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第一节：基因突变和基因重组
人教版高中生物必修2 遗传与进化
第五章：基因突变及其他变异
上节知识回顾
1、基因表达产物与性状的关系
2、细胞分化的实质就是基因的选择性表达
3、表观遗传
①间接：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状。
②直接：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
①管家基因 ②奢侈基因
4、基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
（1）概念：
（2）常见类型：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
①DNA的甲基化：
②组蛋白的甲基化：
③组蛋白的乙酰化：
抑制基因的表达；
影响基因的表达；
促进基因的表达。
①一对一 ②一对多 ③多对一
●不影响复制；
●空间结构改变；
2、了解基因突变的常见实例、掌握基因突变的含义、种类、结果、原因、特点及意义。
第一节
基因突变和基因重组
学习目标
3、掌握细胞癌变的相关内容。
4、理解基因重组的含义、类型及意义。
5、理解基因突变与基因重组的关系和区别。
1、了解生物的变异及其类型。
知识点一：变异
基因突变
基因重组
染色体变异
突变
不可遗传变异：
可遗传变异：
由环境因素引起表现型改变，其遗传物质未发生改变。
（遗传物质发生改变）
2、表现型 = 基因型(决定） + 环境条件
●环境条件改变引起的变异不一定就是不可遗传变异。
●变异可以发生在生物生活的任何时期，但有一些时期变异率较高。
1、定义：生物的变异是指生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间存在差异的现象。
3、类型：
知识点一：变异
4、判断可遗传变异与不可遗传变异的方法：
①此变异再次出现：
②此变异不再出现：
可遗传变异
不可遗传变异
（1）实验思路：让变异个体自交或与其他个体杂交，统计子代表现型。
（2）预期结果与结论：
1、原理是通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2、基因突变的本质是基因碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。
知识点二、基因突变
模板链
1、基因突变的实例：镰状细胞贫血
（1）直接原因：
（2）根本原因：
（3）体现了基因通过 直接控制生物体性状。
控制蛋白质的结构
组成血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换。
xié
编码血红蛋白的基因中发生了基因突变（碱基替换）。
知识点二、基因突变
2、概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3、发生时间：主要发生于细胞分裂的 期。
5、结果：
●其他时期也能发生，但概率较小。
间
●即基因突变的三种类型；
●间期在进行DNA的复制，这时如受到不利因素的影响，易发生错误。
4、能发生基因突变的生物种类：
几乎所有生物（真核、原核及病毒）。
（1）可产生 基因。
新
①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
知识点二、基因突变
5、结果：
（2）可能引起生物性状的改变。
碱基对变化 影响大小 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列（密码子简并性）
增添 大 不影响插入位置之前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置之前的序列，影响缺失位置后的序列
③基因突变不一定导致生物性状的改变
●基因突变部位：可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；
●基因突变后形成的密码子（简并性）与原密码子决定的是同一种氨基酸；
●基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代性状无改变；
●有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但其功能不变。
②基因突变导致生物性状的改变的原因：
●基因突变可能引发肽链不能合成；
●肽链变长（mRNA上起始密码子提前或终止密码子推后）；
●肽链变短（mRNA上起始密码子推后或终止密码子提前）；
●肽链中氨基酸种类改变。
①
知识点二、基因突变
6、原因：
7、特点：
（1）外部因素：
①物理因素：
②化学因素：
③生物因素：
（2）内部因素：
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
如异常的代谢废物等导致DNA复制时发生错误。
●此外，由于基因突变的不定向性，可发生回复突变，即具有可逆性。
如：A（A1、A2……）→a（a1、a2……）→A（A1、A2……）
●概率极低；
知识点二、基因突变
8、意义：
①
②
③
是产生新基因的途径。
是生物变异的根本来源。
为生物的进化提供原材料。
a、真核生物
●核基因发生基因突变可产生等位基因。
●不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
b、原核生物和病毒
知识点二、基因突变
9、显性突变与隐形突变的判断：
（1）显性突变：
（2）隐性突变：
突变前：
设计要求：某野生型植物群体中突然出现一株突变型植株，已知为基因突变所致，请设计一个简便实验判断其发生的基因突变是显性突变还是隐性突变。
●均为纯合子
突变前：
→突变后：
→突变后：
aa
Aa
AA
aa
●野生型群体中出现一株突变型，则其基因型必定是隐性纯合子，杂合子当代是表现不出来的。
①自交：
②与未突变体杂交：
①自交：
②与未突变体杂交：
后代A :aa=3:1;
后代Aa:aa=1:1;
后代为aa;
后代为Aa;
实验思路：让该突变株自交或与其他未突变体杂交，统计子代表现型。
实验预期结果及结论：
若子代有两种表现型，则发生的是显性突变。
若子代只有一种表现型，则发生的事隐性突变。
知识点三、细胞的癌变
1、癌细胞的概念：
2、癌变机理：人和动物DNA上存在与癌变相关的基因，原癌基因或者抑癌基因的突变都可能导致细胞癌变。
（1）原癌基因：
（2）抑癌基因：
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
②原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，细胞易过度繁殖。
①抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞生长和增殖不受抑制或细胞凋亡减少。
●物理、化学、生物因素；
3、癌变具有累积效应，至少在一个细胞中发生数个基因突变才会导致癌变。
知识点三、细胞的癌变
4、癌细胞的主要特征：
5、如何预防癌症：
●不抽烟、不喝酒、不熬夜、少吃烧烤腌制食品等。
●分散生长的细胞，一旦相互接触即停止生长和移动的现象。
①在适宜条件下能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移；
④细胞的接触抑制丧失。
①健康的生活方式！
②远离致癌因子！
③保持愉悦的心情！
●正常人体细胞一般能够分裂50-60次
●多运动，乐观开朗，提高体抗力。
知识点四、基因重组
1、概念：
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①发生在何种分裂方式中：
②发生生物：
③实质：
减数分裂过程中；
进行有性生殖的真核生物；
控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：
（1）自由组合型：
①时间：
②实质：
（非等位基因）
减数第一次分裂的后期；
非同源染色体上的非等位基因自由组合。
知识点四、基因重组
2、类型：
（2）交叉互换型：
①时间：
②结果：
③实质：
减数第一次分裂的前期。
导致姐妹染色单体上相同位置的相同基因变为等位基因。
同源染色体上的非等位基因重新组合。
●两对非等位基因位于同源染色体上，基因连锁，不遵循自由组合定律。
●正常情况下产生AB和ab两种配子。
●交叉互换后可产生AB、Ab、aB和ab四种配子。
（可能发生）
知识点四、基因重组
3、结果：
4、意义：
产生新的 ，导致 性状的出现。
基因型
重组
①是生物变异的来源之一；
②为生物进化提供材料；
③是形成生物多样性的重要原因之一。
●注意：根本来源是基因突变；
易错易混：
●单杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是 。
等位基因的分离
●一对等位基因不存在基因重组，基因重组发生在非等位基因之间。
●至少是两对等位基因；
a
知识点五、基因突变与基因重组的联系与区别
（1）偶尔出现一株（一个）：
基因突变是基因重组的 。
1、区别：
2、联系：
（2）基因重组：
基础
基因内部碱基序列 ，但 基因的位置。
基因内部碱基序列 ，但 了基因的位置。
改变
不改变
不改变
改变
3、可根据后代变异个体的数量辨析是基因突变还是基因重组：
（1）基因突变：
（2）出现一定的比例：
基因突变；
基因重组。
课后练习与应用
[jīng]
[xiān]
√
╳
╳
椭圆形
狭长形
色白、黏性较大
胀性较小，口感有弹性
胀性较大，口感松软
籼米 粳米 糯米
课后练习与应用
(1)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白,相比只能合成正常血红蛋白的纯合子,杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,在疟疾高发地区,他们生存的机会更多,从而能将自己的基因传递下去。
(2)基因对生物的生存是否有利,往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因,当环境改变后,这些不利的基因产生的性状,可能会帮助生物更好地适应改变后的环境,从而得到更多的生存机会。这个实例说明,基因突变并不都是有害的,也可能是有利的,或是中性的,有害、有利还是中性与环境有关。
今日课程到此结束！
作业布置：
①回顾本节所学知识点，完成练习册上相关内容；
②预习下节内容。

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