资源简介

(共25张PPT)
基因突变及其他变异
第5章
第3节 人类遗传病
本节聚焦
什么是遗传病？
如何检测和预防遗传病？
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
第一代试管婴儿，主要解决女方的问题，即输卵管原因导致的女性不孕症；
第二代试管婴儿，着重解决男方的问题，即精子质量严重低下导致的男性不育；
第三代试管婴儿技术，致力于攻克剔除遗传缺陷，达到优生目的，就是遗传病等不用担心遗传问题；
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
19世纪末，英国医生加罗德在诊治尿黑酸尿症（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中发病率极低，但患者在近亲婚配的后代中相当常见。经过研究他认为，这是遗传缺陷导致的代谢病，而且遗传模式类似于孟德尔豌豆实验中的隐性遗传。1909年，加罗德的专著《遗传性代谢缺陷》出版，提出“遗传缺陷导致遗传疾病”的观点，第一次明确地揭示了某些疾病和基因之间的关系。现今，基因测序作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定全基因组序列，从而预测罹患多种疾病的可能性(右图)。目前已发现了哪些遗传病？如何检测和预防遗传病？为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么？
一 人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。
遗传物质改变
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
单基因遗传病
1.人类常见的遗传病有几种类型？
2.遗传病患者一定携带致病基因吗？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？
阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题：
一 人类常见遗传病的类型
1.单基因
遗传病
常染色体
性染色体
显性
隐性
X染色体
Y染色体
显性
隐性
男女患病概率相等
女患多于男性
男患多于女性
男性代代传
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
男女患病几率相等，连续遗传
男女患病几率相等，隔代遗传
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
女患者多于男患者，连续遗传
外耳道多毛症
一 人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”。
（PKU）苯丙酮尿症患儿：“不食人间烟火”的孩子
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
一 人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病
受 等位基因控制的遗传病。
在群体中发病率较高
两对或两对以上
①概念：
②遗传特点：
③实例：
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
①在群体中发病率较高
②易受环境影响
③常表现出家族聚集现象
新教材未提②③
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病：
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
3.染色体异常遗传病
一 人类常见遗传病的类型
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
多基因遗传病→
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
探究 实践 调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
探究 实践 调查人群中的遗传病
3.调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二 遗传病的检测和预防
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1.遗传咨询
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
通过遗传咨询和产前诊断
禁止近亲结婚、适龄生育等
主要
其次
二 遗传病的检测和预防
2.产前诊断
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
二 遗传病的检测和预防
2.产前诊断
①B超检查
孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
二 遗传病的检测和预防
2.产前诊断
②羊水检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
二 遗传病的检测和预防
2.产前诊断
③孕妇血细胞检查
关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。
孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。
二 遗传病的检测和预防
④基因检测
2.产前诊断
a.定义:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
b.检测材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
c.原理:碱基互补配对原则
d.基因检测的作用
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
思考·讨论——基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，向了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎么处理比较好。
二 遗传病的检测和预防
基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常
取代
修补
有缺陷
目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题；
稳定性
安全性
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
二 遗传病的检测和预防
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式 对数 双亲平均 年龄 子代数 20岁前 子代死亡数 患遗传病
子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1
1.禁止近亲结婚
2.提倡适龄生育
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。
遗传病的监测和预防
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：
(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;
(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
实例2
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
科学家的悲剧
https://mp.weixin./s __biz=MzI0Njc4MTU2Ng==&mid=2247499774&idx=1&sn=60527a9ac14603b8fa33e134134c49a3&chksm=e9b8bcefdecf35f938ee5e0ab1437e858f847d95c6e52151d2284fce3676c948637b177a1825&token=782930754&lang=zh_CN#rd
达尔文的深厚家族背景—— 连续三代近亲结婚 连续六代，代代出院士
练习与应用
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
×
练习与应用
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
练习与应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(1)从图中你可以得出什么结论
练习与应用
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞。如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
练习与应用
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪些社会意义
本章小结

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