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第二章 基因和染色体的关系
2.2 基因在染色体上
基于基因和染色体的相关事实，运用归纳、概括、演绎推理等科学思维，阐明基因在染色体上，进一步体会假说-演绎法。
从基因和染色体的关系的角度，对孟德尔遗传规律作出现代解释。
认同科学研究需要丰富的想象力，敢于质疑，探索求真的科学精神，以及对科学的热爱。
学习目标：
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体
为什么不测定全部46条染色体
问题探讨
发现问题：用蝗虫作材料研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔遗传定律中遗传因子（基因）的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
萨顿的假说
孟德尔分离定律
D d
D
d
减数分裂
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
萨顿的假说
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的 来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自父方，一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
萨顿的依据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
基因位于染色体的实验证据
红眼果蝇
白眼果蝇
基因位于染色体的实验证据
遗传学实验材料——果蝇的优点：
1. 个体小，易饲养
2. 繁殖快，后代多
3.具有易于区分的相对性状
4.染色体少，易观察（4对）
基因位于染色体的实验证据
常染色体：与性别决定无关的染色体。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体。
雄果蝇：XY
雌果蝇：XX
注：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
基因位于染色体的实验证据
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段：Ⅰ、Ⅲ
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
同源区段：Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
性染色体
观察实验，发现问题
3 : 1
P
×
白 雄
红 雌
F1
红
F2
白 雄
红雌、红雄
“F2红眼和白眼之间的数量比是3:1，遵循分离定律。所不同的是白眼性状的表现，总是与性别相联系。”
如何解释这一现象？
（雌、雄交配）
摩尔根的果蝇杂交实验
提出假说，解释问题
P
F1
F2
红雌、红雄
白 雄
×
红 雌
白 雄
“如果控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因，上述现象可以得到合理解释”
XwY
XWXW
XWXw
、XWY
XWXW、XWXw、XWY
XwY
3 : 1
雌果蝇种类：
红眼（XWXW、XWXw）
白眼（XwXw）
雄果蝇种类：
红眼（XWY）
白眼（XwY）
XW
Xw
XW
Y
XWXW
XWXw
XWY
XwY
雄配子
雌配子
演绎推理
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w 红雌
XwY白雄
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交方案1
测交方案2
实验验证，得出结论
红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
126 132 120 115
实验结果：
子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。
得出结论：
控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
摩尔根的果蝇杂交实验
测交方案1
测交方案2
基因在染色体上
假说—演绎法
基因位于染色体的实验证据
提出问题：
作出假说：
验证假说：
得出结论：
白眼性状的表现总是与性别相联系？
控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
测交
果蝇X染色体上的一些基因
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万多个。
人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万个。
结论1：一条染色体上有许多个基因
结论2：基因在染色体上呈线性排列
基因位于染色体的实验证据
一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，
不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因；
A与B、C与D
同源染色体：
等位基因：
非等位基因：
Y与y
Y(y)与R
A
B
C
D
Y
y
R
R
孟德尔遗传规律的现代解释
相同基因：
R与R
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A
A
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
基因分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中独立的，随配子遗传给后代。
孟德尔遗传规律的现代解释
实质:
等位基因随同源染色体的分开而分离
减数分裂Ⅰ后期
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
孟德尔遗传规律的现代解释
实质:
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ后期
A
a
B
b
2对等位基因位于2对同源染色体上
A
a
B
b
2对等位基因位于1对同源染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
两对等位基因独立遗传
满足基因的自由组合定律
两对等位基因不独立遗传
不满足基因的自由组合定律
人体细胞染色体示意图
1990正式启动人类基因组计划（Human Genome Project, HGP），该计划旨在测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，辨识基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划被誉为生命科学的“登月计划”。
人类基因组进行测序时只测定了人的24条染色体的DNA序列，为什么不测定全部46条染色体？
人类基因组计划
[典例]下列有关基因与染色体的关系的表述，错误的是(　　)
A.基因就是染色体
B.有的生物的基因并不在染色体上
C.基因在染色体上的提出者是萨顿
D.同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离
[典例]关于孟德尔遗传规律现代解释的叙述，错误的是(　　)
A.非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
B.同源染色体上的等位基因具有一定的独立性
C.同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合
D.基因的分离定律与基因的自由组合定律体现在减数分裂过程中
[典例]果蝇常被用作遗传学研究的实验材料，下列关于果蝇的叙述，错误的是(　　)
A.果蝇易饲养、后代多，具有易于区分的性状
B.果蝇体细胞中含有4对常染色体，雌果蝇体细胞中含有2条X染色体
C.性染色体上的基因不一定都与性别决定有关
D.白眼雄果蝇的白眼基因位于X染色体上，Y染色体上无其等位基因
[典例]继孟德尔之后，摩尔根也运用了假说—演绎法进行科学探究，其果蝇杂交实验成为“基因在染色体上的实验证据”的经典。下列实验可以成功验证摩尔根的演绎推理的是(　　)
A.白眼雌×红眼雄→红眼雌∶白眼雄＝1∶1
B.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶白眼雄＝1∶1
C.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶白眼雄∶红眼雄∶白眼雌＝1∶1∶1∶1
D.A、B、C三项都不是
[典例]根据如图所示基因在染色体上的分布情况判断，下列选项不遵循基因的自由组合定律的是(　　)

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