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(共24张PPT)
5.3 人类遗传病
学习目标：
①举例说出人类常见遗传病的类型（重点）
②开展调查人群中的遗传病的活动（难点）
③探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者（重点）
资料：
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
2、先天性疾病是否都是遗传病？
3、家族性疾病是否都是遗传病呢？
一. 人类遗传病
1.概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
(3)家族性疾病不一定是遗传病。（如大脖子病）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者
如：母体妊娠期前三个月感染风疹病毒可以使胎儿患先天性心脏病
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
8000多种
100多种
500多种
问题：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？
3.类型：
类型1：单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y遗传：　
外耳道多毛
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
单基因遗传病的特点？
1.常染色体显性遗传：世代遗传，男女发病率相等。
2.常染色体隐性遗传：隔代遗传，男女发病率相等。
3.伴X染色体显性遗传：世代遗传，男发病率小于女性。
患病男性的母亲和女儿必是患者。
4.伴X染色体隐性遗传：隔代遗传，男发病率大于女性。
患病女性的父亲和儿子必是患者。
5.伴Y染色体遗传：传男不传女。
类型2：多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
类型3：染色体异常遗传病
由于染色体变异而引起的遗传病（简称染色体病）
猫叫综合征、21三体综合征
染色体病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良(XO)
造成遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。患者多在胚胎时期死亡。
特点：
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）
患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色体组成为47,XXY （也可称为47,XXY综合征）
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
（2）唐氏综合征 　　　　 　 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
（5）红绿色盲 　　 　 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
知识加油站
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；
（如携带者Aa）
但不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。
（如染色体异常遗传病）
二.遗传病的检测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
1.和谁生？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
——禁止近亲结婚
遗传咨询的内容和步骤为--
2.能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行身体检查，
了解家族病史，对是否患有某种
遗传病作出诊断
分析遗传病的
遗传方式
推算出后代的
再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行
产前诊断，终止妊娠
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3.什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4.生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：羊水检查、B超检查；
孕妇血细胞检查；
基因检测
目的：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
时间：
胎儿出生前
（1）基因检测的概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
关于基因检测与基因治疗：
（2）基因检测的利与弊（结合课本并查询资料了解）
（3）基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
下列关于人类遗传病检测和预防的叙述，错误的是（ ）
A.禁止近亲结婚能有效预防隐性遗传病的发生
B.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率
C.通过基因检测可以完全避免遗传病患者的出生
D.利用羊膜穿刺技术获得的羊水细胞可用来进行染色体分析
C
归纳： 优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
三.调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率
调查遗传病的遗传方式
——到人群中随机取样调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大，而且发病率较高的单基因遗传病，调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
发病率
画出遗传系谱图进行分析
一般步骤：
检查、了解病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
提出建议
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
知识小结
人类遗传病
单基因
多基因
染色体异常
检测和预防
调查遗传方式
和发病率

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