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(共30张PPT)
课前背记
1.什么是基因的表达？它包括哪两个过程？
2.转录：场所、模板、产物、原料、酶、碱基配对方式？
3.翻译：场所、模板、产物、原料、碱基配对方式？
4.中心法则的内容？
课前提问
1.基因的表达是指基因控制合成 的过程，
该过程包括 和 两个阶段。
2.下图表示生物界的中心法则，回答下列问题：
（1）①②③④⑤⑥分别表示 过程。
（2）①②过程需要的酶分别是：
① 。
② 。
蛋白质
转录
翻译
DNA复制
转录
翻译
逆转录
RNA复制
翻译
解旋酶
DNA聚合酶
RNA聚合酶
知识梳理、构建网络
第1章 遗传因子的发现
第2章 基因和染色体的关系
第3章 基因的本质
基因是什么？
第4章 基因的表达
基因在哪里？
基因是如何起作用的？
基因在传递的过程中，会不会发生变化呢？
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组（第1课时）
变异的常见类型
观察实验、提出问题
W基因
w基因
基因突变
YYRR
yyrr
YyRr
Y_R_
yyR_
Y_rr
yyrr
基因重组
染色体变异
红眼
白眼
突变
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本节聚焦
1.基因突变的原因是什么？
2.细胞癌变的原因是什么？
3.基因突变有什么重要意义？
实例1
正常红细胞
资料1：1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧、肌肉疼痛，
经检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
后来人们称这种病为镰状细胞贫血。
基因突变的实例
镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
镰状红细胞
正常
镰状
资料2：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行
比较分析，部分氨基酸的序列如下：
问题1：图中氨基酸序列发生了什么变化？
谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
思考讨论
资料3：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列
发生改变所造成的。
xié
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
氨基酸
血红蛋白
思考讨论
任务1：完成课本第81页镰状细胞贫血病因的图解，并分析病因。
C
G
模板链
直接原因是、根本原因是？
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
氨基酸
血红蛋白
思考讨论
任务1：完成课本镰状细胞贫血病因的图解，并分析病因。
C
G
直接原因：
根本原因：
氨基酸的替换
碱基的替换
实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
任务2：分析三个实例的异同，尝试建构基因突变的概念
实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。
实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。
碱基的替换
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的增添
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的缺失
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
任务3： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
C T A
G A T
模板链
基因1
G A C
C T G
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
基因2
突变
温馨提示：动动小手，写出对应的mRNA、氨基酸。
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
任务3： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
不一定
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起基因碱基序列的改变。
、
若发生在基因间隔区
不属于基因突变
2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
任务3： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
细胞分裂前的间期
3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
任务3： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
C T A
G A T
模板链
基因1片段
G A C
C T G
mRNA
氨基酸
GAU
天冬氨酸
GAC
天冬氨酸
突变
不一定
基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因2片段
不一定
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
CCCCGAAT
GGGGCTTA
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
基因碱基序列
生物性状
基因
替换
实例1：镰状细胞贫血
增添
缺失
实例2
2020年，我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万， 癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。
基因突变的实例
细胞的癌变
基因突变的实例
任务4： 阅读资料1、2，观察“解释结肠癌发生的简化模型图”，
思考以下问题：
1.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
资料1：1951年，医生从一位女子海瑞塔 拉克斯的子宫颈内提取到一种可疑的细胞，
检查后证实为癌细胞，这种细胞现被称为海拉细胞。
研究发现，这些细胞在培养基中以极高的速度分裂，且至今还在繁殖。
资料2：原癌基因是维持机体正常生命活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节
细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
问题1：癌细胞有哪些明显的特点？
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的
黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
思考讨论
问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
本来就存在。
思考讨论
原癌基因--
抑癌基因--
“油门”
“刹车”
原癌基因
蛋白质
＋
细胞正常的生长和增殖
表达
抑癌基因
表达
蛋白质
细胞不正常的生长和增殖
促进细胞凋亡
－
原癌基因
抑癌基因
蛋白质
蛋白质
细胞正常的
生长和增殖
细胞癌变
突变
突变
活性
活性
表达
表达
＋
－
致癌因子
思考讨论
问题3：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
细胞不正常的生长和增殖
促进细胞凋亡
细胞癌变的诱因
任务5： 快速阅读课本第83页内容，小组讨论交流下列问题：
1.基因突变的原因有哪两个？
自然界中易诱发生物发生基因突变的因素有哪些？
2.基因突变具有什么特点？
3.基因突变对于生物体的影响是不是都是有害的？
基因突变对于生物界的种族繁衍和进化有什么意义？
(1)诱发产生
物理因素:
c.紫外线、X射线等
化学因素:
a.亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素:
b.某些病毒
(2)自发产生
DNA复制偶尔发生错误等。
影响因素
实例
连连看
基因突变的原因
基因突变的特点
1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，
因此基因突变在生物界是普遍存在的。
2.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
可以发生在细胞内的不同DNA分子上，以及一个DNA分子的不同部位。
3.一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
①普遍性。
②随机性。
③不定向性。
④低频性。
判断：只有真核生物才能发生基因突变。
生物体
基因突变的意义
有害的
基因突变
有利的
基因突变
有的基因突变不会导致新的性状出现
中性的
基因突变
产生 的途径
生物变异的 来源
为生物的进化提供了丰富的 .
进化
果蝇的红眼和白眼
基因突变的意义
产生 .
W → w
新基因
根本
新性状
原材料
正确看待癌症
社会责任
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品。
经常参加体育运动。
作息时间正常，不抽烟、不酗酒。
饮食
生活习惯
运动
远离致癌因子，选择健康的生活方式。
【典例1】下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表现型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
√
学导第103页
落实必备知识 强化关键能力
【典例1】在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述，错误的是（ ）
A.细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B.细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C.细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D.细胞中的遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
√
学导第105页
落实必备知识 强化关键能力

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