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基因突变及其他变异
第5章
第1节 基因突变和基因重组
本节聚焦
基因突变的原因是什么？
细胞癌变的原因是什么？
基因突变和基因重组有哪些重要意义
第5章 基因突变及其他变异
虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？
我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因－SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？
除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？
人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？
遗传造就生命延续的根基，
变异激起进化的层层涟漪。
研究遗传变异的分子机制，
为人类健康增添新的助力。
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异：
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
问题探讨
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状
镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状
这种病的病因是什么呢 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
镰状细胞贫血的直接原因是什么？
发生了一个氨基酸的替换
谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？
mRNA上的密码子发生了改变
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
T
A
U
A
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白基因
转录
mRNA
翻译
……谷氨酸……
……缬氨酸……
A
A
T
U
1.病因分析：
血红蛋白
红细胞
正常
异常
易破裂，使人患溶血性贫血
→
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
基因中发生了一个碱基对的替换
根本原因
直接原因
异常的血红蛋白在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
G
A
U
A
A
G
U
U
U
G
G
C
U
A
A
甲硫氨酸
赖氨酸
苯丙氨酸
甘氨酸
终止密码子
G
A
U
A
A
G
U
U
U
G
G
C
U
A
A
甲硫氨酸
终止密码子
U
正常
增添
G
A
U
A
A
G
U
U
G
G
C
U
A
A
甲硫氨酸
U
赖氨酸
亮氨酸
丙氨酸
缺失
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
教参的答案如此
性状一定变吗？？
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
基因突变是否一定都能遗传给后代呢？
基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
基因A
基因B
基因C
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
一 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
思考：基因的碱基序列发生改变对氨基酸序列的可能影响？
①碱基对的替换
(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变
(2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
(3)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）
(4)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失）
②碱基对的增添或缺失
增添或缺失1或2或3个碱基
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的表现型不一定发生改变
原因
由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。（AA→Aa）
①
②
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
一 基因突变的实例
2.细胞癌变
思考 讨论：结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
特别提醒：癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。
一 基因突变的实例
2.细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
①癌变的原因
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
一 基因突变的实例
2.细胞癌变
②癌细胞的特征
C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
A.能够无限增殖。
B.形态结构发生显著变化。；
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
物理致癌因子
病毒致癌因子
化学致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
主要指辐射，如紫外线、X射线
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
玛丽·居里（Marie Curie，1867.11.7—1934.7.4），出生于华沙，世称“居里夫人”，法国著名波兰裔科学家、物理学家、化学家。
1903年，居里夫妇和贝克勒尔由于对放射性的研究而共同获得诺贝尔物理学奖 ，1911年，因发现元素钋和镭再次获得诺贝尔化学奖 ，因而成为世界上第一个两获诺贝尔奖的人。居里夫人的成就包括开创了放射性理论、发明分离放射性同位素技术、发现两种新元素钋和镭。在她的指导下，人们第一次将放射性同位素用于治疗癌症。由于长期接触放射性物质，居里夫人于1934年7月4日因再生障碍性恶性贫血逝世。
二 基因突变的原因
1.诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
2.自发突变
DNA复制出现差错等
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
三 基因突变的特点
（1）普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
果蝇的白眼
三 基因突变的特点
（2）随机性：
（3）不定向性：
发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
时间：任何时期。
部位：不同的DNA分子上及同一DNA分子的不同部位。
在果蝇的眼色遗传中，野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变，出现了许多眼色的等位基因（如下图）。
三 基因突变的特点
（4）低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
（5）多害少利性：
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
三 基因突变的意义
1.基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的。
2.基因突变是产生新基因的途径
产生新基因的生物可能更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型
3.基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料
对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的性状出现,就属于中性突变。
基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说,产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化,开辟新的生存空间,从而出现新的生物类型。因此,基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
诱变育种
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、
化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
三个意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
基因突变的四个要点(必背考点)
四 基因重组
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生的时间？
3.基因重组的类型？
4.基因重组的意义？
1.基因重组的类型？
2.什么是基因重组？
3.基因重组的意义？
……
四 基因重组
(1)自由组合型
在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异
①内容:
减数分裂形成配子
非等位基因
1.类型
②图示:
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。
D
D
d
d
D
D
d
d
如：A与D，a与d
四 基因重组
(2)互换型
1.类型
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
①内容:
②图示:
四 基因重组
2.概念
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)时间：
(MⅠ前期和MⅠ后期)
(2)发生重组的基因：
有性生殖的过程中
控制不同性状的基因
(非等位基因)
四 基因重组
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
3.意义
与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
比较
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
巩固练习
子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中可以发生基因重组的过程是
A. ① B.①②④⑤ C.③⑥ D.①②③④⑤⑥
E.①② F.①②③ G.④⑤ H。。。。。
思维训练： 分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
思维训练： 分析相关性
讨论
1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
2.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
在“确诊的肺癌患者1303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%”,这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很髙的相关性,但在此处并没有证据表明,吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即娴草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中,吸烟的有509人,占39.06%”,说明吸烟并不一定导致肺癌。据此,可以作出判断:只依靠材料中的两个调查,无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论,但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
需要说明的是,本处是一个思维训练,并不是要学生确认吸烟是否导致肺癌。相关调查和医学硏究表明,吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中,提供的资料不够充分,从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺癌的概率;但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
练习与应用
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因组编辑
随着对基因研究的深入,科学家设想,如果能对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,让“不好”的基因变成“好”的基因,就可以进行基因治疗和物种改良。这就是基因组编辑( genome editing)的由来。
生物科技进展： 基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
生物科技进展： 基因组编辑
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
科学 技术 社会 精准医疗
无论从基因层面还是从蛋白质以及代谢等层面看，人类的个体差异都是普遍存在的。同一种病的患者，采用同一种治疗方案，效果可能大不相同。因此，现代医学在挽救生命、增进健康的同时，也出现了不少无效治疗、过度治疗和有害治疗的情况。如何针对不同患者的基因、蛋白质、代谢和环境因素等特点，更加精准地进行个性化医疗呢？随着人类基因组学、蛋白质组学和大数据技术的发展，人们看到了这一想法成为现实的可能，精准医疗应运而生。
精准医疗就是以患者基因组信息作为代表的组学信息为基础，通过大数据分析的方法和技术，为患者量身设计出最佳的治疗方案，以达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种新型医疗模式。
以癌症的治疗为例，传统的治疗方法主要有手术、化疗或放疗、使用其他抗癌药物等。手术切除的创伤巨大，而且不一定能做到完全清除癌细胞，还必须结合化疗或放疗进行辅助治疗；化疗和放疗由于缺乏特异性，“杀敌一千，自损八百”，在杀死癌细胞的同时也杀死正常细胞，副作用很大；另外，症状相似的同一种癌症，可能是由不同的基因突变造成的，使同一种抗癌药物对一些患者有效而对另一些无效。近年来，精准医疗在癌症治疗上取得了明显进展，医生在分析患者基因信息的基础上精准地选择靶向药物，让一些患者减轻了痛苦，延长了生命。
科学 技术 社会 精准医疗
精准医疗已经向人们展现出广阔的应用前景，也面临一些需要攻克的难题。例如，通过基因测序获得的海量遗传信息，要读懂它就十分不易，要把它运用于临床更加困难，这就需要发展大数据分析的方法和技术。再如，精准医疗需要建立许多患者的基因等信息的数据库，这涉及个人隐私和一些伦理问题，而这些数据如何实现共享，则有赖于计算机及网络技术的发展。
实施精准医疗需要进行精准诊断和精准治疗。精准诊断主要是指采集患者的生物样本，通过基因测序平台测得患者的DNA等分子层面的信息，利用基于大数据的生物信息学分析工具对所有的信息进行整合分析、可视化展现，找到与疾病有关的基因突变，形成精确的临床诊断报告。精准治疗主要是利用基因组学和大数据分析技术，精确地寻找治疗靶点，精确地确定最佳药物及用药效率等方面的信息。

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