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1.中心法则的提出者？包含哪五个过程？不同生物具体能够进行的遗传信息的流动方向不同，具体是？
2.基因表达产物与性状的关系包括哪两种以及举例？白化病发生的根本原因是？
3.表观遗传的概念是？特点是？
一定明确：表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 的情况下发生 的性状改变。
4.基因与性状的关系可以概况为哪两句话？
判断对错
1.遗传信息转录的产物只有mRNA
2.遇到终止密码子时转录过程就会停止
3.RNA聚合酶与起始密码子结合启动转录的起始
4.DNA的甲基化不会导致基因的碱基序列改变，但会影响翻译过程
5.转录时，四种游离的脱氧核苷酸随机地与DNA模板链上的碱基碰撞
6.细胞中的RNA合成过程不可能发生在细胞核外
7.转录时，RNA子链的延伸方向为5’端→3’端
8.同一个体的不同组织细胞中蛋白质种类完全不同
9.若A/a与B/b位于一对同源染色体上，则AaBb自交后代有三种表型
10.正常情况下，果蝇体内的等位基因不可能存在于次级卵母细胞中
只7对
知识梳理、构建网络
第1章 遗传因子的发现
第2章 基因和染色体的关系
第3章 基因的本质
基因是什么？
第4章 基因的表达
基因在哪里？
基因是如何起作用的？
基因在传递的过程中，会不会发生改变呢？
如果会改变，又会对生物体造成什么样的影响？
基因传递有什么规律？
第五章 基因突变及其他变异
人教版 生物(高中)
什么是生物的变异？
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
1.亲代可以将某些性状遗传给子代，但亲子代之间完全相同吗？
2.相同亲本的子代之间完全相同吗？
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不可遗传的变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
变异的类型
课本P75“思维训练”：果蝇的正常翅与残翅
基因突变
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
（遗传物质未变）
（遗传物质改变）
明确：可遗传变异和不可遗传变异的本质区别是？
注意：表观遗传属于其中的哪一种？
变异的类型
整理到P80左下
变异的类型
第5章 第1节
人教版 生物(高中)
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基因突变的知识网络
1.基因突变的概念
2.基因突变的原因
3.基因突变的特点
4.基因突变的意义
5.基因突变与生活的联系
①细胞的癌变；②诱变育种。
正常红细胞
资料1：1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧、肌肉疼痛，
经检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
后来人们称这种病为镰状细胞贫血。
基因突变的实例
镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
镰状红细胞
正常
镰状
资料2：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行
比较分析，部分氨基酸的序列如下：
图中氨基酸序列发生了什么变化？
谷氨酸变成了缬氨酸
思考讨论
资料3：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列
发生改变所造成的。
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
氨基酸
血红蛋白
思考讨论
完成课本81页镰状细胞贫血病因的图解，并梳理病因。
C
G
（模板链）
镰状红细胞产生的直接原因是？
正常血红蛋白上的一个谷氨酸被缬氨酸取代
血红蛋白基因中相应碱基对发生了替换
镰状红细胞产生的根本原因是？
整理到P81
实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
分析三个实例的异同，尝试建构基因突变的概念
实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。
实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。
碱基的替换
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的增添
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的缺失
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
P81
1.基因突变改变细胞中基因的数量和位置吗？
2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？
4.基因突变一定会改变生物的性状吗？
5.碱基的“替换、增添和缺失”这三种改变，对蛋白质的氨基酸序列的影响一样吗？
6.基因突变是否一定可以遗传给后代？
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
8min后提问
1.基因突变改变细胞中基因的数量和位置吗？
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
注意整理
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变。
三种方式
突变单位
突变本质
基因突变只是某个基因内部碱基序列的改变，对其它基因的结构没有影响，所以基因突变不改变细胞中基因的数量和位置！
类比：整个年级是一个细胞，班级是一个个基因……
2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
整理到P81右下
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
不一定
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起基因碱基序列的改变。
、
若发生在基因间隔区
不属于基因突变
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
4.基因突变一定会改变生物的性状吗？
C T A
G A T
模板链
基因1片段
G A C
C T G
mRNA
氨基酸
GAU
天冬氨酸
GAC
天冬氨酸
突变
基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因2片段
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
基因突变一定会导致氨基酸序列发生改变吗？
4.基因突变一定会改变生物的性状吗？
不一定
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③细胞中不表达的基因发生突变，不会导致性状改变。
④改变了蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
整理到P81右下
5.碱基的“替换、增添和缺失”这三种改变，对蛋白质的氨基酸序列的影响一样吗？
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入一个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
插入一个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入二个碱基对后的mRNA
G
A
缬氨酸
插入二个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
5.碱基的“替换、增添和缺失”这三种改变，对蛋白质的氨基酸序列的影响一样吗？
通常，碱基对的替换对氨基酸序列的影响最小。
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
整理到P81右下
碱基对 变化 影响大小 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
若正好在两个密码子对应的碱基之间插入3个连续的碱基，对氨基酸序列的影响也相对较小。
6.基因突变是否一定可以遗传给后代？
思考讨论： 探究下列问题，深度理解基因突变。
不一定
P81最后一段
快速阅读课本83页相关内容，梳理下列问题——
1.基因突变能自发产生吗？
2.自然界中易诱发基因突变的因素有哪些？
3.基因突变具有什么特点？
基因突变的原因
3min后提问
外因
内因:
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
基因突变的原因
基因突变的特点
回答：
1.自然界中所有的生物都会发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？
2.一个多细胞生物体的任何细胞都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？
3.上图为果蝇的红眼基因的突变示意图，这体现了基因突变的什么特点？
4.根据右表信息能得出基因突变具有什么特点？
基因突变的特点
要真正理解基因突变的每个特点的含义！
(1)从基因突变的适用范围的角度：普遍性
(2)从基因突变发生的时间和部位的角度：随机性
(3)从基因突变产生的结果的角度：不定向性
(4)从基因突变发生的概率的角度：低频性
注意在P83整理批注
基因突变的特点
理解：对于真核细胞的核基因而言，基因突变产生的是等位基因。
假设：A是人的胰岛素基因……
对于原核细胞以及病毒而言，基因突变是产生了新基因。
等位基因是控制同一性状不同表现类型的基因。
注意在P82整理
1.基因突变对生物个体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现，既无害也无益。
基因突变的意义
快速阅读课本83页相关内容
即使同一基因突变，对生物体的影响（有害/有利）也不是绝对的！
P85拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，在氧气充足情况下并不出现镰状贫血症状；而且相比纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
基因突变的意义
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，其有害、有利还是中性与环境有关。
基因突变的意义
P112
基因突变
产生 的途径
生物变异的 来源
为生物的进化提供了丰富的 .
2.基因突变对群体进化的意义
产生 .
新基因
根本
新性状
原材料
基因突变的意义
是产生新基因的途径，
是生物变异的根本来源，
为生物进化提供丰富的原材料。
基因突变与生活的联系——细胞癌变
2020年，我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万， 癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。每年的2月4日是世界抗癌日。
阅读资料1、2，观察P82“结肠癌发生的简化模型图”，思考以下问题：
1.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
资料1：1951年，医生从一位女子海瑞塔 拉克斯的子宫颈内提取到一种可疑的细胞，
检查后证实为癌细胞，这种细胞现被称为海拉细胞。
研究发现，这些细胞在培养基中以极高的速度分裂，且至今还在繁殖。
资料2：原癌基因是维持机体正常生命活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节
细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
基因突变与生活的联系——细胞癌变
1：癌细胞有哪些明显的特点？
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
①不死：能够无限增殖。
②变态：形态结构发生显著变化。
基因突变与生活的联系——细胞癌变
注意在P82批画
2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
本来就存在。
原癌基因--
抑癌基因--
“油门”
“刹车”
原癌基因
蛋白质
＋
细胞正常的生长和增殖
表达
抑癌基因
表达
蛋白质
细胞不正常的生长和增殖
促进细胞凋亡
－
基因突变与生活的联系——细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
蛋白质
蛋白质
细胞正常的
生长和增殖
细胞癌变
突变
突变
活性
活性
表达
表达
＋
－
致癌因子
3：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
细胞不正常的生长和增殖
促进细胞凋亡
基因突变与生活的联系——细胞癌变
原癌基因和抑癌基因发生了突变
P82写
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品。
经常参加体育运动。
作息时间正常，不抽烟、不酗酒。
饮食
生活习惯
运动
远离致癌因子，选择健康的生活方式。
X光、胸透、CT等检查室外的警示性标志
正确看待癌症
社会责任
基因突变与生活的联系——诱变育种
阅读P83右上“相关信息”，梳理两个基本问题——
1.诱变育种中常用的诱变因素有哪些？
2.诱变育种的原理（理论依据）是什么？
物理或化学方法处理→选出表现相关性状的植株→进一步筛选培育。
基因突变
再思考（2min）——
3.诱变育种中应该选择什么样的材料（干种子/萌发种子/成熟生殖细胞）？
4.诱变育种有哪些优缺点？
优点：提高变异频率，加快育种进程；能大幅度改良生物的某些性状。
缺点：需要大量处理供试材料，有很大盲目性。
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么？
不是
基因突变具有低频性
再阅读课本中相关内容，你觉得两大段的重难点在哪里？ 需要梳理清楚哪些问题？
基因重组
阅读课本P84相关内容（3min），然后直接做《学指》P106—107四道题（5min做，别看答案，然后讨论3min）。
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因重组的意义
基因重组发生在真核生物有性生殖的过程中，并且不产生新的基因，只是产生了新的基因型，因此也没有产生新性状，只是产生了新的重组性状（新的性状组合）。
基因重组的概念、类型及特点
1.基因重组发生在什么时候？
2.基因重组适用哪些生物（哪些生物才能发生基因重组）？
3.基因重组具体包括哪两种类型？具体发生在什么时期？
4.基因重组能产生新基因吗？
注意在P84整理
①自由组合型：发生时期及具体内容？
②交叉互换型：发生时期及具体内容？
《学导》P106—107四道题彻底弄清楚。
基因重组的概念、类型及特点
方法总结：如何判断图中发生的变异种类——
1.只能是基因突变：
2.只能是基因重组：
3.基因突变和基因重组都有可能。
基因型AaBb的细胞
基因型AaBb的细胞
基因型AABb的细胞
①纯合子 ②有丝分裂过程
同时满足两点：①减数分裂过程 ②是杂合子或基因型未知
基因突变或
基因重组
基因重组
基因突变
基因突变
基因重组的概念、类型及特点
杂合子减数分裂过程，且只有两种情况
无需整理，关键是理解！
广义的基因重组：
还记得“S型菌DNA使R型活菌转化成S型活菌”吗？
转化
死亡
②肺炎链球菌的转化
①转基因技术
（基因工程）
基因重组与生活的联系——杂交育种
杂交育种的原理就是基因重组
育种过程：杂交→自交→选出符合要求的表现型→连续自交到不发生性状分离为止。
杂交育种是通过父母本杂交，形成不同的遗传多样性，再筛选出其中具有双亲优良性状的个体，进一步培育，最终获得新的优良品种。
优点：方法简单；能将不同品种的优良性状集中到同一个个体上来。
缺点：育种年限比较长；只适用于真核同种生物。
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课堂小结
1.基因突变的概念
2.基因突变的原因
3.基因突变的特点
4.基因突变的意义
5.基因突变与生活的联系
①细胞的癌变；
②诱变育种。
1.基因重组的概念
2.基因重组的类型
3.基因重组的特点
4.基因重组的意义
5.基因重组与生活的联系
杂交育种
红色为重点
课堂小结：基因突变与基因重组比较
《学导》P106
思维训练： 分析相关性
讨论1参考答案——
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有直接证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
说明：吸烟与肺癌的关系，相关病理性分析已经进行很多，实验证明吸烟确实可能导致肺癌！通过这个分析，我们应该更加理解生物学中相关因果关系的复杂性，比如一些理化因素能诱发基因突变，但实际结果与生物个体等很多条件也有关系，整体表现的是一种概率关系！
科学 技术 社会 精准医疗
享受追求极致的过程
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因的碱基序列改变,产生新基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界因素或自身生理因素引起的基因中碱基的替换、增添或缺失
减数第一次分裂四分体的交叉互换；
减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
产生新基因的途径，是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
产生新的基因型，使不同性状重新组合。
课堂小结：基因突变与基因重组比较

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