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漏
资料二
我国航天育种研究的部分成果
思考：从两则材料中，你能归纳出什么共同点与不同点？
基因突变和基因重组
（第1课时）
必修二 第5章 第1节
基因突变的实例
一、镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰刀状红细胞
从红细胞成分分析，
如何解释这种现象？
镰刀状红细胞
在氧分压下降时，血红蛋白分子之间相互作用，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。
异常血红蛋白
基因突变的实例
一、镰状细胞贫血
血红蛋白层面：
在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了______________
氨基酸的替换
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
镰状细胞贫血形成的原因
探究一
讨论：
1.请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。（已知缬氨酸的密码子有GUU、GUC、GUA、GUG）
2.该病形成的直接原因和根本原因分别是什么？
3.这种疾病能否遗传？怎样遗传？
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
红细胞
镰状细胞贫血形成的原因
探究一
讨论：
1.请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。（已知缬氨酸的密码子有GUU、GUC、GUA、GUG）
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
红细胞
T
A
U
A
镰状细胞贫血形成的原因
探究一
讨论：
2.该病形成的直接原因和根本原因分别是什么？
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
红细胞
T
A
U
A
直接原因：
根本原因：
基因中碱基对发生替换
蛋白质中氨基酸发生替换
镰状细胞贫血形成的原因
探究一
讨论：
3.这种疾病能否遗传？怎样遗传？
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
红细胞
T
A
U
A
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，
进而导致蛋白质结构的改变呢？
基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响
探究二
正常DNA
（模板链）
mRNA
氨基酸序列
GAA GAA GAA GAA
CUU CUU CUU CUU
亮
亮
亮
亮
亮
如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响
探究二
正常DNA
（模板链）
异常DNA
mRNA
氨基酸序列
GAA GAA GAA GAA
GAA GAA GAA GAA
增添G
缺失
GAA GAA GGA AGA A
CUU CUU CCU UCU U
亮
亮
脯
丝
亮
GAA GAA AAG AA
CUU CUU UUC UU
亮
亮
苯
亮
相关密码子和氨基酸：CUU(亮)、CCU(脯)、UCU(丝)、UUC(苯)
基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响
探究二
碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列。
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列。
小
大
大
密码子2
密码子
密码子1
密码子3
密码子4
密码子5
密码子6
密码子7
密码子8
细胞癌变的原因
探究三
讨论：
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.细胞癌变的机制是什么？将概念图补充完整。
4.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞癌变的原因
探究三
讨论：
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
细胞癌变的原因
探究三
讨论：
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
讨论：3.细胞癌变的机制是什么？将概念图补充完整。
_____基因
正常表达的蛋白质的功能
过量表达
相应蛋白质活性_____
相应蛋白质活性
_________________
细胞癌变
发生
_____基因
发生
细胞正常生长和增殖
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
原癌
突变
表观遗传修饰
过强
减弱或失去
突变
抑癌
细胞癌变的原因
探究三
讨论：
4.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具
有哪些明显的特点？
①呈球形；
②增殖快；
③容易发生转移等。
细胞膜上的糖蛋白等物质减少
无限增殖
形态结构发生显著变化
_____基因
正常表达的蛋白质的功能
过量表达
相应蛋白质活性_____
相应蛋白质活性
_________________
细胞癌变
发生
_____基因
发生
细胞正常生长和增殖
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
原癌
突变
表观遗传修饰
过强
减弱或失去
突变
抑癌
为什么原癌基因和抑癌基因会发生突变呢？
物理因素
化学因素
生物因素
阅读资料，分析归纳基因突变的原因有哪些？
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】香烟的主要致癌原理：香烟在点燃之后，烟雾汇聚到一起就会形成焦油，里面最起码含有五十几种的致癌物，长时间就会使细胞发生变异，从而增加癌症的几率。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，就形成了肿瘤。
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
癌症的预防
与社会的联系
基因突变具有普遍性
从生物范围看，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白眼果蝇
白化苗
白色皮毛牛犊
短腿安康羊（中）
基因突变的特点
植物的个体发育
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。
基因突变具有随机性
以植物为例，基因突变
发生在哪些时期？哪些部位？
基因突变的特点
？
基因突变具有不定向性
基因突变的特点
A
a1
a2
a3
基因突变具有低频性
以下表格可以说明什么问题？
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
基因突变的特点
基因突变的意义
桦尺蛾有两种体色——浅色和黑色。19世纪工业革命之前，浅色的地衣覆盖在树干和岩石上，相对于这种浅色的背景，浅色是保护色，黑色蛾子很容易被鸟类捕获。
到了19世纪之后．工业污染杀死了大部分地衣，暴露出深色的树皮，黑色成为保护色。这时黑色蛾子多了起来。
从生物体角度看，突变是有利的还是有害的？取决于？
有利/有害/中性，取决于环境。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
基因突变的意义
从进化角度看，
知识构建
新性状
替换、增添或缺失
等位
碱基序列
物理
化学
生物
DNA复制出错
普遍
随机
不定向
低频
______
_____________
__________改变
_____因素
_____因素
_____因素
导致
基因突变
正常基因
_____基因
碱基对的（ ）
______性
______性
______性
_________性
进化的
______
原材料
1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（ ）
A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D．此病症可通过显微观察进行检测
练习巩固
C
2.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
练习巩固
B
3.下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（ ）
A．癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变
B．癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖
C．有些病毒能影响宿主细胞的DNA，从而诱发人的细胞癌变
D．人和动物细胞的染色体本来就有着与癌有关的基因
练习巩固
B
4.癌症是威胁人类健康的一类重要疾病。人们对癌症进行了大量的研究，以下是有关癌细胞的叙述错误的是（ ）
A．癌细胞是由正常细胞转化而来的
B．细胞癌变可以由病毒感染引发
C．每个癌细胞都有数目相同的染色体
D．癌细胞的转移与细胞表面糖蛋白减少有关
练习巩固
C
复习回顾
1.基因突变的定义；
2.基因突变的结果；
3.基因突变的原因；
4.基因突变的特点；
5.基因突变的意义。
（1）基因突变发生的时期？
（2）基因突变在光学显微镜下能看到吗？
基因突变是基因分子水平的变异，光镜不可见。
主要在分裂间期（DNA复制时期）
检测人体的DNA序列：基因检测
若发生了基因突变，一定能导致生物性状改变吗？
--ATGCA…TGCATCCATG…CTAGCCATCGGTATG…GACAG---
--TACGT…ACGTAGGTAC…GATCGGTAGCCATAC…CTGTC---
黄身
长翅
红眼
果蝇某DNA上几个基因分布示意图
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
若发生了基因突变，一定能遗传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物（无性繁殖的生物）的体细胞
发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
如：皮肤癌不可遗传给后代
P
灰身大翅脉
黑身小翅脉
×
灰身
大翅脉
灰身
小翅脉
黑身
大翅脉
黑身
小翅脉
1
1
1
1
F1
：
：
：
思考：①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么？
果蝇杂交结果如右图所示。
灰身（A）对黑身（a）显性；大翅脉（B）对小翅脉（b）显性。
灰身小翅脉（Aabb）、黑身大翅脉（aaBb）
基因重组的类型
P
灰身大翅脉
黑身小翅脉
×
灰身大翅脉
灰身小翅脉
黑身大翅脉
黑身小翅脉
1
1
1
1
F1
：
：
：
基因重组的类型
思考：②F1出现新性状的原因是什么
AaBb aabb
配子
AB Ab aB ab
ab
AaBb Aabb aaBb aabb
类型1：自由组合型
在生物体通过____________________时，随着________
_______的自由组合，_____________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
减数分裂形成配子
非同源
染色体
基因重组的类型
发生时期：
减数分裂Ⅰ后期
位于同源染色体上的非等位基因如何实现基因重组呢？
非等位基因
在减数分裂过程中的________
时期，位于____________上的等位基因有时会随着_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
①内容 ②图示
基因重组的类型
类型2：互换型
发生时期：
减数分裂Ⅰ前期
四分体
同源染色体
非姐妹染色单体
基因重组的类型
类型2：互换型
A A
B B
b b
a a
A
B
a
b
A
B
a
b
A
a
B
b
A A
B B
b b
a a
间期
不互换
减Ⅰ
减Ⅱ
不互换，基因型为AaBb的细胞产生的配子及比例为：
。
AB：ab=1：1
A
a
B
b
间期
A A
B B
b b
a a
互换
A A
B b
B b
a a
A A
B b
B b
a a
A
B
a
b
A
b
a
B
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
AB：aB：ab：aB=1：1：1：1
互换后，基因型为AaBb的细胞产生的配子及
比例为： 。
基因重组的类型
类型2：互换型
对于个体，配子及比例为： 。
AB=ab>Ab=aB
某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。
（1）根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因_______（填“独立”或“不独立”）遗传，依据是
_____________________________________________________________。
独立
F2中两对相对性状表型的分离比符合9:3:3:1
某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。
（2）控制乙组两对相对性状的基因_______（填“独立”或“不独立”）遗传，依据是__________________________________________________。
不独立
F2中每对相对性状表型的分离比都符合3:1，
而两对相对性状表型的分离比不符合9:3:3:1
某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。
（3）某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合__________________的比例。
1:1:1:1
基因重组的意义
3.突变和基因重组为生物进化提供了原材料
1.基因重组是生物变异的主要来源
2.基因重组是形成生物多样性的重要原因
思维训练
分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”
思维训练
分析相关性
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
思维训练
分析相关性
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
小孩喜欢吃糖，统计发现多吃糖的小孩患上蛀牙的机率比少吃糖的要高
西医认为，糖会蛀牙，即糖是蛀牙的因，二者是因果关系。据此提出的治疗方案是要求家长不让小孩多吃糖。
中医认为，小孩脾胃功能发育不完善，所以脾虚。脾开窍于口，故脾虚导致牙容易出问题。而五脏中的脾对应于五味中的甜，身体为了弥补脾虚的弱点，自动地形成喜甜的欲望来予以调节。也就是说，脾虚（A）推出蛀牙（B）与喜甜（C），A与B、A与C之间是因果关系；B与C之间是平行的，同受A的支配而形成相关关系。据此提出的治疗方案是健脾，从而消除蛀牙的因，也让身体不再形成喜甜的欲望。
相关性与因果关系
因果关系
相关性
基因编辑婴儿事件
特别注意防范风险：
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动
一、概念检测
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。
（ ）
√
×
×
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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