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(共37张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
01
02
03
基因如何控制生物体的性状？（重点）
细胞分化与基因表达有什么关系？（重点）
表观遗传信息是如何调控基因表达的？（难点）
皱粒豌豆的形成
基因
酶
代谢过程
性状
阅读课本P71、P72人白化病病因、囊性纤维病的病因，在课本上标出成因步骤。说出对应的基因控制生物体性状的途径？
基因表达与性状的关系
豌豆的DNA中插入一段外来DNA序列，使编码淀粉分支酶的基因被打乱
细胞内淀粉含量下降
01
基因如何控制生物体的性状？（重点）
人白化病的病因
基因
酶
代谢过程
性状
基因表达与性状的关系
皱粒豌豆的形成
豌豆的DNA中插入一段外来DNA序列，使编码淀粉分支酶的基因被打乱
细胞内淀粉含量下降
01
基因如何控制生物体的性状？（重点）
基因
酶
代谢过程
性状
囊性纤维病的病因
基因
蛋白质结构
性状
间接
直接
基因表达与性状的关系
01
基因如何控制生物体的性状？（重点）
基因表达与性状的关系
问1：同一生物不同细胞中基因相同吗？
问2：同一生物经细胞分化得到形态、功能、结构不同的细胞根本原因是？
同一生物体的所有细胞均由受精卵分裂、分化而来，遗传物质一般相同。
细胞分化得到不同类型细胞的原因是基因的选择性表达。
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
鸡不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
02
细胞分化与基因表达有什么关系？（重点）
吸烟
酗酒
暴食
熬夜
不良生活习惯
这些不良习惯对下一代有影响吗？
植株A
植株B
基因表达与性状的关系
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
推测：植株A和植株B的基因序列相同但性状不同的根本原因？
实例1：柳穿鱼花的形态
①基因碱基序列不变。
②部分碱基发生了甲基化修饰， 抑制了基因的表达。
F1
F2
P
植株A
植株B
×
与植株A相似
少部分B
绝大部分A
（自交）
实例1：柳穿鱼花的形态
基因表达与性状的关系
Lcyc基因(正常)
开花时表达
Lcyc基因(高度甲基化)
开花时不表达
①F1的花与植株A还是植株B相似？
②F1自交得到的F2如何表现？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因，
而植株B的Lcyc基因不表达,可看成为隐性基因。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
表观遗传：
①基因碱基序列不变。
②部分碱基发生了甲基化修饰， 抑制了基因的表达。
③可遗传。
思考：以上基因的碱基甲基化现象可否遗传？
实例2：小鼠的毛色
基因表达与性状的关系
AvyAvy
aa
黄色
黑色
Avya
表观遗传：
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。（教材P74，相关信息）
不止是小鼠、柳穿鱼中存在表观遗传现象，蜜蜂、人类等生物中亦广泛存在表观遗传。
表观遗传：
①基因碱基序列不变。
②部分碱基发生了甲基化修饰， 抑制了基因的表达。
③可遗传。
基因表达和表型发生变化
问1：表观遗传影响基因的表达，一般影响的是什么阶段？
深度理解表观遗传：
问2：发生甲基化修饰的碱基是否还能进行互补配对？
问4：什么因素可能导致DNA甲基化？阅读P74“与社会的联系”
环境
DNA甲基化
诱发
有害物质（酒精、重金属）、
吸烟、生物钟紊乱、
营养条件、
温度变化。
问3：表观遗传是否可逆？
可逆。如：被修饰的DNA可发生去甲基化
DNA
mRNA
蛋白质
转录
翻译
性状
？
基因的表达
细胞分化
表观遗传
【是否表达 】
【是否表达、表达水平的高低 】
2.常见的调控机制：
DNA甲基化修饰
组蛋白的甲基化、乙酰化等
(主要抑制转录)
3.发生时期：
　　普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
4.特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
1.概念：生物体基因的 保持不变，但 ____和_____ 发生 变化的现象。
碱基序列
基因表达
表型
可遗传
三、表观遗传
实例2 小鼠的毛色受一对等位基因控制，Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型都为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡毛色。
1、小鼠性状改变的原因是什么？
因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，AVY基因表达受到抑制。
资料2信息梳理：
F1
F2
P
植株A
植株B
×
与植株A相似
少部分B
绝大部分A
（自交）
DNA甲基化抑制了基因的表达，且可以遗传！
资料1：柳穿鱼花的形态
基因表达与性状的关系
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼花的形态
基因表达与性状的关系
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
推测：柳穿鱼花在基因的碱基序列相同时性状不同的原因？
Lcyc基因被高度甲基化，导致其不表达。
（有多个碱基连接甲基基团）
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼花的形态
讨论：柳穿鱼性状改变的原因？
Lcyc基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
基因表达与性状的关系
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论：
F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
大部分植株的花与A相似
少部分植株的花与B相似
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
二、基因选择性表达与细胞分化
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并非所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
皱粒豌豆的形成
问题：基因的表达产物(蛋白质)与生物体的性状有什么关系？
阅读课本P69、P70人白化病病因、囊性纤维病的病因，在课本上标出成因步骤。说出基因控制合成的蛋白质与生物体性状的关系？
皱粒豌豆的形成
问题：基因的表达产物(蛋白质)与生物体的性状有什么关系？
初步设想
验证、修正
总结
更新
皱粒豌豆的形成
求证
问题二：基因控制合成的蛋白质与生物体的性状有什么关系？
囊性纤维病的病因
人白化病的病因
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
一、基因表达产物与性状的关系
例子：白化病患者
控制酪氨酸酶的基因异常
机体无法将_________转变为________
________不能正常合成
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
酪氨酸
基因
酶
代谢
过程
性状表现
囊性纤维病是北美白人种中最常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
囊性纤维病
小组探讨：囊性纤维病的病因？
例子：从基因的角度解释“囊性纤维病”发病机理。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质结构
蛋白质功能
性状
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
支气管内黏液增多，黏液清除困难，细菌大量繁殖，肺功能受损
囊性纤维化气管
正常气管
例子：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质
结构
归纳小结
2.基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
管家基因：所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因：在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
2.常见的调控机制：
DNA甲基化修饰
组蛋白的甲基化、乙酰化等
(主要抑制转录)
3.发生时期：
　　普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
4.特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
1.概念：生物体基因的 保持不变，但 ____和_____ 发生 变化的现象。
碱基序列
基因表达
表型
可遗传
三、表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：
5.表观遗传现象
①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关
②一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
三、表观遗传
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
1
基因决定生物性状
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
总结
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
三、表观遗传
很多人认为，自己抽烟、喝酒、暴食、熬夜等最多是自己的身体健康，而不会影响到孩子。真的是这样吗？
与社会的联系
表观遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。

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