资源简介

(共27张PPT)
举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物的性状；
说明细胞分化是基因选择性表达的结果；
概述生物的表观遗传现象。
问题探讨
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相
似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
怎样控制？
南橘
北枳
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
（含量降低）
细胞
失水
皱缩
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因表达产物与性状的关系
活性大大降低
实例2：人的白化病
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
基因表达产物与性状的关系
基因
酶
代谢
过程
性状
囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
直接控制
基因表达产物与性状的关系
实例4：镰状细胞贫血
间接控制途径
基因通过控制__________来控制___________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
直接控制途径
基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
基因表达产物与性状的关系归纳总结
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
基因的选择性表达与细胞分化
在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因的选择性表达与细胞分化
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因
如：RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等；
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
如：胰岛素基因，卵清蛋白基因等；
细胞分化的本质：基因的选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
基因何时表达、在哪表达、以及表达水平的高低都受到调控，这种调控会直接影响性状
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼花的遗传
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因

DNA甲基化抑制了基因的表达！
资料1：柳穿鱼花的遗传
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
CH3
CH3
这两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
这两种基因都表达了吗？
甲基化的基因未表达
DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
植株A
植株B
分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料2：小鼠毛色的遗传
5’
3’
Avy基因
特殊碱基序列
具有多个可发生DNA
甲基化修饰的位点
当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
资料2：小鼠毛色的遗传
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
表观遗传
概念
发生
时间
类型
DNA甲基化(主要抑制转录)
染色体组蛋白甲基化和乙酰化等修饰（影响基因表达）
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
表观遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
与社会的联系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系
2.一个性状可以受到多个基因的影响
如豌豆的高茎和矮茎
如人的身高
基因与性状的关系
3.一个基因也可以影响多个性状
4.性状可由基因与环境共同决定
水稻中的Ghd7基因
开花
生长
发育
产量
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。

展开更多......

收起↑