资源简介

(共61张PPT)
虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？
我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？
基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？
除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？
人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？
第5章 基因突变和其他突变
第1节 基因突变和基因重组
主讲教师：zeg
聚焦
1
基因突变的原因是什么？
2
细胞癌变的原因是什么？
3
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：航天育种的生物学原理是什么？
由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
航天育种成果展
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
1
基因突变的实例
1.1 镰状细胞贫血
实例1： 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
1.1 镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么？
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
1.1 镰状细胞贫血
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
结合基因表达的过程进行分析镰状贫血根本原因？
1.1 镰状细胞贫血
正常
异常
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
基因中碱基对替换
根本病因：
讨论以下问题，展示学习成果：
想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
思考·讨论
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
讨论以下问题，展示学习成果：
思考·讨论
正常
增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。
1.2 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1.2 基因突变
基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗？
不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。
基因突变影响
1.2 基因突变
基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定。
（1）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
（2）密码子的简并性
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
1.2 基因突变
基因突变一定会遗传给后代吗？
不一定。
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
1.2 基因突变
时期：细胞分裂间期
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
减数第一次分裂前的间期
有丝分裂前的间期
1.3 基因突变原因分析
外因：易诱发生物基因突变并提高突变频率
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
1.4 基因突变的特点
普遍性：在生物界普遍存在
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
1.4 基因突变的特点
随机性：基因突变是随机发生的
发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
1.4 基因突变的特点
不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
1.4 基因突变的特点
低频性：—自然状态下，基因突变频率很低。
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
航天育种成果展
1.5 基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
取决于环境
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
1.6 基因突变的应用
思考·讨论
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论以下问题，展示学习成果：
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
思考·讨论
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
1.7 细胞的癌变
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
思考·讨论
（1）能够无限增值；
（2）形态结构发生显著变化；
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
与社会的联系
1.7 细胞的癌变
致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
1.7 细胞的癌变
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
视频见U盘该课件文件夹
基因编辑技术
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
2
基因重组
2. 基因重组
解决以下问题，展示学习成果：
什么是基因重组？发生在什么时期？
基因重组的类型有哪些？
基因重组的结果是什么？有什么意义？
在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例
2.1 基因重组概念
基因重组（gene recombination）：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因。
范围：真核生物。
2.2 基因重组类型
内容：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
自由组合型
猫由于基因重组而产生的毛色变异
2.2 基因重组类型
自由组合型
非同源染色体的自由组合
组合一
Ａ　Ｂ
a　b
Ａ　b
a　Ｂ
组合二
组合三
组合四
第一种可能性
第二种可能性
时间：减数分裂Ⅰ后期
2.2 基因重组类型
内容：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
染色体互换型
猫由于基因重组而产生的毛色变异
2.2 基因重组类型
染色体互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
未交换片段可产生配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
2.3 基因重组结果
基因重组能否产生新基因和新性状？
×
P
F1
F2

是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。
不产生新性状，可形成新的表型。
2.4 基因重组意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在无法预测的环境中生存。
基因重组是生物变异的主要来源。
基因重组是形成生物多样性的重要原因。
基因重组为生物进化提供了原材料。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
与社会的联系
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。
植物杂交育种
患条锈病的小麦
例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT)；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。
如何培育出既抗倒伏又抗条锈病的纯种(DDtt)？
绘制纯种既抗倒伏又抗条锈病的小麦育种过程的遗传分析图解。
2.5 基因重组的应用
P
抗倒伏易感条锈病
易倒伏抗条锈病
DDTT
ddtt
×
抗倒伏易感条锈病
DdTt
F1
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（保留）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程

易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
2.5 基因重组的应用
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程
杂交
自交
选种
多次自交选种
优良性状的纯合体
易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
（保留）
DDtt
Ddtt
种成株系/株行
（单株收获的种子种在一起）
性状分离
稳定遗传


2.5 基因重组的应用
动物杂交育种
纯种长毛折耳猫（BBee）的培育过程
短毛折耳猫
（bbee）
长毛立耳猫
（BBEE）
长毛折耳猫（BBee）
？
短毛折耳猫
bbee
长毛立耳猫
BBEE
×
长毛立耳猫
BbEe
♀、♂互交
B_E_
B_ee
bbE_
bbee
与bbee测交
选择后代不发生性状分离的亲本即为BBee
杂交
相互交配
选种
测交
优良性状的纯合体
2.5 基因重组的应用
2.6 基因重组的相关注意事项
注意事项：
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
小结
3
练习与应用
.
3.1 概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）



.
3.2 拓展应用
1. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
.
3.2 拓展应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
谢谢聆听!
同学们辛苦啦！
生物科技进展
基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
CRISPR/Cas9系统
生物科技进展
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
原理
生物科技进展
应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险：
基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题；
对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。

展开更多......

收起↑