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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的
叶和浸在水中的叶，表现出了两种不
同的形态。
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组
成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
一样
可能是由叶片所处的环境因素引起的
水毛茛
遗传信息
储存于
分类
属于
RNA
mRNA
缩合
转运
DNA
mRNA
转录
蛋白质
翻译
rRNA
tRNA
氨基酸
性状的直接体现者
知识回顾
基因怎样通过表达产物蛋白质来控制生物体的性状呢？
一、基因表达产物与性状的关系
请阅读 P71—P72，从基因的角度解释以下现象：
1.豌豆种子的圆粒与皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维化
实例1：豌豆种子的圆粒与皱粒
淀粉分支酶
淀粉分支酶
降低
外来DNA
插入
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
指导合成__________
__________异常，活性_____
淀粉合成_____
淀粉能________
淀粉合成_____
豌豆_____而皱缩
正常
保留水分
异常
失水
吸涨作用
代谢
性状
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
酪氨酸
酪氨酸酶
编码_________的基因异常
机体无法将______转变为______
_________不能正常合成
皮肤、毛发等表现________
实例2：人的白化症
基因
酶
代谢过程
性状
实例3：囊性纤维化
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
实例3：囊性纤维化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
编码CFTR蛋白的基因___________
CFTR蛋白在508位缺少_________
CFTR蛋白________发生变化
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
空间结构
氯离子
性状
基因
蛋白质
结构
酶或激素
结构蛋白
细胞代谢
细胞结构
直接作用
间接作用
总结：基因表达产物与性状的关系
生物性状
生物性状
基因
.
人类基因组计划发现：人类约有3万个基因。
这些基因在哪些细胞中存在？
在哪些细胞中表达？
它们的表达情况一样吗？
我们如何检测它们的表达？
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + — —
红细胞 +++ — + —
胰岛 细胞 +++ — — +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + — —
红细胞 +++ — + —
胰岛 细胞 +++ — — +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中
特异性表达的基因
指导合成维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
作用
不同细胞中表达的基因
2类
举例
举例
管家基因
奢侈基因
1.图中___________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______
神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是____________________。
甲、乙、丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
调控基因表达多少
调控基因是否表达
基因的选择性表达如何实现？
基因什么时候表达？
基因在哪种细胞中表达？
基因表达水平的高低？
调控
受到
性状
影响
Lcyc基因
正常
开花时表达
Lcyc基因
Lcyc基因甲基化程度高
开花时不表达
资料1：柳穿鱼的花
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼的花
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1
植株A
植株A
植株B
P
×
×
F2
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼的花
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
F1
植株A
植株A
植株B
P
×
×
F2
植株A
植株B
资料2：小鼠毛色的遗传
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avya
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy 为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因持续性表达，
黄色毛
无甲基化
Avy基因表达被部分抑制，
带状或中间色毛
Avy基因表达被完全关闭，
黑色毛
资料2：小鼠毛色的遗传
Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
影响Avy基因表达的特殊的碱基序列（调控序列）被甲基化
基因的碱基序列__________
基因表达和表型发生___________
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点
表观遗传
没有变化
可遗传的变化
三、表观遗传
①DNA甲基化修饰
5'
3'
3'
5'
C
G
G
C
5'
3'
3'
5'
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是 发生甲基化修饰；
甲基化通常是 基因表达。
1.三种常见的调控机制
胞嘧啶
抑制
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，
基因表达。
DNA
组蛋白
甲基化
三、表观遗传
1.三种常见的调控机制
②组蛋白修饰
促进或抑制
非编码RNA
DNA
mRNA
蛋白质
阻止翻译（抑制基因表达）
三、表观遗传
1.三种常见的调控机制
③非编码RNA（除tRNA和rRNA）
互补
配对
复习回顾：
（1）基因表达产物（如蛋白质）与性状的关系；
（2）细胞内表达的基因的分类；
（3）细胞分化的本质、在细胞和分子水平的标志；
（4）基因的选择性表达与什么有关？有哪三种调控机制？
三、表观遗传
2.实例
①柳穿鱼花的形态结构
②某种小鼠毛色的遗传
③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
工蜂
蜂王
持续获得蜂王浆
雌蜂
三、表观遗传
2.实例
④蜂王和工蜂的差异
蜂王浆中含有“蜂王酸”，可以控制关键表观遗传酶基因的表达。
与社会的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
但是若这些不良
习惯被消除，这些表
观遗传的改变又会逐
渐减弱甚至消失。
由食物导致的肥胖和苗条
可能可以遗传
与社会的联系
三、表观遗传
3.特点
4.发生时期
①DNA序列不变；
②可遗传给后代；
③受环境影响、可逆性。
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度的影响。
该种情况属于表型模拟，与表观遗传的区别在于：
表型模拟不会遗传，影响酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
基因与性状的关系
1.多基因效应：
2.基因的多效性：
3.基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰。
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用。
基因与性状的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
基因与性状的关系
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型 = 基因型 + 环境
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
孟德尔遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
1.孟德尔遗传：碱基序列 ，引起的性状变化 遗传
2.表观遗传：碱基序列 ，引起的性状变化 遗传
3.表型模拟：仅由环境变化引起的性状变化， 遗传
孟德尔遗传、表遗遗传、环境等对表型的影响
改变
可
不变
可
不可
基因突变
一、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。 （ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ）
√
×
一、概念检测
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
二、拓展应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3：1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
2.（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
2.（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
二、拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
例.玳瑁猫的毛色有黑、橙、白三种颜色，控制黑色（B）和橙色（b）基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因。常染色体上的A基因偶尔表达后会阻止相关色素的形成，出现白色。雌猫细胞中的两条X染色体在发育过程中有一条会随机失活，形成巴氏小体。某一雌猫出现三种毛色，该雌猫的基因型可能为（ 　 ）
A. AAXBXB或AaXBXB
B. AAXBXb或AaXBXb
C. AaXBXB或aaXBXB
D. AAXBXb或AaXBXB
B
复习与提高
一、选择题
1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是（ ）
A.10% B.20%
C.40% D.无法确定
2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有（ ）
A.500个和1000个
B.1000个和2000个
C.1500个和1500个
D.1500个和3000个
D
D
复习与提高
一、选择题
3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是（ ）
A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
复习与提高
一、选择题
4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是（ ）
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内（ ）
A.tRNA不同 B.rRNA不同
C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同
A
C
复习与提高
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是
____________________________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
复习与提高
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）____，判断的理由是__________________
____________________________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________。
否
家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高
二、非选择题
1.（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是______________________________________________
____________________________________________________。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路：
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。
先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组），分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
请回答下列问题。
复习与提高
二、非选择题
2.
（1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；
缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
二、非选择题
2.
（2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
复习与提高
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
复习与提高
二、非选择题
2.（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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