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(共24张PPT)
基因和染色体的关系
第2章
第2节 基因在染色体上
本节聚焦
科学家发现基因与染色体有哪些平行关系？
摩尔根如何证明基因位于染色体上？
摩尔根的果蝇杂交实验给我们哪些启示？
怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？
推荐阅读 基因位于染色体上的发现简史_谢仁荣
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么不测定全部46条染色体？
人类基因组计划：测序22条常染色体+X+Y
位于同源染色体相同位置上的基因控制的是同一性状的不同类型
因为基因在染色体上。要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中一条进行测序就可以了；而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
男
女
一 萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子，其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
减数第一次分裂时，同源染色体的分离。
孟德尔分离定律
D d
D
d
减数分裂
杂合子在形成配子时，成对的遗传因子分离。
一 萨顿的假说
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持：__________ 也有：_____________
体细胞中 存在形式 _________存在 __________存在
在配子中 存在形式 只有成对基因中的_______ 只有成对染色体中的_________
体细胞中 的来源 成对中的基因 一个来自______　　　　　　　　 一个来自______　 同源染色体
一条来自______
一条来自______
形成配子时 组合方式 非等位基因：________ 非同源染色体：________
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
一 萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
新教材删除 类比推理法
参考论文：萨顿假说“基因在染色体上”的推理方法
问题：
通过对遗传因子与同源染色体的行为变化的比较，展开你的想象，你能作出怎样的推测或假设？
①染色体就是基因；
②可能基因在染色体上，染色体是基因的载体。
问题：
一个生物的性状是由基因控制的，大多数生物的性状成百上千，但生物的染色体数目却是有限的，比如，人的染色体只有23对，你能根据这个事实检验上述假设是否成立吗？
萨顿在“遗传和染色体”一文（1903年）中说：“父本和母本的染色体联合成对及它们在减数分裂中的分离构成孟德尔定律的基础”。就是说，只要假定基因是在染色体上，分离定律和自由组合定律就会从细胞水平得到解释。
一 萨顿的假说
思考 讨论：分析减数分裂中基因和染色体的关系
如果你也认为“基因在染色体上”，请在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔杂交试验。
减数分裂
P
高茎
矮茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
高茎
减数分裂
减数分裂
F1配子
F1
配子
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
注意:推理得出的结论并不具有必然性其正确与否,还需要实验验证
二 基因在染色体上的实验证据
时间 科学家 诺贝尔生理学或医学奖
1933 摩尔根 发现了基因的连锁互换定律
1946 缪勒 用X射线诱导果蝇突变获得成功，证明X射线能使果蝇的突变率提高150倍，被誉为“果蝇的突变大师”
1995 刘易斯/威绍斯/ 福尔哈德 通过研究果蝇早期胚胎发育的基因调控，揭示了动物早期胚胎发育的遗传调控机制
2004 阿克塞尔/巴克 发现果蝇的脑部有一个特定的嗅觉功能区域
2011 博伊特勒/霍夫曼/斯坦曼 发现了一种被称为Toll 的基因参与果蝇的胚胎发育，该基因也在果蝇的先天性免疫中起到关键作用
2017 霍尔/罗斯巴什/杨 通过研究果蝇发现了控制生物钟的分子机制
2. 实验材料：果蝇
1. 主要科学家：摩尔根
优点：
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察
果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
美国生物学家摩尔根曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论，讥笑孟德尔的研究方法，称“解释结果需要高级杂耍”。
对萨顿的基因位于染色体上的学说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。
设计的实验反而证明孟德尔的正确，还为“基因在染色体上”提供了证据。尽管心塞，但坚持“实验至上”的摩尔根立马摈弃之前的偏见，从此对孟德尔“黑转粉”
二 基因在染色体上的实验证据
3. 果蝇杂交实验
1909年起，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。
1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。白眼性状是如何遗传的？
雌果蝇自羽化开始10小时之内尚未性成熟而无交配能力，之后的生殖器官有受精囊，可保存与多只雄果蝇交配所得的大量精子。因此，在做果蝇杂交实验的时候，为确保实验结果可靠，雌果蝇必须未交配过，即处女蝇。
人工控制果蝇杂交实验：
将培养瓶中的亲代果蝇全部除去，培养瓶中的卵孵化出来就是子代果蝇，收集10小时之内羽化出来的子代果蝇，麻醉后用放大镜将雌雄果蝇分开，这时得到的雌果蝇应该全部都是处女蝇。将收集到的处女蝇，单独培养3天，如果不产卵就说明一定是处女蝇。在确认为处女蝇的情况下再放入雄蝇，进行杂交实验，才能得到可靠的实验结果。
放大镜观察
性梳是雄果蝇第二性征，雄果蝇的第一对前足的第一个跗节上，因形状与梳头的梳子非常相似，又与性别有关而得名。
♂
P
F1
F2
红眼
×
F1雌雄交配
白眼
红眼
红眼
白眼
红眼
红眼
红眼
红（雌、雄）：白 (雄) = 3 : 1
红雌 ：红雄 ：白 雄 = 2 : 1 : 1
2459
986
982
符合
白眼性状的表现总是与性别相联系
控制白眼性状的基因可能在性染色体上
F2中红眼：白眼比是3︰1
①是否符合孟德尔遗传定律？如何解释？
②特殊在什么地方？
③当时，性染色体已经发现，据此你能作出怎样的解释？
二 基因在染色体上的实验证据
事实1：果蝇红/白眼遗传与性别相关联
事实2：果蝇性别取决于X染色体
红/白眼色基因位于X染色体上
Y染色体不含其等位基因
雌果蝇：
雄果蝇：
红眼（ＸＷＸＷ）
红眼（ＸＷＸw）
白眼（ＸwＸw）
白眼（ＸwＹ）
红眼（ＸＷＹ）
若用w表示控制眼睛颜色的基因，红眼W,白眼w.
注：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(例DD、dd)，而性染色体上的基因需标明（性染色体要大写）
二 基因在染色体上的实验证据
XWXW红眼（雌）
XwY白眼（雄）
XW
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
配子
Xw
Y
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
XwY白眼（雄）
F2
F1
P
配子
XW——红眼 Xw——白眼
二 基因在染色体上的实验证据
思考 讨论：摩尔根解释的验证
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
讨论
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
2.如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
二 基因在染色体上的实验证据
XWY
红眼雄果蝇
XwXw
白眼雌果蝇
×
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
雌果蝇均为红色
雄果蝇均为白色
子代
测交亲本
XwY
白眼雄果蝇
XWXw
红眼雌果蝇
×
测交子代
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
红：白 = 1：1
雌：雄 = 1：1
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验；再选其中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。
二 基因在染色体上的实验证据
2.如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
如果控制白眼的基因在Y染色体，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；
如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。
二 基因在染色体上的实验证据
摩尔根等人的工作将一个特定的基因和一条特定的染色体(X染色体) 联系起来。
通过实验证明了基因在染色体上
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万多个。
人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万个。
结论1：一条染色体上有许多个基因
结论2：基因在染色体上呈线性排列
果蝇X染色体上的一些基因
1910年，摩尔根与白眼果蝇结缘，证明基因位于染色体上。
1909年，“遗传因子” 正式改名“基因”。
1902年，萨顿提出“遗传因子位于染色体上”的假说。
19世纪，生物学家发现细胞核中有一种叫“染色体”的物质。
摩尔根经过十多年的努力，证明了基因在染色体上线性排列。
摩尔根团队的其它研究成果：
（1）发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法；
（2）证明了基因在染色体上呈线性排列；
（3）发现了遗传第三大定律——基因的连锁和互换定律等。
黄身
白眼
红宝石眼
朱红眼
深红眼
棒状眼
短硬毛
截翅
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
A、B基因连锁
B、b基因互换
三 孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
三 孟德尔遗传规律的现代解释
基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A
a
B
b
A
B
a
b
a
A
B
b
A
或
A
B
A
B
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
A
a
B
b
A
b
a
B
B
A
a
b
杂合子体细胞
配子
配子
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因：
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
所有的非等位基因都能自由组合吗？
并不是所有非等位基因都遵循自由组合定律，
只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
练习与应用
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。( )
√
×
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
B
练习与应用
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
果蝇眼睛颜色的杂交实验，共有
红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与红眼雄果蝇(XWY)、
红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与白眼雄果蝇(XwY)、
白眼雌果蝇(XwXw)与白眼雄果蝇(XwY)、
白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交等组合。
只有白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
练习与应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
完全连锁与不完全连锁
P
F1
F1配子
B
V
B
V
×
灰体长翅
黑体残翅
灰体长翅(♂)
×
黑体残翅(♀)
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
b
v
灰体长翅
黑体残翅
F2
灰体长翅 : 黑体残翅 = 1 : 1
完全连锁
像F1雄蝇这样的杂合体在形成配子时，只产生亲本型配子，没有重组型配子产生的遗传现象
常见的有雄果蝇和雌家蚕
完全连锁与不完全连锁
P
F1
F1配子
B
V
B
V
×
灰体长翅
黑体残翅
灰体长翅(♀)
×
黑体残翅(♂)
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
B
V
b
v
b
v
b
v
灰体长翅
黑体残翅
F2
灰体长翅 : 灰体残翅 : 黑体长翅 : 黑体残翅
B
v
b
V
B
v
b
v
灰体残翅
b
V
b
v
黑体长翅
不完全连锁
42 : 8 : 8 : 42
位于同源染色体上的非等位基因在减数分裂时，除产生亲本型配子外，还产生少量重组型配子的遗传现象

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