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(共43张PPT)
第5章 基因突变和其他突变
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？　
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
肥胖症
问题探讨
讨论：有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点吗？　
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
肥胖症
第3节 人类遗传病
主讲教师：zeg
聚焦
1
什么是遗传病？
2
如何检测和预防遗传病？
3
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
类型
多基因遗传病
1
人类常见遗传病的类型
1.1 人类遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
特点：男女患病几率相等，连续遗传
病例：多指（趾）、并指、软骨发育不全。
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。
特点：男女患病几率相等，隔代遗传。
苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
知识拓展
1.1 人类遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、
女病“父、子”病。
病例：红绿色盲、血友病、
进行性肌营养不良。
病例：抗维生素D佝偻病。
特点：女患＞男患、连续遗传、
男病“母女”病。
1.1 人类遗传病的类型
伴Y染色体遗传
特点：男性代代传、不区分显隐性
病例：外耳道多毛症
外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
1.1 人类遗传病的类型
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点：
易受环境因素影响；
群体中发病率比较高；
遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
常有家族聚集现象。
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
1.1 人类遗传病的类型
染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病。
染色体异常
染色体
数目异常
染色体
结构异常
常染色体异常病例：唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
性染色体异常病例：性腺发育不良（特纳氏综合征）。
病例：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
1.2 遗传病与先天性疾病的关系
先天性、后天性、家族性、与遗传病的比较
遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：家族性
先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因：
由遗传物质改变引起的——遗传病；
由环境因素引起的——非遗传病。
1.2 遗传病与先天性疾病的关系
后天性疾病
表现：出生后才表现出来的疾病
病因：
由遗传物质改变引起的——遗传病；
由环境因素引起的——非遗传病。
家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因：
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 ；
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病。
1.2 遗传病与先天性疾病的关系
先天性、后天性、家族性、与遗传病的比较
先天性疾病不一定是遗传病（大多数是）；
家族性疾病不一定是遗传病；
遗传病不一定是先天性疾病（如：原发性血色素病）。
随堂练习
概念理解
携带致病基因的个体一定患病。（ ）
不携带致病基因的个体也可能患病。（ ）
遗传病一定遗传给后代。（ ）
遗传病患者致病基因一定来自亲代。（ ）


隐性遗传病
染色体异常遗传病

有性生殖动物遗传物质改变发生在体细胞内

我国遗传病现状
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
这些数据是怎么得到的？怎么判断遗传病的遗传方式？
.
探究·实践
调查人群中的遗传病
调查内容及调查对象是什么？
调查时选择什么样的遗传病进行调查？
探究·实践
遗传病类型的选择
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
调查遗传病发病率
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
到人群中随机抽样调查，并且调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
探究·实践
调查遗传病的遗传方式
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
选择多个患该遗传病的家系进行调查;
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型。
探究·实践
调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
确定调查目的、要求
2
遗传病的检测和预防
2. 遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
遗传咨询的内容和步骤
2. 遗传病的检测和预防
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
产前诊断
2. 遗传病的检测和预防
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
胎儿出生前
2. 遗传病的检测和预防
基因检测：检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
精确地诊断病因
预测个体患病的风险
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
意义：
争议:
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
2. 遗传病的检测和预防
基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
2. 遗传病的检测和预防
实例：ADA（腺苷酸脱氨酶）缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病。
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因
治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
患者
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题；
稳定性
安全性
2. 遗传病的检测和预防
常见优生措施
2. 遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚：
《我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚》
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
2. 遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚：
目的：
降低后代隐性遗传病的发病率。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐形致病基因的机会就大大增加。
原因：
2. 遗传病的检测和预防
提倡适龄生育：
3
课堂小结
3. 课堂小结
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
基因检测
基因治疗
4
练习与应用
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4.1 概念检测
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。 （ ）



.
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
1.1 概念检测
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4.2 拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
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4.2 拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出什么结论
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
4.2 拓展应用
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
4.2 拓展应用
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
谢谢聆听!
同学们辛苦啦！

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