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第4章 基因的表达
橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。
——《晏子春秋·内篇·杂下》
橘
枳
第2节 基因表达与性状的关系
聚焦
1
基因如何控制生物体的性状？
2
基因如何控制生物体的性状？
3
表观遗传信息是如何调控基因表达的？
4
怎样理解基因与性状关系的复杂性？
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样。
水毛茛
讨论：这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶片所处的环境因素引起。
叶呈扁平状
叶呈丝状
问题探讨
水毛茛
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
1
基因表达产物与性状的关系
1. 基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢
过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
1. 基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸正常转化为黑色素
含黑色素而表现正常
1. 基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
正常气管
囊性纤维化气管
1. 基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
功能
性状
1. 基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血病
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
基因
蛋白质结构
功能
性状
表现正常
使人患溶血性贫血
1. 基因表达产物与性状的关系
根据以上实例，归纳总结基因、蛋白质、性状之间的关系。
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
复制
逆转录
复制
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？
细胞分化
2
基因的选择性表达
与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
讨论以下问题，展示学习成果：
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
思考·讨论
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
讨论以下问题，展示学习成果：
3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
思考·讨论
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
2. 基因的选择性表达与细胞分化
科学家发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分两类：
细胞分化的本质：基因的选择性表达
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；
如：RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等。
如：胰岛素基因，卵清蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
2. 基因的选择性表达与细胞分化
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
都受调控，这种调控会直接影响性状。
3
表观遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
思考·讨论
资料1：柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因

思考·讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
思考·讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
5’
3’
Avy基因
特殊碱基序列
讨论以下问题，展示学习成果：
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
思考·讨论
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
思考·讨论
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
思考·讨论
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
3. 表观遗传
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，
二者在DNA序列方面是完全一致的
3. 表观遗传
类型
DNA甲基化(主要抑制转录)
染色体组蛋白甲基化和乙酰化等修饰（影响基因表达）
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
5’
3’
3’
5’
C
G
G
C
5’
3’
3’
5’
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
DNA甲基化示意图
3. 表观遗传
特点：
可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
不变性：基因的碱基序列保持不变。
可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
小结
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
4
基因与性状的关系
4. 基因与性状的关系
一个性状可以受到多个基因影响。
基因与性状是一一对应的关系吗？
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个基因可以影响多个性状
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
一个基因控制一种性状
红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
表型=基因型+环境
环境对性状也有着重要的影响
5
课堂小结
5. 课堂小结
思维训练
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
6
练习与应用
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1.1 概念检测
1. 个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）


.
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
1.1 概念检测
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4.2 拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。
当然，生物体内基因对性状的控制，存在着复杂的调控机制。不能一概而论。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
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4.2 拓展应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比 请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
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4.2 拓展应用
(2)你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
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4.2 拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
谢谢聆听!
同学们辛苦啦！

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