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(共29张PPT)
基因突变和基因重组
导入
遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
一、基因突变的实例 P80-81
例一：镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
思考：这种病是怎样形成的呢？
一、基因突变的实例 P80-81
镰状细胞贫血的直接原因
（正常血红蛋白片段）
（异常血红蛋白片段）
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
一、基因突变的实例 P80-81
镰状细胞贫血的根本原因
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的血红蛋白
正常DNA
转录
正常mRNA
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常的血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基对
替换
基因中发生了一个碱基对的替换
一、基因突变的实例 P80-81
C T C
G A G
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
G U G
C A C
G T G
突变
G A G
决定
根本原因
直接原因
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
一、基因突变的实例 P80-81
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。
（正常基因片段）
缺 失
增 添
替换
增添
缺失
基因突变：
A C C G C
T G G C G
A T C C G C
T A G G C G
T
A
A T C C G C
T A G G C G
T G G C G
A C C G C
A
T
替 换
一、基因突变的实例 P80-81
基因突变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基替换
精氨酸
···A C C G C···
苏氨酸
丙氨酸
··· A C C G C ···
··· T G G C G ···
碱基缺失
一、基因突变的实例 P80-81
基因突变可以遗传吗？如何遗传？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。
（1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
碱基的替换
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
（2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
一、基因突变的实例 P82
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
例二：结肠癌——细胞的癌变
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、突变。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
正常结肠上皮细胞
一、基因突变的实例 P82
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
例二：结肠癌——细胞的癌变
可能引起癌变
癌变的原因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强
突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
正常结肠上皮细胞
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
癌基因
失去抑制作用
原癌基因：
抑癌基因：
一、基因突变的实例 P82
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
例二：结肠癌——细胞的癌变
3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有
哪些明显的特点？
癌细胞的形态结构发生了变化，增殖快、容易在体内分散和转移。
一、基因突变的实例 P82
癌细胞的扫描电镜照片
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
癌细胞的特征
正常（左）、癌变（右）的成纤维细胞
二、基因突变的原因 P83
诱发
突变
自发
突变
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
提高突变频率
内因
外因
生物因素：某些病毒的遗传物质
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
物理因素：紫外线、X射线等
基因突变不只发生在间期
正常绵羊和短腿安康羊（中）
自然突变
二、基因突变的原因 P83
1.夏季尽量避免长时间暴晒
2.CT检查建议每年不超过2次
3.少喝反复烧开的水（亚硝酸盐）
4.少吃烧烤和油炸食品
物理因素
物理因素
化学因素
化学因素
以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而降低细胞癌变的风险？
二、基因突变的原因 P83
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
低频性
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变的特点
三、基因突变的意义 P83
产生新基因
1．新基因产生的途径；
2．生物变异的根本原因；
3．生物进化的原始材料。
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
形成新性状
总结
结果
基因突变可能有害，可能有利，可能是中性。
诱变育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带入太空，利用太空中特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。
在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因突变。
由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新品种。
拓展
四、基因重组 P84
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 。
基因重组
基因重组概念：
重新组合
基因自由组合
四、基因重组 P84
基因重组的类型
①自由组合型
MⅠ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
四、基因重组 P84
基因重组的类型
②交叉互换型
A A
a a
B B
b b
A A
a a
B b
B b
无交叉互换
配子
A
B
a
b
有交叉互换
A
B
a
b
A
b
a
B
重组类型
MⅠ前期（四分体时期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因发生重组。
四、基因重组 P84
思考：基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
基因重组的意义
基因重组
配子种类多样化
产生基因组合多样化的子代（各种不同的性状组合）
拓展
杂交育种
P
抗倒伏易感病
易倒伏抗病
╳
抗倒伏易感病
F
1
F
2
9 ： 3 ： 3 ： 1
DDTT
ddtt
DdTt
抗倒伏易感
易倒伏抗病
抗倒伏抗病
易倒伏易感
D_T_
D_tt
ddT_
╳
DDtt
ddtt
培育优质小麦
╳
连续自交直到不出现性状分离
DDtt
Ddtt
南橘（上）北枳（下）
拓展
表现型
=
基因型
+
环境
生物变异
（环境引起，不改变遗传物质）
不可遗传的变异
可遗传的变异
（改变遗传物质）
基因突变
基因重组
染色体变异
▲基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
课堂小结
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系
基因突变与基因重组的比较
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，都属于可遗传变异
练一练
1．基因突变的本质是（ ）
A．染色体上的DNA变成了蛋白质 B．染色体上的DNA变成了RNA
C．染色体上的DNA片段减少了或增多了 D．染色体上的DNA结构发生了局部改变
D
2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A．基因重组 B．基因突变 C．染色体变异 D．生活条件改变
A
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是 ( )
A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的
B.生物所发生的基因突变一般都是有利的
C.基因突变在自然界的中广泛存在
D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源
B
练一练
4．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
B
5.基因重组发生在（ ）
A. 减数分裂形成配子的过程中 B. 受精作用形成受精卵的过程中
C. 有丝分裂形成子细胞的过程中 D. 植物进行无性生殖的过程中
A
练一练
6.下列过程中存在基因重组的是（　　）
　　A. ③④　　　B. ①③　　　
C. ①⑤　　　D. ②⑤
B
7. 多指是一种显性遗传病，某男性患者的父母正常，这位男性最可能的患病原因是（ ）
A. 伴性遗传 B. 常染色体遗传
C. 基因突变 D. 基因重组
C
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