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第2节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体的关系
问题探讨
人类基因组计划只测定人的24条的DNA染色体序列
人类染色体
（1）对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人类基因组计划只测定人的24条的DNA染色体序列
（2）为什么不测定全部46条染色体？
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中1条进行测序就可以了；而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条染色体，耗资巨大工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
问题探讨
一、萨顿的假说
1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
平行关系
杂合子在形成配子时，等位基因的分离
减数第一次分裂时，同源染色体的分离
孟德尔分离定律的核心
D d
D
d
减数分裂的核心
萨顿的假说
在研究基因与染色体的关系方面，美国遗传学家萨顿应用类比推理法作出了突出的贡献。他用蝗虫细胞作材料，发现有一种蝗虫的体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条染色体，精子和卵细胞结合形成的受精卵又具有24条染色体，蝗虫子代体细胞中的染色体数目，与双亲的体细胞染色体数目一样。子代体细胞中的这24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中的一条来自父方，另一条来自母方。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，萨顿做出了假说：基因就在染色体上。
一、萨顿的假说
类比推理法
这是科学研究中常用的方法之一，19世纪物理学家研究光的性质时，曾经将光与声进行类比。声有直线传播、反射和折射等现象，其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、反射和折射等现象，因此推测光也可能有波动性。
上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
（2）在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。
（3）体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂的后期也是自由组合的。
一、萨顿的假说
基　因 染色体
体细胞 成对存在；且一个来自父方，一个来自母方
减数第一次分裂 决定同一性状的成对基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合
配　子 只含每对基因中的一个
受精作用 一个来自父方的基因和一个来自母方的基因随雌雄配子两两随机结合
前后代传递的特点 互不融合，互不干扰（颗粒遗传）；保持完整性和独立性
体细胞中成对的染色体也是一个来自父方,一个来自母方
同源染色体分离，
非同源染色体自由组合
在配子中成对的染色体只有一条
来自父方和母方的染色体随精子和卵细胞的融合，彼此的染色体和在一起
维持前后代体细胞染色体数目的恒定，染色体的形态和结构也保持相对稳定
一、萨顿的假说
高茎
矮茎
×
减数
分裂
受精
减数
分裂
高茎
P
配子
F1
D D
D
D d
d d
d
减数
分裂
思考 讨论
F1配子
高茎
高茎
矮茎
高茎
d d
D D
D d
D d
d
D
d
D
一、萨顿的假说
二、基因位于染色体上的实验证据
类比推理得出的结论并不具有必然性。其正确与否，还需要实验验证。
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系。
①首先是饲养容易。
用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。
果蝇作为实验动物的优点
②繁殖快。
在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。孟德尔以豌豆为实验材料，一年才种植一代。
二、基因位于染色体上的实验证据
③果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色。
果蝇作为实验动物的优点
④果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别。
雌性
雄性
常染色体
性染色体
二、基因位于染色体上的实验证据
与性别决定有关的染色体就是性染色体；与性别决定无关的染色体是常染色体。
性染色体
常染色体
果蝇有4对染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。其中♀用XX表示，♂用XY表示。
性染色体与常染色体
二、基因位于染色体上的实验证据
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。
(2) 同源区段Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验
×
♀
P
♂
红眼
白眼
F1
♀♂
红眼
F2
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
（1）白眼性状和红眼性状的显隐性关系是怎样的？
（2）摩尔根的果蝇杂交实验与孟德尔遗传规律矛盾吗？
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验
×
♀
P
♂
红眼
白眼
F1
♀♂
红眼
F2
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
果蝇的红眼和白眼是一对相对性状；
F1全为红眼，红眼为显性性状,白眼是隐性性状；
F2中，红：白=3:1，符合基因分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。
提出问题：白眼性状的表现为何总是与性别相联系？
设想：控制红眼和白眼的基因在性染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
雌果蝇种类：
红眼（ＸＷＸＷ）
红眼（ＸＷＸw）
白眼（ＸWＸW）
雄果蝇种类：
红眼（ＸＷＹ）
白眼（ＸwＹ）
经过推理、想象提出假说:——控制白眼的基因W在X染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
Xw
Y
XWXW红眼（雌）
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XwY白眼（雄）
果蝇的杂交
XW
XW
二、基因位于染色体上的实验证据
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验来验证他们的解释吗？
可用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验，如果后代中出现红眼雌果蝇白眼雌果蝇、红眼雄果蝇和白眼雄果蝇这4种类型，且数量各占四分之一，再选用其中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，如果子代中雄果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则可以证明他们的解释是正确的。
思考 讨论
二、基因位于染色体上的实验证据
验证假说:测交实验
×
F1
XWXw
XwY
Y
Xw
配子
XW
Xw
XWXw
XwXw
XWY
XwY
测交后代
雌红眼
雌白眼
雄白眼
雄红眼
测交后代：红眼:白眼 = 1:1
F1雌个体与雄白眼交配
比例： 1 : 1 : 1 : 1
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：
红眼
红眼
白眼
白眼
雌
雌
雄
雄
126
132
120
115
与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确，证明了基因在染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
三、孟德尔遗传规律的现代解释
2.如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
思考 讨论
得出结论
控制白眼的基因是在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万个；人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万。基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
三、孟德尔遗传规律的现代解释
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。一条染色体上应该有许多个基因；同时说明基因在染色体上呈线性排列。
荧光标记将基因定位在染色体上
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
三、孟德尔遗传规律的现代解释
A
a
a
A
把位于一对同源染色体的相同位置上、控制着相对性状的基因，叫等位基因。
分离定律
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
B
A
A
b
a
b
a
B
A
a
B
b
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
自由组合定律
三、孟德尔遗传规律的现代解释

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