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(共33张PPT)
人类遗传病
导入
由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？
什么是遗传病？
不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。
一、人类常见遗传病的类型 P92
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型 P92
软骨发育不全
常染色体显性遗传病
白化病
常染色体隐性遗传病
是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型 P92
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
血友病
伴X染色体隐性遗传病
外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病
是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型 P92
隐性遗传病：
显性遗传病：
常染色体遗传病
伴性
遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
常染色体隐性
常染色体显性
显性
隐性
伴Y染色体
①只限男性患病
②患者家系中所有男性血亲均为患者
单基因 遗传病
（连续遗传）
（隔代遗传）
男、女两性发病率一般相同
男、女两性发病率一般相同
①女性发病率高于男性
①男性发病率高于女性
遵循孟德尔遗传定律
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：
遵循孟德尔遗传定律
XbXb
XbY
XbY
XbY
XAY
XAX-
XAX-
XAX-
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
常染色体隐性
常染色体显性
显性
隐性
伴Y染色体
①只限男性患病
②患者家系中所有男性血亲均为患者
单基因 遗传病
（连续遗传）
（隔代遗传）
男、女两性发病率一般相同
男、女两性发病率一般相同
①女性发病率高于男性
①男性发病率高于女性
遵循孟德尔遗传定律
①
②
③
③
②男患者的母亲和所有女儿均为患者
②女患者的父亲和所有儿子均为患者
一、人类常见遗传病的类型 P92
多基因遗传病：
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
特点：
家族聚集现象
易受环境影响
在群体中发病率比较高
不遵循孟德尔遗传定律
一、人类常见遗传病的类型 P92
多基因遗传病：
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
病名 群体发病率/% 病名 群体发病率/%
腭裂 0.01 先天性心脏病 0.50
先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 精神分裂病 1.00
先天性幽门狭窄 0.30 青少年型糖尿病 0.20
先天性畸形足 0.10 原发性高血压 4.00~8.00
先天性巨结肠 0.02 冠心病 2.50
脊柱裂 0.30 消化性溃疡 4.00
无脑儿 0.20 哮喘 4.00
一、人类常见遗传病的类型 P93
指由染色体变异引起的遗传病。
病例：唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。
唐氏综合征
染色体异常遗传病：
猫叫综合征
一、人类常见遗传病的类型 P93
指由染色体变异引起的遗传病。
唐氏综合征
染色体异常遗传病：
猫叫综合征
①遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产；
②不遵循孟德尔遗传定律。
特点：
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
问题探讨 P92
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
确定调查目的要求
制定调查计划
以组为单位，确定组内人员
制定调查记录表
确定调查病例，如高度近视、红绿色盲
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
实施调查活动
整理调查数据
分析、得出调查结论
一、人类常见遗传病的类型 P93
调查人群中的遗传病
撰写调查报告&交流
一、人类常见遗传病的类型 P93
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
广大人群随机调查
①
②
患者数
被调查总人数
X
100%
患者家系
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。
我国《婚姻法》规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。
遗传病对人类有什么危害呢？
为什么要了解遗传病？
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
父
堂兄弟姐妹
表兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹的孙子女
舅、姨
堂兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹
叔、伯
堂兄弟姐妹的孙子女
表兄弟姐妹
表兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹的孙子女
姑
母
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
自己
孙子女
（外孙子女）
子女
直系血亲
旁系血亲
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
血友病（英国女王皇室病）
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数
非近亲婚配 表兄妹婚配
苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 8.5
白化病 1:40000 1:3000 13.5
全色盲 1:73000 1:4100 17.5
黑蒙性白痴 1:310000 1:8600 35.5
二、遗传病的检测和预防
2．提倡适龄生育
唐氏综合征发病率
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
二、遗传病的检测和预防 P94
3.进行遗传咨询
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
二、遗传病的检测和预防 P94
4、开展产前诊断
胎儿
孕妇
羊水检查、Ｂ超检查、基因检测
孕妇血细胞检查
确定胎儿是否患有遗传病或者先天性疾病
作核型分析检测
性染色体或其他
染色体是否异常
羊水
离心
细胞
细胞培养
子宫
细胞
（成分分析）
液体
进行生化分析看是
否存在代谢缺陷
二、遗传病的检测和预防 P94
基因检测
通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。
安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。为了降低患乳腺癌的风险，她接受了预防性双侧乳腺切除手术。
安吉丽娜·朱莉
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
二、遗传病的检测和预防 P94
基因检测
通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。
精确地 诊断病因
①找到突变基因，形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
②预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
检测出 缺陷基因
人们担心在就业、保险等方面受到不平等待遇
利
弊
二、遗传病的检测和预防 P94
基因治疗
概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
临床应用：1990 年，美国科学家实施了世界上第一例
临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病
的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
趋势和问题：现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
课堂小结
遗传病分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
伴Y：外耳道多毛症
隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
X显性：抗维生素D佝偻病
常染色体
性染色体
显性：多指、并指、软骨发育不全
X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良
优生措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）
人类遗传病与优生
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘
21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良
练一练
D
1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
2．某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（ ）
A．该病患者的家系 B．学校中的男同学
C．老年人群 D．随机选择的人群
D
练一练
3．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ ）
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制
B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．其父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上的显性基因控制
A
4．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形不需要遗传咨询的是(　)
A. 男方幼年曾因外伤截肢 B. 女方是先天性聋哑患者
C. 亲属中有智力障碍患者 D. 亲属中有血友病患者
A
练一练
5．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4
C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查
B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率
D
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