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基因的表达
第4章
第2节 基因表达与性状的关系
本节聚焦
基因如何控制生物体的性状？
细胞分化与基因表达有什么关系？
表观遗传信息是如何调控基因表达的？
怎样理解基因与性状关系的复杂性？
20世纪90年代，瑞典科学家拜格林（Lars Olov Bygren）对瑞典北部的诺伯顿地区的居民寿命进行了调查和研究。诺伯顿位于北极圈以内，地广人稀，交通不便，那里粮食收成极不稳定，对人的生活影响很大。当年景不佳而歉收时，人们就会忍饥挨饿；当风调雨顺而丰收时，人们又会大吃大喝。
拜格林的调查研究结果表明：
1. 如果祖父辈在青春期有大吃大喝的经历，那么，他们的子孙的寿命就比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。
2. 在青春期前挨饿的祖父，其孙子患心血管疾病的概率就会相应降低；在青春前期大吃大喝的祖母，其孙女死于心血管疾病的概率会明显增加。
3.如果父亲在11岁前就开始抽烟，那么他的儿子在9岁时体重超标的概率会增加。
以上资料表明，祖辈或父辈的生活印记以某种方式遗传给了子孙。
科学家在动物中也发现类似的情况。
三 表观遗传
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
表达水平的高低是如何调节的？
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
复制
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA碱基序列，却存在许多差异。
为什么？
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。
Lcyc基因
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
开花时不表达
植株A
植株B
×
植株A

绝大部分与植株A相似
少大部分与植株B相似
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
资料1：柳穿鱼花的形态结构
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因
人们将开两侧对称花的柳穿鱼与开辐射对称花的柳穿鱼杂交，子一代柳穿鱼都是两侧对称花；再将子一代种下去得到子二代，子二代有两种：一种开辐射对称花，数量比较少；还有一种开两侧对称花，数量比较多。你也许会感觉这与孟德尔一对相对性状的杂交实验挺像的。但不幸的是：子二代开两种花的柳穿鱼比例并不是3：1；并且F2中的两侧对称花与亲代的两侧对称花也不完全相同，而是可以明确区分为多种不同的形态
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
资料2：小鼠毛色的遗传
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
资料2：小鼠毛色的遗传
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三 表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
三 表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的
1.概念：
三 表观遗传
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
环境
DNA甲基化
诱发
课本小资料 20世纪90年代，瑞典科学家拜格林（Lars Olov Bygren）对瑞典北部的诺伯顿地区的居民寿命进行了调查和研究。诺伯顿位于北极圈以内，地广人稀，交通不便，那里粮食收成极不稳定，对人的生活影响很大。当年景不佳而歉收时，人们就会忍饥挨饿；当风调雨顺而丰收时，人们又会大吃大喝。
拜格林的调查研究结果表明：
1. 如果祖父辈在青春期有大吃大喝的经历，那么，他们的子孙的寿命就比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。
2. 在青春期前挨饿的祖父，其孙子患心血管疾病的概率就会相应降低；在青春前期大吃大喝的祖母，其孙女死于心血管疾病的概率会明显增加。
3.如果父亲在11岁前就开始抽烟，那么他的儿子在9岁时体重超标的概率会增加。
以上资料表明，祖辈或父辈的生活印记以某种方式遗传给了子孙。
科学家在动物中也发现类似的情况。
四 基因与性状的关系
1.基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
2.基因和性状并不是简单的一一对应关系：
一个性状可以受多个基因的影响，如人的身高；
一个基因也可以影响多个性状，如水稻的Ghd7基因。
生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响
3.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用形成一个复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
课堂小结
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
小结
思维训练 提出假说
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与温度的关系是怎样的？
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
思维训练 提出假说
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
练习与应用
一、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是一 一对应的关系。（ ）
(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
×
√
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗 为什么
请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。
基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比 请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
你怎样看待科学实验的可重复性
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
科学 技术 社会 基因工程的应用
随着人类对基因的认识越来越深入，人们设想把一种生物的某个基因提取出来，加以改造，然后转移到另一种生物的细胞里，创造出符合人们需要的新的生物类型和生物产品，这种技术就是基因工程。基因工程自20世纪70年代兴起以来，取得了突飞猛进的发展，在农牧业、医药卫生、食品工业、环境保护等方面展示出了美好的应用前景。
1993年，中国农业科学院的科学家成功地培育出了抗棉铃虫的转基因抗虫棉，抗虫的基因来自苏云金杆菌。如今、科学家已利用这一基因成功地培育出了抗虫的烟草、玉米、水相等多种作物。抗虫转基因作物的种植，减少了农药的用量，不仅大大降低了生产成本，还减少了农药对环境的污染。此外，人们还培育出了抗病毒的番木瓜、抗除草剂的玉米、油菜、大豆等多种转基因作物。在资牧养殖业上，还用基因工程的方法培育出了转基因奶牛、转基因羊等多种转基因动物。
胰岛素是治疗糖尿病的特效药。以往临床上使用的胰岛素主要是从牛的胰腺中提取的，用这种方法生产的胰岛素产量低、价格昂贵，选远不能满足需求。1978年，科学家将人的胰岛素基因转入大肠杆菌中，利用大肠杆菌生产族岛素。用这种方法得到的胰岛素产量高，满足了临床需求。用基因工程方法生产的药物还有干扰素、白细胞介素、乙肝疫苗等。
大多数奶酪的生产需要使用凝乳酶。传烧的获得凝乳酶的方法是杀死未断奶的小牛，从其胃中提取。1990年，科学家将牛的凝乳酶基因转入大肠杆菌中，通过工业发酵来批量生产凝乳酶。用基因工程方法生产的还有蔗糖酶、酯酶等工业用酶以及色氨酸等营养品。
除了上述应用，基因工程还可以用于环境保护。例如，利用转基因细菌降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，分解泄漏的石油，处理工业废水等。
本章小结
复习与提高
一、选择题
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个
C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个
D
D
复习与提高
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
C
C
复习与提高
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遗传信息不同
C
复习与提高
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
复习与提高
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
复习与提高
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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