　　　(填“显”或“隐”)性遗传病。乙遗传病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙病属于　　　　(填“显”或“隐”)性遗传病。
(2)Ⅱ2的基因型为　　　,Ⅲ3的基因型为　　　。
(3)若Ⅳ1患与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是　　　　。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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