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(共62张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
基因突变的实例
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
通过美容手术做成的“双眼皮”能遗传吗？为什么？
不可遗传
问题探讨
①遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
。
②变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
表现型
=
基因型
+
环境
生物变异
（环境引起，不改变遗传物质）
不可遗传的变异
可遗传的变异
（改变遗传物质）
基因突变
基因重组
染色体变异
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
航天育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。
太空南瓜
普通南瓜
1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
一. 基因突变：
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
基因突变的实例-镰状细胞贫血
直接原因：多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换
思考：导致镰状细胞贫血症的，根本原因是什么？
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的
T
A
A U
基因突变的实例-镰状细胞贫血
基因中碱基发生了替换
根本原因：
直接原因：
多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换
碱基对除了替换外，还有哪些变化也可以引起基因突变？请归纳基因突变的概念。
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子
基因突变
(镰状细胞贫血）
(皱粒豌豆）
1、DNA分子中，碱基对的替换、增添、缺失一定会导致基因突变（ ）
DNA包括基因和非基因片段
2、基因突变无法通过显微镜观察（ ）
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起
的 的改变，叫做基因突变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
×
√
【思考】
基因突变
实质：基因结构的改变
注意：DNA分子结构改变 ≠ 基因突变
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
思考：碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
①替换：
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
②缺失
··· A T C C C G C C C A G T A G···
··· T A G G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A U G C C G C C C A G U A G···
甲硫氨酸
②
①
①
②
增加1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
③增添
脯氨酸
脯氨酸
丝氨酸
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
密码子的简并
不相同，增加或缺失3N个碱基对性状的影响可减小。
增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
2、 基因突变发生的时间：
可以发生在个体发育的任何时期
通常在细胞分裂前的间期
（有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期）
Q: 基因突变会改变基因的数目和位置吗？
基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置
基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变
1. 基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，
DNA复制时要解旋为单链，
单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
探究下列问题，深度理解基因突变
2. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
探究下列问题，深度理解基因突变
3.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
（基因突变未引起生物性状改变的原因）
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
不一定。
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
⑤改变个别氨基酸的位置，但蛋白质的功能不变。
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
4. 基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
如:皮肤癌不可遗传给后代
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
实例2：细胞的癌变（如结肠癌）
一. 基因突变：
1、癌细胞的特点：
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
①不死：能够无限增殖；
②变态：形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。
2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞
讨论1：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
讨论2：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
癌基因
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
失去抑制作用
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！
3、细胞癌变的机理：
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
4、致癌因子
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变的原因
外因
内因：
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA
（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误。
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期
部位上：细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
低频性
教材P83小字部分
基因突变的特点：
多害少利性
对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变的意义
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
真核生物是产生它的等位基因。
原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因
产生新基因
A
A
a
A
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、性状
基因突变结果：
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
应用
原理：
方法：
优点：
缺点：
应用：
基因突变
先用物理或化学方法处理种子或幼苗，再选择符合要求的变异类型
提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品种；改良生物性状。
具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害少利性，需大量处理实验材料
太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。
诱变育种
探究点 基因突变的原因及特点
1.如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
(1)基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
提示　基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
(2)图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示　体现了基因突变是不定向的。
2.分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
(1)白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
提示　基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
(2)基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
提示　生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性。
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　
基因突变-易错提醒
基因突变为什么能改变生物的性状
① 使肽链中氨基酸种类改变。
② 基因突变可能引发肽链不能合成。
③ 肽链延长(终止密码子延后出现)。
④ 肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变的实例
课堂小结
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生的时间？
3.基因重组的类型？
4.基因重组的意义？
二、基因重组
一、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
B
b
A
D
a
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
1.概念：
发生范围:真核生物
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因
范围：真核生物
2.基因重组类型：
（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
思考：总结基因重组发生的时间？
①减数分裂Ⅰ后期
②减数分裂Ⅰ前期
（1）自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的 配子类型：AB、ab
重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB
（2）互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
A
A
B
a
a
b
B
b
人为的基因重组：基因工程
提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？
转化
死亡
是广义上的基因重组
（3）不同个体或物种间基因的重组
思考：基因重组能否产生新基因和新性状？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
思考：下面的情况属于基因重组吗？
1、杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
2、精子和卵细胞结合形成受精卵
提醒：模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的狭义基因重组。广义的基因重组还包括细菌的转化、基因工程。
不属于
不属于
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
3. 基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。
优点：
3. 基因重组的应用——杂交育种
www.
4、基因重组的意义:
是生物变异的来源之一，
对生物进化有重要意义。
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
基因重组注意事项：
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系 基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
归纳总结比较
基因突变与基因重组的判断
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
a
A
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。
细胞分裂中的基因突变和基因重组
基因型AaBb的细胞
基因型AaBb的细胞
基因型AABb的细胞
基因突变或
基因重组
基因重组
基因突变
基因突变
www.
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
精典例题
www.
2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
C
精典例题
www.
3、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　D．基因突变
4.基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
小试牛刀
D
A
6.(2016·长春高一检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　　)
A.基因重组，不可遗传变异
B.基因重组，基因突变
C.基因突变，不可遗传变异
D.基因突变，基因重组
D
4.有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　）
A．①② B．① C．②③ D．③
A

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