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(共45张PPT)
染色体变异会导致性状变化
第3节
怎样观察诊断胎儿中的染色体？
染色体组型
染色体普通染色图
将有丝分裂中期获得的染色体图像，按大小和形态等特征进行剪贴、配对、分组和排列所构成的图像。
正常男性的染色体组型
染色体变异类型
染色体变异常常是有害的
染色体变异——结构变异
资料：
1. 对某胎儿进行染色体组型分析，发现15号染色体部分片段重复，医生认为可能存在潜在性的身体发育异常。
2. 如果女性的第9号染色体臂内倒位，就可能导致这些育龄妇女产生习惯性流产。
3. 如果人的第22号染色体和第9号染色体发生易位，则会患慢性粒细胞白血病。
染色体结构的变异
1、缺失：
a
b
c
d
e
f
例如：猫叫综合征、
果蝇正常翅与缺刻翅
a
b
c
d
e
f
果蝇缺刻翅的形成
染色体中某一片段缺失
染色体结构的变异
２、重复：
例如：果蝇棒状眼的形成
a
b
c
d
e
f
b
正常眼
棒状眼
a
b
c
d
e
f
染色体中增加某一片段
染色体结构的变异
3、倒位：
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
染色体中某一片段位置颠倒
减数分裂时，同源染色体配对形成倒位圈
倒位圈内发生交换，产生一定比例的配子中染色体片段部分重复、部分缺失。与正常配子受精后，造成遗传物质的不平衡，造成不孕不育、反复流产或不良生育史的发生。
例如：甲型血友病患者染色体倒位，不能表达正常凝血因子
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
a
b
c
d
e
f
h
i
j
k
g
慢性粒细胞白血病患者9号染色体与22号染色体发生易位
减数第一次分裂前期
同源染色体上的
非姐妹染色单体
交叉互换：
基因重组
染色体结构的变异
4、易位：
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
a
b
c
d
e
f
h
i
j
k
g
例如：夜来香的变异
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
思考：易位与交叉互换的区别是什么？
易位 ——非同源染色体之间；
交叉互换——同源染色体之间
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
h
i
j
k
g
a
b
c
d
e
f
缺失
重复
易位
倒位
a
b
c
d
e
f
a
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
染色体结构的改变是否会导致性状的改变 为什么
备注：
每个字母表示染色体上的一个片段，可能含有一个或多个基因
多数对生物体是______
染色体上基因的_____或__________改变
染色体结构的变异
数目
排列顺序
不利的
染色体结构变异
生物性状的变异
染色体结构的改变是否会导致性状的改变 为什么
DNA分子中的_________________改变
脱氧核苷酸序列
染色体结构的变异都能在显微镜下观察得到吗？
染色体变异
包括：缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异
染色体数目变异
①非整倍体变异（例：21三体综合征）
②整倍体变异
以染色体组为单位的增减
染色体数目的变异
增加
减少
正常
（一）类型：
1、个别染色体的增加或减少
染色体数目的变异
症状：患者智力低下，发育迟缓；患儿面容特殊，舌
头常伸出口外。
例：21三体综合征(先天性愚型)：
45条＋XY（47条）
（一）类型：
1、个别染色体的增加或减少
减Ⅰ
减Ⅱ
从减数分裂的异常过程探究唐氏综合征的发病原因
正常
复制
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
21号
异常
复制
复制
异常
21号
21号
染色体数目的变异
2、以染色体组的形式成倍地增加或减少
（一）类型：
1、个别染色体的增加或减少
染色体组的概念：
细胞中的一组形态和功能上各不相同的非同源染色体。
染色体组（n=4）
果蝇的染色体示意图
怎样判断多少条染色体是“一组”？
染色体组（n=4）
染色体数目变异——整倍体的变异
(2n)
【染色体组数确认方法】
① 根据“染色体形态”判断
—— 某一形态的染色体数=染色体组数
3个
4个
1个
4个
【染色体组数确认方法】
② 根据“基因型”判断
—— 控制同一性状的基因个数（同一字母不区分大小）
=染色体组数
2个
2个
4个
1个
YyRr
AABBDD
AAaa
ABCD
三
染色体组数___组；
每组染色体条数___条；
共有_____条染色体。
四
___个染色体组。
基因型： AAAaBBbb
5
判断染色体组数、每组染色体条数
15
染色体数目变异——整倍体的变异
111
222
444
333
___个染色体组;
每组染色体条数___条；
一个染色体组的组成？
三
4
1、2、3、4
染色体数目的变异
思考：
一个卵细胞能不能直接发育成一个个体？为什么？
卵细胞：16
16
直接发育
蜂王
工蜂
雄蜂
♀
♂
♀
体细胞染色体数
32 32
单倍体
染色体数目的变异
思考：
如果这些卵细胞与正常精子受精后的子代染色体组型有什么不同？
染色体数目的变异
细胞名称 染色体组型 卵细胞
正常精子 未受精
体细胞
染色体组成
变异类型
3+X
整倍体变异
6+XX
正常
9+XXX
整倍体变异
6+XXX
非整倍体变异
5+XX
非整倍体变异
染色体数目的变异
____倍体
单
11
22
减数分裂
1 2
直接发育
1 1
22
1 2
1 2
1 2
减数分裂
雌配子
雄配子
直接发育
受精后
发育
1111
2222
减数分裂
11 22
直接发育
1111
2222
11 22
11 22
11 22
减数分裂
雌配子
雄配子
直接发育
受精后
发育
直接发育成生物体：
雌配子
单倍体
直接发育成生物体：
雄配子
单倍体
二倍体
多倍体
生物体
合子
发育
注意：只要是配子直接发育成的个体，无论个体中有几个染色体组，都称为单倍体！
二倍体、单倍体和多倍体的辨别
1、二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体，以2n表示。
精子
（1个染色体组）
卵细胞
（1个染色体组）
受精
受精卵
（2个染色体组）
个体（二倍体）
②实例：几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体
果蝇
玉米
人
普通小麦是六倍体。
马铃薯是四倍体，
2、多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
②实例：香蕉是三倍体，
染色体数 几倍体 配子
玉米 2n = 20
马铃薯 4n = 48
普通小麦 6n = 42
二倍体
四倍体
六倍体
n = 10
2n = 24
3n = 21
3、单倍体
概念：由配子直接发育而来的细胞或个体。其细胞内含有的染色体数目是该物种体细胞染色体数目的一半。
单倍体
4、染色体组
①概念：二倍体生物产生的配子中含有的一组染色体，以n表示。
②特点：一个染色体组中不含有同源染色体。
1、某生物体细胞染色体组成如下图，能否确定该个体是几倍体？
2、单倍体只含一个染色体组，含一个染色体组的个体一定是单倍体，这一说法是否正确？
WATERMELON
如何培育出甜度高的无籽西瓜？
思考与讨论：
1、图中的2n、3n、4n表示什么？
n表示染色体组，2n、3n、4n分别表示有2个、3个、4个染色体组
染色体数目加倍后的草莓（上）
野生状态下的草莓（下）
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体品种几乎增加一倍
二倍体水稻
四倍体水稻
缺点：发育迟缓，结实率低。
多倍体植株的优势：
大多茎粗叶茂
果实壮大
糖类、蛋白质等营养物质含量高
抗病能力较强
染色体变异具有一定的应用价值
在减数第一次分裂后期…
香蕉（3N）
奇数倍体生物,减数分裂时同源染色体联会紊乱,不能形成正常配子
故奇数倍体生物是高度不育的。
（N、3N、5N、7N……）
为什么奇数倍体结实率低？
多倍体特点
三、染色体变异具有一定的应用价值
①多倍体育种：
萌发的种子或幼苗
多倍体植株
秋水仙素
例：四倍体玫瑰香的培育、三倍体无籽西瓜的培育
基本原理：
能抑制纺锤体的形成，导致复制后的染色体在细胞分裂时不分离。
纺锤丝牵引，染色体平均分配到子细胞
X
秋水仙素：
阻止纺锤体形成
细胞不分裂
直接形成子细胞
染色体数量加倍
思考与讨论：
2、红旗特早玫瑰与四倍体玫瑰香都来源于玫瑰香，但染色体数目不同，造成这种不同的原因可能是什么
秋水仙素
2n
秋水仙素
2n
n
三倍体种子
授粉
母本
为什么要给三倍体植株授以二倍体的花粉？
为什么三倍体的西瓜“无籽”？
刺激子房发育成果实
3n联会紊乱，无可育配子
红瓤对黄瓤为显性，长瓜型对圆瓜型为显性。
如何用红瓤长瓜（RRLL）和黄瓤圆瓜（rrll）培育出能稳定遗传的黄瓤长瓜
P
红瓤长瓜
RRLL
×
黄瓤圆瓜
rrll
F1
红瓤长瓜
RrLl
↓
F2
R_L_
R_ll
rrL_
rrll
rrLL
㈠ 杂交育种
↓
第1年
第2年
第3~6年
×
×
↑
需要的纯合品种
黄长
rrLL
rL
秋水仙素
花粉（n）
离体培养
单倍体植株
秋水仙素
纯合体(2n)
㈡ 单倍体育种
第2年
生物体体细胞中含有的染色体数目与本物种配子染色体数目相同。
单倍体育种：植物配子经植物组织培养技术
培育成植株是单倍体。
（花粉、花药）
单倍体
②单倍体育种：
基本原理：
优势：
后代不发生性状分离，明显缩短育种年限。
单倍体植株
正常植株（纯合体）
染色体加倍
秋水仙素
花粉
离体培养
缺点：植株弱小，高度不育.
育种方式 育种原理 （变异原理） 常用方法 特点 实例
杂交育种
基因重组
将具有不同优良性状的两亲本杂交
将多个品种的优良性状综合于新品种
诱变育种
用物理或化学的方法处理生物
基因突变
高产青霉菌等
单倍体育种
多倍体育种
染色体变异
染色体变异
花药离体培养成单倍体，秋水仙素加倍成二倍体
快速培育纯合子
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
无籽西瓜等
集中双亲的优良性状，操作简单。但育种年限较长。
提高基因突变频率，大幅改良某些性状。但有利个体不多，工作量大。
可获得纯合体，明显缩短育种年限。
器官大型，营养含量高。但结实率低。
各种育种方法的比较
下列表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种,根据上述过程,回答下列问题:
Ⅳ
①
AABB
②
aabb
③ AaBb
④ Ab
⑥ AAaaBBbb
⑤ AAbb
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅴ
⑴ 用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ称为_______,方法Ⅱ称为 _________,由Ⅰ和 Ⅱ培育⑤所依据的原理是____________.
⑵ 用③培育出④的常用方法Ⅲ是________________,由④培育成⑤的过程中用化学药剂__________处理④的幼苗,方法Ⅲ和Ⅴ合称为__________育种.其优点是___________________.
⑶ 由③培育出⑥的常用方法是__________________,形成的⑥叫___________。依据的原理是_____________。
杂交
自交
基因重组
花药离体培养
秋水仙素
单倍体
明显缩短育种年限
用秋水仙素处理
多倍体
染色体变异

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