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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
说明基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。尔引起的基因碱基序列的改变。
分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，原理致癌因子。
阐明基因重组的意义。
镰状细胞贫血
[资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。
1
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
u
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
镰状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
根本病因：
谷氨酸
缬氨酸
除了替换还可以发生哪些变异？
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
发生时间：细胞分裂前的间期
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
思考：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
②缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？
缺失3对呢？
思考
增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
···TAGGCGGGTCATC···
mRNA
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
缬氨酸
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
DNA
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？
基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变的实例
正常结肠上皮细胞
抑癌基因
Ⅰ突变
原癌基因
突变
抑癌基因
Ⅱ突变
抑癌基因
Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。
基因突变—癌变
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
抑癌基因
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种
致癌因子作用下突变
突变或过量表达
突变
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，
细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
基因突变—癌变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
基因突变—癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
基因突变—癌变
细胞内的基因突变能否遗传给后代
基因突变
发生在
生殖细胞中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
A
A
A
a
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。
同源染色体
基因突变
原核生物只能产生新基因
基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性：
资料1：常见突变性状
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
玉米白化苗
基因突变的特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性：
资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
基因突变的特点
基因突变的频率是很低的。
低频性:
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
资料3：几种生物不同基因的自然突变率
基因突变的特点
不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
资料4：①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
基因突变的特点
基因突变在生物界是多害少利的。
多害少利性：
资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境
基因突变的特点
普遍性：
随机性：
不定向性：
低频性：
多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
基因突变的特点
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
基因突变的原因
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
问题探讨
航天育种的生物学原理是什么？
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：
缺点：
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
诱变育种
A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变的意义
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
基因突变的意义
判断正误
基因突变改变了基因的数量和位置。( )
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
原癌基因突变导致细胞癌变。( )
基因突变都是有害的。( )
一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位\基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
[典例]一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变 B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
①减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
类型：
基因重组
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生时期：减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合
基因重组
基因的交叉互换
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，没有产生新基因；
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
基因重组
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
基因重组的意义
猫由于基因重组而产生的毛色变异
2、基因重组有什么意义呢？
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
产生的配子
种类多样化
子代基因
组合多样化
环境变化
适应
有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存
基因重组
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。
正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
杂交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
杂交水稻
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
基因重组的应用
基因重组
R型细菌转化为S型细菌的本质：
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
基因重组的应用
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合,产生新的基因型
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数分裂Ⅰ四分体时期交叉互换；
减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
基因突变 基因重组
条件
可能性
意义
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
注意事项：
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
[典例] 以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
[典例]下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生自由组合
[典例]如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　　)
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

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