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基因的表达
第4章
第2节 基因表达与性状的关系
本节聚焦
基因如何控制生物体的性状？
细胞分化与基因表达有什么关系？
表观遗传信息是如何调控基因表达的？
怎样理解基因与性状关系的复杂性？
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
我们吃的白萝卜其实是萝卜植株变态发育的根，若一直埋在
土壤中生长，其通常是白色的，但如果生长过程中一部分暴
露在土壤外，那一部分将表现出叶一样的绿色。这是为什么？
一 基因表达产物与性状的关系
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
叶呈扁平状
叶呈丝状
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
一 基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
资料一：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
外来DNA
插入
①性状对比
②基因对比：
（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
一 基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
实例：人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
基因
酶
代谢过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶合成
酪氨酸能转化为黑色素
含有黑色素表现正常
基因通过蛋白质控制生物性状
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”。
喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶，而没有乙醛脱氢酶。
喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。
千杯不醉的原因的人体内两种酶含量高。
请用流程图梳理：“脸红”形成的可能机制
备用素材
一 基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
基因
蛋白质结构
功能
性状
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
正常气管
囊性纤维化气管
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
一 基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
使人患溶血性贫血
镰刀型细胞贫血病
基因
蛋白质结构
功能
性状
表现正常
备用素材
一 基因表达产物与性状的关系
归纳总结：基因、蛋白质、性状之间的关系
（1）基因通过控制__________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
（2）基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
复制
逆转录
复制
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
二 基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
二 基因的选择性表达与细胞分化
基因
RNA
蛋白质
(DNA)
转录
翻译
选择性表达
细胞分化
体现
生物性状
影响
思考 讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
二 基因的选择性表达与细胞分化
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二 基因的选择性表达与细胞分化
同一种生物在不同的生长发育阶段基因表达的变化
（1）随着受精卵和胚胎的发育，细胞逐步分化，基因表达数目有明显的变化。说明了什么问题？
分化出不同类型的细胞
（2）生物体在生长发育的不同时期，形态发生了明显的变化，基因表达的数目也不同，基因的表达与细胞分化有什么关系？
基因表达有时间特异性
二 基因的选择性表达与细胞分化
红细胞
胰岛细胞
(1)管家基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
(2)奢侈基因：
只在某类细胞中特异性表达的基因。
细胞分化的本质：
基因的选择性表达。
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
二 基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？
巩固练习
1.图中_________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______ 神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是_______________；
甲乙丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
如图为人体对性状控制过程示意图，据图分析可得出（　　）
A. 过程①、②都主要在细胞核中进行
B. 食物中缺乏酪氨酸会使皮肤变白
C. M1和M2不可能同时出现在同一个细胞中
D. 老年人细胞中不含有M2
备用
如图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知（　　）
A. 基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B. 图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助
C. ④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D. 过程①②③④⑤表明基因通过控制酶的合成来控制生物体性状
有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有细胞中表达，是维持细胞基本生命活动所必需的；而“奢侈基因”只在特定组织细胞中表达。下列属于“奢侈基因”表达产物的是( )
A. ATP水解酶 B. RNA聚合酶 C. 膜蛋白 D. 血红蛋白

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