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第3节
人类遗传病
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
一 、 人类常见遗传病的类型
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
一 、 人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
并指
软骨发育不全
白化病
血友病
镰状细胞贫血
红绿色盲
一 、 人类常见遗传病的类型
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。
冠心病
哮喘
一 、 人类常见遗传病的类型
2、多基因遗传病
唇裂
无脑儿
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
一 、 人类常见遗传病的类型
3、 染色体异常遗传病
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
一 、 人类常见遗传病的类型
思考 讨论
21三体综合征产生的原因
辨析易错易混 练前清障
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
×
√
×
×
√
归纳总结
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
1
实验原理
探究 实践
二、调查人群中的遗传病
调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
3
二、调查人群中的遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
三、遗传病的监测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
时间：胎儿出生前
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
三、遗传病的监测和预防
2、产前诊断
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。
三、遗传病的监测和预防
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
三、遗传病的监测和预防
思考 讨论
基因检测的利与弊
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识拓展
基因治疗
三、遗传病的监测和预防
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
三、遗传病的监测和预防
3、禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
二、遗传病的监测和预防
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
二、遗传病的监测和预防
4、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
<29岁 1/15 000
30～34岁 1/800
35～39岁 1/270
40～44岁 1/100
>45岁 1/50
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
A
巩固训练
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是
　家庭 成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
√
3.镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。
巩固训练
碱基对改变
2
1
(1)从图中可见，该基因突变是由于______________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
3.镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
Ⅱ-1和Ⅱ-4
Ⅱ-3
Ⅱ-2
巩固训练
谢谢观看!

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