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第2节
基因表达与性状的关系
我们已经知道生物的性状是由基因控制的，那基因是如何控制生物性状的呢？
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒：
蔗糖
淀粉
淀粉分支酶
编码淀粉分支酶的基因
淀粉含量升高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒），甜度低
外来DNA序列
插入
×
蔗糖含量升高，淀粉含量低，失水而显得皱缩（性状：皱粒），甜度高
人的白化病
酪氨酸
黑色素
酪氨酸酶
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
缺乏
酪氨酸不能转化成黑色素
（肤色正常）
（白化病）
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物体的性状。
囊性纤维病
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致运输Cl－功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
镰刀型
血细胞
贫血症
容易破裂，患溶血性贫血
突变
G U A
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
控制了生物的性状。
1.基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？
直接原因：蛋白质的多样性
思考和讨论
2.生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？
根本原因：DNA的多样性
DNA—蛋白质—性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物界的多样性
决定
导致
二、基因的选择性表达与细胞分化
大规模基因组测序发现，很多基因都不是动物或植物所特有的。例如，人类的基因和黑猩猩相似度高达98.77%，与猕猴的基因相似度约为93%，与小鼠的基因相似度超过80%。但是，他们的相貌差距很大，为什么？
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。如：输卵管细胞只能合成卵清蛋白。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3.这3种细胞中有表达情况相同的基因么？
有，核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达
4.根据基因在不同类型细胞中的表达情况，对基因分类，对基因种类命名？
①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、RNA聚合酶基因、细胞呼吸酶基因等；
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因。
5.造成同一生物体不同类型的细胞的形态、结构和功能差异的原因是什么？
每种类型的细胞只表达一部分基因，即基因表达的差异产生了不同类型的细胞。
6.细胞分化的本质？
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控直接影响性状。
如何调控呢？
是细胞分化的根本原因，保证机体的正常发育；
各种蛋白质在需要时才合成，以适应多变得环境。
7.基因选择性表达有什么意义？
一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论（经典遗传学是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变）解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。
又提出表观遗传学的概念，是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。
现在人们认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即基因组DNA序列所提供的遗传信息，它提供生命所必需的所有蛋白质的合成蓝图；另一类则是表观遗传信息，知道基因在何时、何地表达和关闭。
三、表观遗传
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。甲基化程度不同，导致该基因的表达受抑制程度不同，进而影响性状。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
甲基
2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
3.DNA甲基化程度导致毛发颜色改变，这种毛发颜色变化可遗传给后代吗？
黄色的母亲仅仅会生出黄色或浅色毛发的后代
深色的母亲会生出黄色、浅色或者深色毛发的后代，而且比例固定
5、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
4、DNA甲基化导致的性状改变为什么可以遗传？
研究表明，甲基转移酶DNMT1能够识别是否有CpG序列的甲基化仅存在于一条链中。当甲基转移酶发现了这种不平衡，它会把“失去”的甲基化加到新合成的链上。如此，当细胞增殖时，子代细胞就会拥有跟母代细胞一样的甲基化特征了。
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也会影响基因的表达。
5.其它原因影响基因的表达，进而影响生物性状
如吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA甲基化水平明显升高。
表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
特点
1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。
2.可逆性的基因表达调节。
3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
1.DNA修饰
调节机制
是指DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同修饰状态。
DNA甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式。正常的甲基化对于维持细胞的生长及代谢等是必需的，而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能使抑癌基因无法转录，另一方面也会导致基因组不稳定。
2.组蛋白修饰
真核生物DNA被组蛋白组成的核小体紧密包绕，组蛋白上的许多位点都可以被修饰，尤其是赖氨酸。组蛋白修饰可影响组蛋白与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松和凝集状态，进而影响转录因子等调节蛋白与染色质的结合，影响基因表达。如：组蛋白乙酰化与基因活化以及DNA复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。
例1 蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面的不同。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
蜂王与工蜂分化发育过程中，雌幼虫早期的蜂王浆喂食与否，可造成DNA甲基化程度的差异，决定了其发育的命运。喂食蜂王浆的蜜蜂幼虫，其基因组甲基化程度低，将来发育成蜂王。
例2 基因组完全相同的同卵双胞胎，性状为什么会有差异？
一对同卵双胞胎一个正常，另一个患有乳腺癌。通过DNA测序，这对同卵双胞胎的DNA序列一样。研究人员将研究聚焦在一个抑癌基因BRCA1基因上，研究发现这对同卵双胞胎的BRCA1基因序列虽然一样，但其蛋白质的表达量差异比较大，患有乳腺癌的BRCA1蛋白量明显低于正常人。经研究表明，该乳腺癌患者的BRCA1基因启动子被过度甲基化，导致转录不能正常进行，该基因就会关闭。也就是说，这个基因能够在不改变基本蓝图的前提下被失活。
去甲基化药物用于治疗某些癌症。
例3 巴西红耳龟是一种典型的温度依赖型性别决定，温度26 ℃为雄性孵化温度（MPT）,温度32 ℃为雌性孵化温度（FPT）。在不同温度下DNA甲基化程度不同，导致蛋白质的表达差异，从而影响性别决定。
孵化过程的不同阶段
DNA甲基化程度
非人灵长类动物，指除人以外的所有灵长类动物，在基础研究和生物医药研究领域有重要的地位。相比于大小鼠等啮齿类哺乳动物，非人灵长类与人类有着更多相似的生物学特征，被认为是研究高等认知以及脑疾病的最理想的模式动物。
在“多莉羊”之后的20多年间，同样运用SCNT制备的其他克隆动物，如牛、鼠、猪、猫、兔、马、狗、狼等，也相继诞生。那么，为何克隆猴却迟迟不肯问世？
猴子卵细胞的获取存在困难。
灵长类体细胞核对体细胞核移植（SCNT）有抗性。一类组蛋白甲基化修饰，阻碍了具有多分化潜能调控功能的基因表达，使得SCNT技术中的重构胚胎发育受阻。
中科院神经科学研究所的研究人员：完成核移植之后，研究人员向卵细胞导入了表观遗传修饰的调节因子，体细胞核中原本被抑制的基因重新被激活，并最终在代孕雌猴中获得了很高比例的受孕率和正常发育率。
单个基因控制多个性状
1.控制豌豆红花的基因C,由它决定所产生的红色素,不仅影响着花的颜色（红花色）,而且,还影响到托叶和种皮的部位也出现相应的红色,只不过以其中的红花性状表现的更突出罢了.
2.果蝇的残翅基因(v),不仅能使翅膀变的更小,而且,也能使其平衡棒的第三节变得更短,还能使其生殖器官的某些部分变形,甚至还会影响到幼虫的生活力和成虫的寿命等.
多个基因控制一个性状
人的身高、血压、智力、长相、记忆力、性格、自尊、对社会的态度、叶绿素的形成等
单个基因控制一个性状
豌豆皱粒、白化病、囊性纤维病等
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
生物体的性状除了受基因控制外，还受环境的影响
表现型 =
基因型 + 环境
提出假说
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
基因工程的应用
抗除草剂、抗虫、抗病毒等转基因农作物
生长迅速、优良品质、生产药物的转基因动物
转基因细菌
环境保护

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